Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
FibrillinesTests génétiques
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?
L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
ÉchographieIRM
#3
Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiquesFibrillines
#4
Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?
Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
SymptômesAnomalies cardiovasculaires
#5
Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?
Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicaleTissus conjonctifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
SymptômesMaladies génétiques
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?
Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulairesFibrillines
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?
Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanésFibrillines
#4
Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?
Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculairesFibrillines
#5
Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculairesFibrillines
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vieAlimentation équilibrée
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiquesPrévention
#4
Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?
Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalTraitements
#5
Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?
Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiquesFibrillines
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementsChirurgie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
ChirurgieAnomalies cardiovasculaires
#3
Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
MédicamentsSymptômes
#4
Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
ThérapiesFibrillines
#5
Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?
La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleurThérapies physiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?
Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
ComplicationsRuptures vasculaires
#2
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculairesFibrillines
#3
Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?
Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
#4
Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?
Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniquesFibrillines
#5
Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoiresFibrillines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiauxFibrillines
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiquesFibrillines
#4
Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?
Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicalesSyndrome de Marfan
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?
L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
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Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Ocular cysticercosis is a sparsely reported condition, requiring urgent management. The gold standard for diagnosis is an in toto extraction of the cyst with subsequent histopathology. The procedure c...
The reliable ultrasound (US) measurements of papillary thyroid microcarcinoma (PTMC) are very important during active surveillance. This prospective study was design to investigate the inter-observer ...
This prospective study included 51 consecutive patients with solitary PTMC confirmed by biopsy. Two independent observers performed measurements of each tumor using a standardized measurement protocol...
The maximum diameter was 0.78 ± 0.14 cm. Volume measured by 3DUS was significantly smaller than that by 2DUS(0.163 ± 0.074 cm...
Maximum diameter had the lowest degree of observer variation among all the measurements. Volume measured by 3DUS had lower variability and higher repeatability than that by 2DUS, which might be helpfu...
Artificial intelligence and radiomics have the potential to revolutionise cancer prognostication and personalised treatment. Manual outlining of the tumour volume for extraction of radiomics features ...
Interviewed health care workers to determine whether they had noticed a silent hand hygiene observer, thereby determining the legitimacy of the silent observers. Data supported the observers were typi...
Calculating size-specific dose estimates (SSDEs) requires measurement of the patient's anteroposterior (AP) and lateral thickness based on computed tomography (CT) images. However, these measurements ...
Four radiographers with 1-10 years of experience were invited to measure the AP and lateral thickness on 30 chest, abdomen, and pelvic CT images. The images were sourced from an internet-based databas...
The study revealed excellent inter-observer agreement for the calculated effective diameter and AP thickness measurements, with Intraclass correlation coefficients (ICC) values of 0.95 and 0.96, respe...
The study's findings suggest that the measurements required for calculating SSDEs are robust to inter-observer and intra-observer differences. This is important for the clinical use of SSDEs to set di...
Our aim was to evaluate the intra- and inter-operator agreement in cardiotocography (CTG) traces analysis using the 2015 FIGO classification guidelines, and whether the educational background and the ...
The need for incorporation of quantitative imaging biomarkers of pancreatic parenchymal and ductal structures has been highlighted in recent proposals for new scoring systems in chronic pancreatitis (...
Prospectively acquired pancreatic CT examinations from 50 CP patients were reviewed by 12 radiologists and four pancreatologists from 10 institutions. Assessment entailed measuring maximum diameter in...
The 16 observers completed 6400 caliper placements comprising a first and second measurement session. The widest inter-observer LOAM was seen with PDhead (± 9.1 mm), followed by PDbody (± 5.1 mm), MPD...
Substantial intra- and inter-observer variability was observed in pancreatic two-point measurements. This was especially pronounced for parenchymal and duct diameters of the pancreatic head. These fin...
The current gold standard for the diagnosis of functional constipation is the ROME IV criteria. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) and North American S...
Electronic records of 100 children seen in the emergency room for gastrointestinal symptoms who had an abdominal radiograph performed were included. Four physicians from each specialty including gastr...
For subjective interpretations, k values showed a fixed margin k of 0.18 indicating poor agreement among 12 observers. Intraobserver k to look for reproducibility showed significant variability rangin...
Reliability and reproducibility of X-rays for diagnosis and grading of constipation is questionable given poor to fair agreement for both inter and intraobserver comparisons. Our study supports the cu...
To evaluate interobserver variability for diagnosis of disease presence and extent of small bowel and colonic Crohn's disease using MR enterography (MRE)....
Data from the first 73 consecutive patients (mean age 32, 33F, 28 new diagnosis, 45 suspected relapse) recruited to a multicentre, prospective diagnostic accuracy trial evaluating MRE for small bowel ...
Agreement for small bowel disease presence for new diagnosis/relapsed patients was 68%(κ = 0.36)/ 78% (κ = 0.56) and 43%(κ = 0.14)/ 53% for disease extent (κ = 0.07), respectively. For disease presenc...
There is a reasonable agreement between radiologists for small bowel disease presence using MRE for newly diagnosed Crohn's disease, and patients with suspected relapse, respectively. Agreement is low...
There is reasonable agreement between radiologists for small bowel disease presence using MRE for newly diagnosed (68%) Crohn's disease, and patients with suspected relapse (78%). Agreement is lower f...
Skeletal age (SA) is an estimate of biological maturity status that is commonly used in sport-related medical examinations. This study considered intra-observer reproducibility and inter-observer agre...
SA was assessed with the Fels method in 97 male tennis players with chronological ages (CA) spanning 8.7-16.8 years. Radiographs were evaluated by two independent trained observers. Based on the diffe...
The magnitude of intra-individual differences between repeated SA assessments were d = 0.008 year (observer A) and d = 0.001 year (observer B); the respective coefficients of variation were 1.11% and ...
Fels SA assessments were highly reproducible and showed an acceptable level of inter-observer agreement between trained examiners. Classifications of players by skeletal maturity status based on asses...