Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
FibrillinesTests génétiques
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?
L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
ÉchographieIRM
#3
Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiquesFibrillines
#4
Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?
Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
SymptômesAnomalies cardiovasculaires
#5
Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?
Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicaleTissus conjonctifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
SymptômesMaladies génétiques
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?
Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulairesFibrillines
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?
Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanésFibrillines
#4
Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?
Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculairesFibrillines
#5
Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculairesFibrillines
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vieAlimentation équilibrée
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiquesPrévention
#4
Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?
Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalTraitements
#5
Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?
Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiquesFibrillines
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementsChirurgie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
ChirurgieAnomalies cardiovasculaires
#3
Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
MédicamentsSymptômes
#4
Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
ThérapiesFibrillines
#5
Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?
La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleurThérapies physiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?
Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
ComplicationsRuptures vasculaires
#2
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculairesFibrillines
#3
Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?
Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
#4
Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?
Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniquesFibrillines
#5
Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoiresFibrillines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiauxFibrillines
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiquesFibrillines
#4
Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?
Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicalesSyndrome de Marfan
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?
L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
ÂgeFibrillines
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Fibrillines : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Fibrillines : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Fibrillines : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-24",
"dateModified": "2025-04-19",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrillines"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines de la matrice extracellulaire",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016326",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines de la matrice extracellulaire",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D016326",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.860.300"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Fibrilline-1",
"alternateName": "Fibrillin-1",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071838",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrilline-1",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071838",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.860.300.400.500"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Fibrilline-2",
"alternateName": "Fibrillin-2",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071840",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrilline-2",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071840",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.860.300.400.750"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrillines",
"alternateName": "Fibrillins",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071837",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Dieter P Reinhardt",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Dieter%20P%20Reinhardt",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Clair Baldock",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Clair%20Baldock",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, The University of Manchester, Manchester, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Gerhard Sengle",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gerhard%20Sengle",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Stuart A Cain",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Stuart%20A%20Cain",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Muthu L Muthu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Muthu%20L%20Muthu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "[Self-assessed use and provision of assistive devices in individuals with hereditary ataxia at the interface between development in childhood and adolescence and symptom progression].",
"datePublished": "2024-10-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39437812",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1055/a-2408-3236"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Designing Innovative Assistive Technology Devices for Tourism.",
"datePublished": "2022-10-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36361066",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijerph192114186"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The Victoria Assistive Devices and Coach (VADAC) study.",
"datePublished": "2022-12-12",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36508153",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.17269/s41997-022-00717-6"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Impact of Apps as Assistive Devices for Visually Impaired Persons.",
"datePublished": "2023-04-26",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37127283",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1146/annurev-vision-111022-123837"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "An Adaptive Pedaling Assistive Device for Asymmetric Torque Assistant in Cycling.",
"datePublished": "2023-03-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36905050",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/s23052846"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Scléroprotéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012596"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéines de la matrice extracellulaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016326"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Fibrillines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Fibrillines - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Fibrillines",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-17",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Fibrillines",
"description": "Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?\nQuels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?\nLes tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?\nQuels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?\nPeut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Self-Help+Devices#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Fibrillines",
"description": "Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?\nLes douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?\nY a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?\nLes problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?\nComment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Self-Help+Devices#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Fibrillines",
"description": "Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?\nY a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nComment le suivi médical aide-t-il les patients ?\nLes activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Self-Help+Devices#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Fibrillines",
"description": "Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?\nLa chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?\nDes médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?\nY a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?\nComment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Self-Help+Devices#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Fibrillines",
"description": "Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?\nLes complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?\nComment prévenir les complications liées aux fibrillines ?\nLes douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?\nLes problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Self-Help+Devices#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Fibrillines",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?\nLes antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?\nLes mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?\nLes conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?\nL'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Self-Help+Devices#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct."
}
}
]
}
]
}
Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Assistive devices are essential in neuropediatrics, but the database on the self-assessed use by and supply of medical aids to those affected with hereditary ataxia is small. The present work aims to ...
The research project represents a cooperation with the German Heredo-Ataxia-Society following the "patients as partners in research" approach. The data was collected via online questionnaires and focu...
Based on the present sample of affected adolescents and adults (n=47 online questionnaires, n=6 focus group surveys), a fundamentally positive assessment of the use of medical aids was evident. In con...
In addition to the necessity of improvement in the care process, there are significant gaps in the knowledge about an association between self-confidence and coping with the disease, on the one hand, ...
Active tourism improves human health and well-being regardless of age or disabilities. The paper analyses and describes current issues concerning the tourism of people with disabilities. The starting ...
A 90-day intervention employed peer coaching, with and without home-based electronic devices connected to an app, to assess effectiveness in enhancing self-reported health outcomes of older adults....
Does peer coaching aid older adults to better manage their chronic health conditions, and is the coaching further enhanced by home-based electronic devices?...
The study employed a pre-post intervention randomized controlled trial design with three groups: control (no coach, no devices), coach only, and coach + devices. Participants were 163 adults living in...
Compared with the control group (no coach, no devices), participants with a coach reported decreased depression, higher activation levels and energy levels, and better handling of role limitations due...
Peer coaches alone and in combination with assistive devices demonstrated several positive outcomes for older persons with chronic conditions that lasted at least 90 days. The program can enhance effe...
The pervasiveness of mobile devices and other associated technologies has affected all aspects of our daily lives. People with visual impairments are no exception, as they increasingly tend to rely on...
Dynamic loads have short and long-term effects in the rehabilitation of lower limb joints. However, an effective exercise program for lower limb rehabilitation has been debated for a long time. Cyclin...
This study proposes and investigates the feasibility of the passive assistive device to assist agricultural harvesting task and reduce the Musculoskeletal Disorder (MSD) risk of harvesters using compu...
The aim of this scoping review was to identify information on compliance with wearing orthoses and other supportive devices, to discuss the barriers to adherence, and to suggest strategies for improve...
Online databases of PubMed, Web of Science, and the Cochrane Library were searched for articles about patients' compliance with regard to lower limb assistive devices. In addition, a methodological qu...
Twelve studies were included. The data revealed between 6% and 80% of patients were not using a prescribed device. Barriers to the use of the orthotic device included medical, functional, device prope...
Individualized orthotic adjustments, rehabilitation, and patient education were promising for increasing adherence. Despite positive aspects of improvements in gait, balance in elderly, and a sense of...
The increasing prevalence of obesity is a global issue with the World Health Organization estimating that more than 650 million adults are impacted by obesity. Those living with obesity are impacted b...
Semi-structured qualitative interviews (n = 7) were undertaken with a phenomenological approach to gain an understanding of the lived experience of using a powered mobility device....
Thematic analysis occurred resulting in inter-connected themes that describe the positive experiences associated with using a powered mobility device: (1) autonomous mobility; (2) enhanced occupationa...
For those with obesity, a powered mobility device provided autonomous mobility allowing them to engage in an increased range of activities. This was hampered by physical environmental barriers and dif...
Haptic devices transmit information to the user, using tactile stimuli to augment or replace sensory input. People with limited sensory abilities, such as vision or hearing can receive supplementary i...