Titre : Fibrillines

Fibrillines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Autistic Disorder

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
Fibrillines Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?

L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
Échographie IRM
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiques Fibrillines
#4

Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?

Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
Symptômes Anomalies cardiovasculaires
#5

Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?

Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicale Tissus conjonctifs

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?

Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?

Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulaires Fibrillines
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?

Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanés Fibrillines
#4

Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?

Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculaires Fibrillines
#5

Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?

Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculaires Fibrillines

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?

La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Prévention Suivi médical
#2

Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?

Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vie Alimentation équilibrée
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiques Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?

Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médical Traitements
#5

Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?

Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiques Fibrillines

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
Traitements Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?

La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
Chirurgie Anomalies cardiovasculaires
#3

Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?

Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?

Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Thérapies Fibrillines
#5

Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?

La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleur Thérapies physiques

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?

Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
Complications Ruptures vasculaires
#2

Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculaires Fibrillines
#3

Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?

Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention Suivi médical
#4

Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?

Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniques Fibrillines
#5

Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?

Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoires Fibrillines

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiaux Fibrillines
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiques Fibrillines
#4

Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?

Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicales Syndrome de Marfan
#5

L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?

L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
Âge Fibrillines
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Dieter P Reinhardt

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
  • Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
  • Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Publications dans "Fibrillines" : Voir toutes les publications (7)

Clair Baldock

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, The University of Manchester, Manchester, UK.

Gerhard Sengle

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.

Stuart A Cain

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.

Muthu L Muthu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada.
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Douglas R Keene

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
Publications dans "Fibrillines" :

Lynn Y Sakai

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Biochemistry and Molecular Biology, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
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Francesco Ramirez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacological Sciences at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.

Li Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Laboratory of Organ Failure Research, Division of Nephrology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • National Clinical Research Center of Kidney Disease, Guangdong Provincial Institute of Nephrology, Guangzhou, China.

Zakaria Mougin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Catherine Boileau

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
  • Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Carine Le Goff

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Qian Jiang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
  • Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
  • Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.

Michael P Lockhart-Cairns

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Publications dans "Fibrillines" :

Michael J Sherratt

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell Matrix Biology and Regenerative Medicine, The University of Manchester, Manchester, UK.
Publications dans "Fibrillines" :

Jennifer Thomson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.

Rong-Mo Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Sciences, McGill University, Montreal, Canada.
Publications dans "Fibrillines" :

Dirk Hubmacher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Orthopaedic Research Laboratories, Leni & Peter W. May Department of Orthopaedics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.

Eric J Carlson

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Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.

Florian Alonso

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Affiliations :
  • Centre de Recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux, U1045, University of Bordeaux, INSERM, F-33000 Bordeaux, France.
Publications dans "Fibrillines" :

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A comparison of the eating disorder service experiences of autistic and non-autistic women in the UK.

Qualitative studies report that autistic women have poor experiences when being treated for an eating disorder (ED) and express that ED services are not appropriately tailored to meet their needs. It ... An online survey about ED illness history and their experience with ED treatment was completed by 46 autistic women with a restrictive ED and 110 non-autistic women with a restrictive ED.... Despite some similarities, there were three key differences in the experiences reported by autistic and non-autistic women. First, autistic women reported a longer duration of ED and being diagnosed w... These findings increase understanding of autistic women's ED experience and can help to shape ED services and treatments to better accommodate the needs of their autistic clients....

Depressive Symptoms in Autistic Youth with Anxiety Disorders.

Anxiety and depression often coexist in youth and share overlapping symptomatology; however, little is known about the comorbidity of anxiety and depression in autistic youth. This study explores (1) ... Children aged 7 to 13 years (N = 87) and their parents participated in a randomized controlled trial comparing 2 versions of a parent-led, telehealth-delivered CBT program. Parents and children comple... Fifty-seven percent of the child sample reported experiencing elevated depressive symptoms while roughly 20% of parents reported elevated depressive symptoms in their child. A strong association betwe... Findings suggest high degrees of comorbidity between anxiety and depression among autistic children and that feelings of loneliness, anxiety, and functional impairment may be early indicators of mood-...

Exploring the intersection of autism spectrum disorder and eating disorders: understanding the unique challenges and treatment considerations for autistic women with eating disorders.

Autistic women struggle with high levels of both autistic eating behaviours and disordered eating behaviours , which might make them particularly vulnerable to develop eating disorders. Research inves... The link between autism and eating disorders has mainly been investigated from the field of eating disorder research, with studies finding an overrepresentation of autism or autistic traits in eating ... Autistic women with an eating disorder seem to suffer from more complex eating disorders and seem to not benefit from current treatment modalities. This could be partly related to specific autism char...

Neurological and psychiatric disorders among autistic adults: a population healthcare record study.

Co-occurring psychiatric disorders are common in autism, with previous studies suggesting 54-94% of autistic individuals develop a mental health condition in their lifetime. Most studies have looked a... This retrospective case-control study utilised the SAIL Databank to examine anonymised whole population electronic health record data from 2001 to 2016 in Wales, UK (... All psychiatric conditions examined were more common amongst adults with autism after adjusting for age, sex and deprivation. Prevalence of attention-deficit hyperactivity disorder (7.00%), bipolar di... We found that a range of psychiatric conditions were more frequently recorded in autistic individuals. We add to understanding of under-reporting and diagnostic overshadowing in autism. With increasin...

Evaluation of social cognition, autistic traits, and dysmorphology in comorbid specific learning disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.

Research on areas such as social cognition, autistic traits, and minor physical anomalies in comorbid Specific Learning Disorder (SLD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is limited. I...

Prevalence of autistic traits in functional neurological disorder and relationship to alexithymia and psychiatric comorbidity.

In a cohort of adults with Functional Neurological Disorder (FND), we aim to: METHODS: 91 patients participating in a FND 5-week outpatient program completed baseline self-report questionnaires for to... 36 patients (40%) were AQ-10 positive (scoring ≥6 on AQ-10). A further 36 patients (across AQ-10 positive and AQ-10 negative groups) (40%) screened positive for alexithymia. AQ-10 positive patients sc... We demonstrate a high proportion of autistic and alexithymic traits, in adults with FND. A higher prevalence of autistic traits may highlight a need for specialised communication approaches in FND man...

Exploring the role of autistic traits and eating disorder psychopathology on mentalising ability in the general population.

This study evaluated the role of overlapping traits and characteristics related to autism spectrum disorder (autism) and anorexia nervosa (AN) in the general population, and the impact of these traits... A sample of young adults (N = 306), aged 18-25 years, was recruited to complete an online study that consisted of 4 measures: the Autism-Spectrum Quotient, Eating Disorder Examination Questionnaire, t... Higher levels of autistic traits, particularly difficulty with attention switching, were associated with increased eating disorder psychopathology. Overall, autistic traits and eating disorder psychop... The role of attention switching in overlapping traits of autism and eating disorder psychopathology needs to be more comprehensively evaluated by future research, as does the role of biological sex. E...

Schema therapy for personality disorders in autistic adults: Results of a multiple case series study.

To our knowledge, treatment of personality disorder (PD) comorbidity in autistic adults is understudied and is still in its infancy. We investigated the effectiveness of schema therapy (ST) for autist... A multiple case series design with 12 adults (aged 19-62 years) was used with baseline, exploration, ST (with cognitive behavioural and experiential techniques) and follow-up conditions. Participants ... Mixed model analyses indicated significant effects of ST with medium to large effect sizes for dysfunctional core beliefs, functional schema modes, PD traits, general mental health symptoms and social... The results of this study indicate that ST might be effective in decreasing dysfunctional core beliefs, PD traits and general mental health symptoms and in increasing functional schema modes and socia...

A call for autism-led research exploring definitions of recovery in Autistic individuals with an eating disorder.

It is now established that definitions of recovery in eating disorders (EDs) should be informed by the lived/living experience of individuals and consider a broad range of physical, behavioral, and ps... We propose that future studies are urgently required exploring definitions and conceptualizations of recovery in Autistic individuals with EDs, rooted in autism-led, participatory research approaches ... Benefits and possible obstacles of implementing the proposed approach are discussed, before the authors outline specific suggestions for participatory designs and targets for future studies. Multidime... EDs are common in Autistic individuals, however, very little is known about definitions of ED recovery in this population. Cross-disciplinary, research-driven definitions involving lived/living experi...