N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: N-Terminal Acetyltransferase E
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Termes MeSH sélectionnés :
Visual Fields
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiquesAcétylation
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
BiomarqueursEnzymes
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliquesNeurologie
#5
Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?
Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiquesGénétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiquesAnomalies de croissance
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversiblesGestion des symptômes
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômesIntervention médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiquesNutrition
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiquesPrévention
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
VaccinationsPrévention des infections
#5
Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?
Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médicalComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?
Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatiqueSoutien nutritionnel
#2
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
MédicamentsTraitement
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie géniqueRecherche
#4
Comment la physiothérapie peut-elle aider ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
PhysiothérapieMobilité
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnaliséBesoins des patients
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitablesTraitement précoce
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long termeIntervention
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementauxExpression génétique
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?
Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risqueTroubles métaboliques
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?
Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétiqueAntécédents familiaux
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Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
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Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population....
A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia...
A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ...
VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....
Perimetry is widely used in the localization of retrochiasmal visual pathway lesions. Although macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and quadrantanopias are regarded as features of posteri...
Retrospective record review conducted in a single, academic, medical center using an electronic search engine with the terms ""homonymous hemianopia," "optic tract," "temporal lobectomy," "visual fiel...
From an original cohort of 256 cases, only 83 had MRI-defined lesions that were limited to particular retrochiasmal segments and had visual field defect patterns that allegedly permitted localization ...
In correlating discrete MRI-defined retrochiasmal lesions with visual field defect patterns identified on static perimetry, this study showed that macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and...
To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ...
A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro...
The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel...
Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...
Identifying the clinical relevance of superficial versus deep layer macular vessel density (mVD) in glaucoma is important for monitoring glaucoma patients. Our current retrospective longitudinal study...
Visual fields are an integral part of glaucoma diagnosis and management. COVID has heightened the awareness of the potential for viral spread with the practice of visual fields modified. Mask artefact...
The tilt aftereffect (TAE) is observed when adaptation to a tilted contour alters the perceived tilt of a subsequently presented contour. Thus far, TAE has been treated as a local aftereffect observed...