Le diagnostic repose sur des tests biochimiques et des analyses protéomiques.
Protéines désordonnéesDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour les IDP ?
Des techniques comme la spectroscopie RMN et la chromatographie sont courantes.
SpectroscopieChromatographie
#3
Les IDP peuvent-elles être détectées par imagerie ?
Non, l'imagerie ne détecte pas directement les IDP, mais peut montrer des effets cellulaires.
Imagerie médicaleProtéines désordonnées
#4
Y a-t-il des biomarqueurs pour les IDP ?
Certaines IDP peuvent servir de biomarqueurs, mais cela reste en recherche.
BiomarqueursProtéines désordonnées
#5
Les tests génétiques aident-ils pour les IDP ?
Les tests génétiques peuvent identifier des mutations, mais pas spécifiquement les IDP.
Tests génétiquesProtéines désordonnées
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux IDP ?
Les symptômes varient selon la maladie, incluant fatigue, douleurs et troubles neurologiques.
SymptômesProtéines désordonnées
#2
Les IDP causent-elles des troubles neurologiques ?
Oui, certaines IDP sont liées à des maladies neurodégénératives comme Alzheimer.
Maladies neurodégénérativesProtéines désordonnées
#3
Les IDP sont-elles liées à des cancers ?
Certaines IDP sont impliquées dans la régulation tumorale et peuvent favoriser le cancer.
CancerProtéines désordonnées
#4
Peut-on avoir des symptômes sans IDP ?
Oui, de nombreux symptômes peuvent être causés par d'autres facteurs non liés aux IDP.
SymptômesProtéines désordonnées
#5
Les IDP provoquent-elles des douleurs articulaires ?
Certaines maladies associées aux IDP peuvent entraîner des douleurs articulaires.
Douleurs articulairesProtéines désordonnées
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux IDP ?
La prévention est difficile, mais un mode de vie sain peut réduire les risques.
PréventionProtéines désordonnées
#2
L'alimentation influence-t-elle les IDP ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé cellulaire, mais ne prévient pas directement les IDP.
AlimentationProtéines désordonnées
#3
Le stress affecte-t-il les IDP ?
Le stress peut exacerber les symptômes, mais ne cause pas directement les IDP.
StressProtéines désordonnées
#4
L'exercice physique aide-t-il avec les IDP ?
Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé générale et réduire certains symptômes.
Exercice physiqueProtéines désordonnées
#5
Les contrôles médicaux réguliers sont-ils importants ?
Oui, des contrôles réguliers peuvent aider à détecter précocement des problèmes liés aux IDP.
Contrôles médicauxProtéines désordonnées
Traitements
5
#1
Comment traiter les maladies liées aux IDP ?
Le traitement dépend de la maladie spécifique et peut inclure médicaments et thérapies.
TraitementProtéines désordonnées
#2
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour les IDP ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements ciblent les symptômes.
MédicamentsProtéines désordonnées
#3
La thérapie génique aide-t-elle avec les IDP ?
La thérapie génique est en recherche pour certaines maladies liées aux IDP.
Thérapie géniqueProtéines désordonnées
#4
Les traitements naturels sont-ils efficaces pour les IDP ?
Certains traitements naturels peuvent soulager les symptômes, mais manquent de preuves solides.
Traitements naturelsProtéines désordonnées
#5
La physiothérapie aide-t-elle avec les IDP ?
Oui, la physiothérapie peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.
PhysiothérapieProtéines désordonnées
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les IDP ?
Les complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies auto-immunes.
ComplicationsProtéines désordonnées
#2
Les IDP peuvent-elles entraîner des maladies chroniques ?
Oui, certaines IDP sont associées à des maladies chroniques comme la fibromyalgie.
Maladies chroniquesProtéines désordonnées
#3
Y a-t-il des risques de récidive avec les IDP ?
Certaines maladies liées aux IDP peuvent avoir des risques de récidive, selon le cas.
RécidiveProtéines désordonnées
#4
Les IDP peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les IDP peuvent gravement affecter la qualité de vie en raison des symptômes chroniques.
Qualité de vieProtéines désordonnées
#5
Les IDP sont-elles liées à des troubles mentaux ?
Certaines études suggèrent un lien entre IDP et troubles mentaux, mais les recherches continuent.
Troubles mentauxProtéines désordonnées
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les IDP ?
Les facteurs incluent des prédispositions génétiques, l'âge et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risqueProtéines désordonnées
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les IDP ?
Oui, certaines IDP ont une composante héréditaire, augmentant le risque de maladies.
HéréditéProtéines désordonnées
#3
L'exposition à des toxines influence-t-elle les IDP ?
Oui, l'exposition à certaines toxines peut augmenter le risque de maladies liées aux IDP.
ToxinesProtéines désordonnées
#4
Le mode de vie affecte-t-il le risque d'IDP ?
Un mode de vie malsain, comme le tabagisme, peut augmenter le risque de maladies liées aux IDP.
Mode de vieProtéines désordonnées
#5
Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?
Certaines infections virales sont associées à un risque accru de maladies liées aux IDP.
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Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti, Dipartimento di Scienze Biochimiche "A. Rossi Fanelli" and Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del CNR, Sapienza Università di Roma, 00185 Rome, Italy Stefano.gianni@uniroma1.it.
Publications dans "Protéines intrinsèquement désordonnées" :
Department of Integrative Structural and Computational Biology and Skaggs Institute of Chemical Biology, The Scripps Research Institute, 10550 North Torrey Pines Road, La Jolla, CA 92037, USA. Electronic address: dyson@scripps.edu.
Publications dans "Protéines intrinsèquement désordonnées" :
Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti, Dipartimento di Scienze Biochimiche "A. Rossi Fanelli" and Istituto di Biologia e Patologia Molecolari del CNR, Sapienza Università di Roma, 00185 Rome, Italy.
Publications dans "Protéines intrinsèquement désordonnées" :
With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu...
This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola...
Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec...
Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...
Differential methylation (DM) is actively recruited in different types of fundamental and translational studies. Currently, microarray- and NGS-based approaches for methylation analysis are the most w...
To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC)....
Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis...
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Background Chromosomal microarray analysis (CMA) provides an opportunity to understand genetic causes of congenital heart disease (CHD). The methods for describing cardiac phenotypes in patients with ...
Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ...
This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis....
In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an...
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Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...
The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi...
From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar...
In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho...
Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...
Chromosomal microarray analysis (CMA) is considered a first-tier test for patients with developmental disabilities and congenital anomalies and is also routinely applied in prenatal diagnosis. The cur...
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra...
The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent....
Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog...
This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...
Azoospermia consists of a significant proportion of infertility aetiology in males. Although known genetic abnormalities may explain roughly the third of infertility cases, the exact aetiology is stil...
This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti...
This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di...
The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target...
It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...