Titre : N-terminal acetyltransferase E

N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiques Acétylation
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
Biomarqueurs Enzymes
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliques Neurologie
#5

Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?

Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiques Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiques Anomalies de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômes Intervention médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiques Nutrition
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiques Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médical Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatique Soutien nutritionnel
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
Médicaments Traitement
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie génique Recherche
#4

Comment la physiothérapie peut-elle aider ?

La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
Physiothérapie Mobilité
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnalisé Besoins des patients

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitables Traitement précoce
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long terme Intervention
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiables Mode de vie
#4

Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?

Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risque Troubles métaboliques
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?

Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétique Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Yan Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Rasmus Ree

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Veronique Jonckheere

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Microbiology, Ghent University, K. L. Ledeganckstraat 35, 9000 Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Sources (10000 au total)

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Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population.... A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia... A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ... VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....

Visual Field Defect Patterns Associated With Lesions of the Retrochiasmal Visual Pathway.

Perimetry is widely used in the localization of retrochiasmal visual pathway lesions. Although macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and quadrantanopias are regarded as features of posteri... Retrospective record review conducted in a single, academic, medical center using an electronic search engine with the terms ""homonymous hemianopia," "optic tract," "temporal lobectomy," "visual fiel... From an original cohort of 256 cases, only 83 had MRI-defined lesions that were limited to particular retrochiasmal segments and had visual field defect patterns that allegedly permitted localization ... In correlating discrete MRI-defined retrochiasmal lesions with visual field defect patterns identified on static perimetry, this study showed that macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and...

Comparison of the visual field test of Glaufield Lite with Humphrey Field Analyser.

To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ... A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro... The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel... Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...