Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
FibrillinesTests génétiques
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?
L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
ÉchographieIRM
#3
Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiquesFibrillines
#4
Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?
Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
SymptômesAnomalies cardiovasculaires
#5
Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?
Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicaleTissus conjonctifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
SymptômesMaladies génétiques
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?
Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulairesFibrillines
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?
Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanésFibrillines
#4
Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?
Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculairesFibrillines
#5
Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculairesFibrillines
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vieAlimentation équilibrée
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiquesPrévention
#4
Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?
Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalTraitements
#5
Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?
Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiquesFibrillines
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementsChirurgie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
ChirurgieAnomalies cardiovasculaires
#3
Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
MédicamentsSymptômes
#4
Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
ThérapiesFibrillines
#5
Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?
La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleurThérapies physiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?
Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
ComplicationsRuptures vasculaires
#2
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculairesFibrillines
#3
Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?
Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
#4
Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?
Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniquesFibrillines
#5
Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoiresFibrillines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiauxFibrillines
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiquesFibrillines
#4
Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?
Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicalesSyndrome de Marfan
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?
L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
ÂgeFibrillines
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Fibrillines : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Fibrillines : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Fibrillines : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-24",
"dateModified": "2025-04-19",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrillines"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines de la matrice extracellulaire",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016326",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines de la matrice extracellulaire",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D016326",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.860.300"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Fibrilline-1",
"alternateName": "Fibrillin-1",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071838",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrilline-1",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071838",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.860.300.400.500"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Fibrilline-2",
"alternateName": "Fibrillin-2",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071840",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrilline-2",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071840",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.860.300.400.750"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Fibrillines",
"alternateName": "Fibrillins",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000071837",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Dieter P Reinhardt",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Dieter%20P%20Reinhardt",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Clair Baldock",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Clair%20Baldock",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, The University of Manchester, Manchester, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Gerhard Sengle",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gerhard%20Sengle",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Stuart A Cain",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Stuart%20A%20Cain",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Muthu L Muthu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Muthu%20L%20Muthu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Speech intelligibility changes the temporal evolution of neural speech tracking.",
"datePublished": "2023-01-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36693596",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.neuroimage.2023.119894"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Transparent Mask and Clear Speech Benefit Speech Intelligibility in Individuals With Hearing Loss.",
"datePublished": "2023-10-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37788660",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1044/2023_JSLHR-22-00636"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Vowel Acoustics as Predictors of Speech Intelligibility in Dysarthria.",
"datePublished": "2023-02-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36795536",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1044/2022_JSLHR-22-00287"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "ASR-based speech intelligibility prediction: A review.",
"datePublished": "2022-09-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36154977",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.heares.2022.108606"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Lexical Predictors of Intelligibility in Young Children's Speech.",
"datePublished": "2023-01-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36626389",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1044/2022_JSLHR-22-00294"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Scléroprotéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012596"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéines de la matrice extracellulaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016326"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Fibrillines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Fibrillines - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Fibrillines",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Fibrillines",
"description": "Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?\nQuels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?\nLes tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?\nQuels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?\nPeut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Speech+Intelligibility#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Fibrillines",
"description": "Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?\nLes douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?\nY a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?\nLes problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?\nComment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Speech+Intelligibility#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Fibrillines",
"description": "Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?\nY a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nComment le suivi médical aide-t-il les patients ?\nLes activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Speech+Intelligibility#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Fibrillines",
"description": "Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?\nLa chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?\nDes médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?\nY a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?\nComment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Speech+Intelligibility#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Fibrillines",
"description": "Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?\nLes complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?\nComment prévenir les complications liées aux fibrillines ?\nLes douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?\nLes problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Speech+Intelligibility#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Fibrillines",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?\nLes antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?\nLes mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?\nLes conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?\nL'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000071837?mesh_terms=Speech+Intelligibility#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct."
}
}
]
}
]
}
Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Listening to speech with poor signal quality is challenging. Neural speech tracking of degraded speech has been used to advance the understanding of how brain processes and speech intelligibility are ...
The purpose of the study is to investigate the impacts of a surgical mask and a transparent mask on audio-only and audiovisual speech intelligibility in noise (i.e., 0 dB signal-to-noise ratio) in ind...
Thirty-one individuals with hearing loss (from 22 to 74 years old) completed keyword identification tasks to measure face-masked speech intelligibility in noise. A mixed-effects logistic regression mo...
In the audio-only mode, the GHL group showed reduced speech intelligibility regardless of other factors, whereas the MHL group showed decreased speech intelligibility for the transparent mask more tha...
The findings indicate that, when using face masks, either a transparent mask or a surgical mask negatively affects speech understanding in noise for individuals with hearing loss. Using a transparent ...
This study sought to determine if alternative vowel space area (VSA) measures (i.e., novel trajectory-based measures: vowel space hull area and vowel space density) predicted speech intelligibility to...
The Grandfather Passage was read aloud by 40 speakers with dysarthria of varying etiologies, including Parkinson's disease (...
Traditional VSA was the sole significant predictor of speech intelligibility for both the OTs (...
The findings suggest that traditional token-based vowel measures better predict intelligibility than trajectory-based measures. Additionally, the findings suggest that VAS methods are comparable to OT...
Various types of methods and approaches are available to predict the intelligibility of speech signals, but many of these still suffer from two major problems: first, their required prior knowledge, w...
Speech perception is a probabilistic process, integrating bottom-up and top-down sources of information, and the frequency and phonological neighborhood of a word can predict how well it is perceived....
We measured the intelligibility of 165 children between 30 and 47 months in age on 38 different single words. We performed an item response analysis using generalized mixed-effects logistic regression...
There was considerable variation among the words and the children, but between-word variability was larger in magnitude than between-child variability. There was a clear positive effect of target word...
Word frequency and neighborhood competition both had an effect on intelligibility in young children's speech, so listener expectations are an important factor in the selection of items for children's ...
It is well known that speech uses both the auditory and visual modalities to convey information. In cases of congenital sensory deprivation, the feedback language learners have access to for mapping v...
Twenty adult listeners performed two perceptual identification tasks in which vowels produced by congenitally blind adults and sighted adults were used as stimuli. The vowels were presented in the aud...
The results showed that, although blind speakers did not differ from their sighted peers in the auditory modality, they had lower scores in the audiovisual and visual modalities. Some vowels produced ...
Together, the results suggest that adult blind speakers have learned to adapt to their sensory loss so that they can successfully achieve intelligible vowel targets in non-noisy conditions but that th...
The purpose of the current study is to explore listeners' perception of accented speech in terms of confidence and intelligence. To this end, three groups of listeners were asked to rate speakers of E...
Auditory rhythms are ubiquitous in music, speech, and other everyday sounds. Yet, it is unclear how perceived rhythms arise from the repeating structure of sounds. For speech, it is unclear whether rh...
This study investigated whether listener processing of dysarthric speech requires the recruitment of more cognitive resources (i.e., higher levels of listening effort) than neurotypical speech. We als...
A word recall paradigm was used to index behavioral listening effort. The primary task involved word transcription, whereas a memory task involved recalling words from previous sentences. Nineteen lis...
Results revealed significant effects of dysarthria on the likelihood of correct word recall, indicating that the transcription of dysarthric speech required higher levels of behavioral listening effor...
Results suggest that cognitive resources, particularly listeners' working memory capacity, are more taxed when deciphering dysarthric versus neurotypical speech. An increased demand on these resources...
There is increasing interest in using automatic speech recognition (ASR) systems to evaluate impairment severity or speech intelligibility in speakers with dysarthria. We assessed the clinical validit...
Using speech samples collected from 52 individuals with ALS and 20 healthy control speakers, we compared word recognition rate (WRR) from the commercially available Google Cloud ASR API (Machine WRR) ...
Human WRR achieved better accuracy than Machine WRR when indexing speech severity, and, although related, Human and Machine WRR were not strongly correlated. When the speech signal was mixed with nois...
Results indicated that the OTS ASR system was inadequate for early detection of speech impairment and grading overall speech severity. While Machine and Human WRR were correlated, ASR should not be us...