Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
FibrillinesTests génétiques
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?
L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
ÉchographieIRM
#3
Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiquesFibrillines
#4
Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?
Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
SymptômesAnomalies cardiovasculaires
#5
Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?
Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicaleTissus conjonctifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
SymptômesMaladies génétiques
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?
Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulairesFibrillines
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?
Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanésFibrillines
#4
Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?
Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculairesFibrillines
#5
Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculairesFibrillines
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vieAlimentation équilibrée
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiquesPrévention
#4
Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?
Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalTraitements
#5
Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?
Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiquesFibrillines
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementsChirurgie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
ChirurgieAnomalies cardiovasculaires
#3
Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
MédicamentsSymptômes
#4
Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
ThérapiesFibrillines
#5
Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?
La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleurThérapies physiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?
Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
ComplicationsRuptures vasculaires
#2
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculairesFibrillines
#3
Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?
Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
#4
Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?
Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniquesFibrillines
#5
Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoiresFibrillines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiauxFibrillines
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiquesFibrillines
#4
Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?
Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicalesSyndrome de Marfan
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?
L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
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Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
To compare audiometric outcomes of a new cartilage conduction hearing device (CCD) with traditional bone conduction hearing devices (BCDs)....
Clinical trial and crossover study design....
Tertiary academic center....
Sixteen adults (19 ears) with congenital aural atresia or overclosed ear canals who previously underwent BCD implantation were fitted with a CCD. Audiometric data were collected with use of the BCD an...
The mean pretreatment 4-frequency pure tone average was 81 dB. The mean aided pure tone averages with the BCD and CCD were 27 and 32 dB (P = .002), and the mean functional gains were 54 and 49 dB (P =...
Pure tone audiometric outcomes with the BCD show a small advantage over the CCD, with the difference driven mainly by high-frequency responses. Speech outcomes were equivalent apart from the +5-db SNR...
To evaluate speech in noise results and subjective benefit in bilateral active bone conduction implant (ABCI) for bilateral mixed hearing loss....
Prospective, comparative....
Ear, Nose and Throat Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin....
Seven patients with conductive/mixed hearing loss....
Patients underwent simultaneous or sequential bilateral surgery for ABCI....
The speech intelligibility in noise was assessed with the Ita Matrix test in summation, squelch and head shadow settings. First, the tests were performed with one device activated in the ear with lowe...
When bilateral devices were activated, an improvement of signal-to-noise ratio was observed in all settings. The difference between bilateral and unilateral stimulation is 4.66 dB ( p = 0.016) in the ...
In symmetric mixed bilateral hearing loss, rehabilitation with an ABCI fitted bilaterally shows audiologic advantages in speech perception in noise, not only thanks to the summation effect and by redu...
Under bone conduction (BC) stimulation, the otic capsule, and surrounding temporal bone, undergoes a complex 3-dimentional (3D) motion that depends on the frequency, location and coupling of the stimu...
Experiments were conducted in 3 fresh frozen cadaver heads, individually on each temporal bone, resulting in a total of 6 samples. The skull bone was stimulated, via the actuator of a BC hearing aid (...
While there were limited differences in the magnitude of the motion across the skull base, there were major differences in the deformation of different sections of the skull. Specifically, the bone ne...
The area around the otic capsule appears rigid up to significantly higher frequencies than the rest of the skull surface, resulting in primarily inertial loading of the cochlear fluid. Further work sh...
The active transcutaneous bone conduction implant (tBCI; BONEBRIDGE™ BCI 601; MED-EL, Innsbruck, Austria) is fixed to the skull with two self-tapping screws in predrilled screw channels. The aim of th...
Nine patients (mean age 37 ± 16 years, range 14-57 years) were examined pre- and 12 months postoperatively for word recognition scores (WRS) at 65 dB SPL, sound-field (SF) thresholds, bone conduction ...
Due to avoidance of one surgical step, the surgical technique was simplified. Mean WRS in SF was 11.1 ± 22.2% (range 0-55%) pre- and 77.2 ± 19.9% (range 30-95%) postoperatively; mean SF threshold (pur...
Implant fixation by means of self-drilling screws was safe and effective in all nine patients. There was significant audiological benefit 12 months after implantation....
To determine and compare the benefits a novel adhesive bone-conduction system and a conventional bone-conduction hearing aid (BCHA) on a softband for children with conductive hearing loss....
Prospective, single-subject randomized, crossover trial....
Tertiary referral center in Australia....
Eight children aged from 4 to 17 years with conductive hearing loss....
Rehabilitative with participants using the novel adhesive bone-conduction aid and a BCHA....
Aided thresholds, as well as speech perception in quiet, unaided and aided with the novel adhesive bone-conduction aid and BCHA on a softband. For the six older children, speech in noise testing was a...
The mean unaided four frequency average hearing levels was 48 dB HL for air conduction, 10.5 dB HL for bone conduction, with a mean air-bone gap in the aided ear of 37.5 dB HL.Four-frequency average h...
The novel device provided equivalent performance to the BCHA on all measures and can be considered as an alternative device for pediatric patients with conductive hearing loss....
Exact placement of bone conduction implants requires avoidance of critical structures. Existing guidance technologies for intraoperative placement have lacked widespread adoption given accessibility c...
To report the audiometric and surgical outcomes of a series of patients having undergone implantation of a novel transcutaneous bone conduction implant (t-BCI)....
Retrospective case series....
Single academic tertiary referral center....
Adults (≥18 yr) implanted between December 1, 2019, and August 1, 2021, with audiometric data available before and after device implantation and a minimum of 4 weeks follow-up....
Surgical t-BCI....
Change in aided pure tone average (PTA) after implantation. Secondary outcomes include average operative time, and adverse events....
Twenty-three patients underwent implantation of the t-BCI via either a conventional or minimally invasive surgical approach. The most common indication for implantation was unilateral conductive heari...
Forming the largest series of patients implanted with this t-BCI in the published literature, our data demonstrate that implantation of the device is feasible via either a traditional or minimally inv...
When presenting a stereo sound through bilateral stimulation by two bone conduction transducers (BTs), part of the sound at the left side leaks to the right side, and vice versa. The sound transmitted...
To evaluate clinical and audiometric outcomes of adult and pediatric patients implanted with a semi-implantable transcutaneous active bone-conduction implant....
Retrospective chart review....
Two tertiary referral centers....
Subjects implanted with the semi-implantable transcutaneous active bone-conduction implant called BoneBridge....
Implantation of the BoneBridge and audiometric evaluations....
Audiometric, clinical, and surgical outcomes as well as complications....
Forty-two adults and 20 children were implanted for conductive or mixed hearing loss as well as single-sided deafness. Implantation significantly improved mean air-conduction pure-tone average from 72...
In a large retrospective series consisting of both pediatric and adult patients, implantation with a transcutaneous active bone-conduction implant was found to be a reliable aural rehabilitation optio...
Sound transmission to the human inner ear by bone conduction pathway with an implant attached to the otic capsule is a specific case where the cochlear response depends on the direction of the stimula...
