Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
FibrillinesTests génétiques
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?
L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
ÉchographieIRM
#3
Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiquesFibrillines
#4
Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?
Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
SymptômesAnomalies cardiovasculaires
#5
Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?
Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicaleTissus conjonctifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
SymptômesMaladies génétiques
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?
Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulairesFibrillines
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?
Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanésFibrillines
#4
Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?
Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculairesFibrillines
#5
Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculairesFibrillines
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vieAlimentation équilibrée
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiquesPrévention
#4
Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?
Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalTraitements
#5
Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?
Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiquesFibrillines
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementsChirurgie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
ChirurgieAnomalies cardiovasculaires
#3
Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
MédicamentsSymptômes
#4
Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
ThérapiesFibrillines
#5
Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?
La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleurThérapies physiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?
Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
ComplicationsRuptures vasculaires
#2
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculairesFibrillines
#3
Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?
Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
#4
Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?
Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniquesFibrillines
#5
Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoiresFibrillines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiauxFibrillines
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiquesFibrillines
#4
Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?
Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicalesSyndrome de Marfan
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?
L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
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Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Temporal bone trauma represents a potentially underrecognized condition during head injuries and remains an important consideration during the evaluation of these patients. The temporal bone contains ...
Temporal bone anatomy is highly complex, with a complicated configuration of minute anatomic structures housed in a dense osseous structure. Nevertheless, a robust understanding of this anatomy is ess...
Temporal bone paragangliomas (TBPs) are indolent, classically benign and highly vascular neoplasms of the temporal bone. There are two types of TBPs, tympanomastoid paragangliomas (TMPs) and tympanoju...
Aneurysmal bone cysts are expansile benign lesions associated with compressive destruction and obscure pathogenesis. The most common sites of temporal bone involvement are the petrous apex, squamous p...
This paper reports a right temporal aneurysmal bone cyst in a 51-year-old man who presented clinically with facial palsy, and hearing loss and impaired vestibular function. Magnetic resonance imaging ...
To our knowledge, this is the first report of aneurysmal bone cyst invasion of the inner auditory canal. Our clinical experience indicates that vestibular nerve damage recovery is relatively uncommon....
Dizziness is a common disease. However, approximately 10-40% of patients were diagnosed unknown dizziness even though general, neurological, and otological examinations were performed. The aim of this...
Eighteen temporal bone specimens from 9 patients with undiagnosed dizziness and 20 temporal bone specimens from age-matched 10 normal controls were selected. Cases with a history of dizziness and vert...
Fifteen ears of 9 patients had the findings of vestibular pathology such as a basophilic deposit on cupula (8 ears), on canal wall (7 ears), vestibular nerve loss (8 ears), or vestibular atelectasis (...
We demonstrated some peripheral vestibular pathological findings such as deposit within the semicircular canal, vestibular nerve loss, and vestibular atelectasis and suggested the possible diagnosis o...
Under bone conduction (BC) stimulation, the otic capsule, and surrounding temporal bone, undergoes a complex 3-dimentional (3D) motion that depends on the frequency, location and coupling of the stimu...
Experiments were conducted in 3 fresh frozen cadaver heads, individually on each temporal bone, resulting in a total of 6 samples. The skull bone was stimulated, via the actuator of a BC hearing aid (...
While there were limited differences in the magnitude of the motion across the skull base, there were major differences in the deformation of different sections of the skull. Specifically, the bone ne...
The area around the otic capsule appears rigid up to significantly higher frequencies than the rest of the skull surface, resulting in primarily inertial loading of the cochlear fluid. Further work sh...
Temporal bone mucosal melanomas (MMs) are rare, and patients may experience delays in diagnosis and treatment. Our objective was to better characterize the presentation, diagnosis, treatment modalitie...
PubMed/Medline, CINAHL (EBSCOhost), and Web of Science databases were searched in all languages without restriction of publication dates....
Inclusion criteria included that the article was either a case report or a case series with individual case data. All non-English articles were excluded if the corresponding abstract lacked data on de...
After full-text analysis, data pertaining to demographics, diagnosis, medical and surgical management modalities, and outcomes were extracted....
Data were qualitatively synthesized, and means and averages were obtained for all continuous variables. Overall survival was measured by the Kaplan-Meier method, and significance was measured through ...
Clinicians should suspect temporal bone MM in the differential diagnosis of patients with bloody otorrhea in the context of a chronic serous otitis media or an associated cranial nerve palsy. If suspe...
Giant cell tumor (GCT) is a benign tumor that originates from undifferentiated mesenchymal cells of the bone marrow. The craniums as well as temporal bone are extremely rare locations for GCTs. Clinic...
IgG4-related disease (IgG4-RD) involving the temporal bone is an uncommon and underrecognized pathology often mistaken for malignancy. This systematic review is the first that aims to thoroughly analy...
Ovid MEDLINE, EMBASE, Cochrane Library, and Google Scholar....
We used the following search keywords: "lgG4-RD," "skull," "skull base," "cranial," "temporal bone," "inner ear." We additionally manually searched the bibliographies of relevant articles. The JBI Cri...
We identified 17 studies with 22 cases with temporal bone involvement. The most common presenting symptoms were hearing loss, otalgia, and headache. The mastoid and petrous bone were the most affected...
IgG4-RD of the temporal bone radiologically manifests as space-occupying, lytic lesions; clinically, it presents with vague otological symptoms. Diagnosis involves a thorough workup, with histopatholo...
To evaluate ancillary MRI features which may aid the identification of lateral temporal bone cephaloceles (LTBCs)....
A retrospective cohort study analysed patients with MRI evidence of surgically confirmed spontaneous LTBCs as defined by intracranial contents traversing the tegmen tympani or mastoideum. Cases were i...
Eighteen patients (11 female, 7 male; mean age 59.3 years, age range 42-86 years) with 20 surgically confirmed spontaneous LTBCs (2 bilateral;16 unilateral) were evaluated. A temporal lobe sulcus or o...
A temporal lobe sulcus or CSF cleft extending to or traversing the defect may aid the identification of LTBCs. Isointense CSF tympanomastoid signal, superior semi-circular canal dehiscence and MRI fea...
The study details novel ancillary MRI features of LTBCs which may aid their identification....