Titre : Facteurs d'épissage des ARN

Facteurs d'épissage des ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Checklist

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un trouble d'épissage ?

Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Épissage de l'ARN Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer l'épissage ?

L'électrophorèse et le séquençage d'ARN sont couramment utilisés pour l'évaluation.
Séquençage de l'ARN Électrophorèse
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Oui, des biopsies peuvent être nécessaires pour analyser les tissus affectés.
Biopsie Analyse tissulaire
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux facteurs d'épissage ?

Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de marqueurs pour ces facteurs.
Marqueurs biologiques ARN
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles d'épissage ?

L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications associées.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'un trouble d'épissage ?

Les symptômes varient, incluant fatigue, douleurs musculaires et anomalies neurologiques.
Symptômes Fatigue
#2

Les troubles d'épissage peuvent-ils causer des cancers ?

Oui, des anomalies d'épissage sont liées à divers types de cancers.
Cancers Anomalies génétiques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans certains cas.
Troubles neurologiques Convulsions
#4

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies d'épissage.
Asymptomatique Anomalies d'épissage
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômes Suivi médical

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles d'épissage ?

La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Prévention Dépistage génétique
#2

Quels conseils de santé peuvent aider ?

Maintenir un mode de vie sain et éviter les toxines peut réduire les risques.
Mode de vie sain Toxines
#3

Les tests prénataux sont-ils utiles ?

Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées à l'épissage.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces troubles ?

Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les troubles d'épissage.
Vaccins Prévention des maladies
#5

Comment le conseil génétique aide-t-il ?

Le conseil génétique informe les familles sur les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Dépistage

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés pour corriger l'épissage.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle montre des résultats prometteurs, mais son efficacité dépend du type de trouble.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Peut-on utiliser des médicaments pour traiter ces troubles ?

Oui, certains médicaments peuvent moduler l'épissage et améliorer les symptômes.
Médicaments Modulation de l'épissage
#4

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Essais cliniques Nouvelles thérapies
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques du patient.
Médecine personnalisée Mutations génétiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien médical continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi régulier.
Risques à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles d'épissage ?

Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains troubles d'épissage sont plus fréquents chez les personnes âgées.
Âge Prévalence
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils l'épissage ?

Oui, l'exposition à des toxines peut affecter le processus d'épissage des ARN.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mode de vie influence-t-il les risques ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux troubles d'épissage.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Omar Abdel-Wahab

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Pharmacology Program, Sloan Kettering Institute, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA. Electronic address: abdelwao@mskcc.org.

Akihide Yoshimi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York. rr2579@cumc.columbia.edu yoshimia@mskcc.org.
Publications dans "Facteurs d'épissage des ARN" :

Michael Sattler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Helmholtz Munich, Molecular Targets and Therapeutics Center, Institute of Structural Biology, Ingolstädter Landstrasse 1, 85764, Neuherberg, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.
  • Technical University of Munich, TUM School of Natural Sciences, Department of Bioscience, Bavarian NMR Center, Lichtenbergstrasse 4, 85748, Garching, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.

Anke Busch

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany.

Kathi Zarnack

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Buchmann Institute for Molecular Life Sciences (BMLS), Goethe University Frankfurt, 60438 Frankfurt am Main, Germany.

Julian König

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany; j.koenig@imb-mainz.de sattler@helmholtz-muenchen.de.

Thomas Welte

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Affiliations :
  • Dynamic Biosensors, GmbH, Lochhamer Strasse 15, 82152, Martinsried/Planegg, Germany.
Publications dans "Facteurs d'épissage des ARN" :

Peng Yu

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Affiliations :
  • West China Biomedical Big Data Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.
  • Medical Big Data Center, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.

Jin Li

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Affiliations :
  • Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.

Su-Ping Deng

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Affiliations :
  • School of Electronic and Information Engineering, Suzhou University of Science and Technology, Suzhou, Jiangsu, 215009, China.

Feiran Zhang

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.

Petar N Grozdanov

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Affiliations :
  • Department of Cell Biology & Biochemistry, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, Texas, 79430, USA.

Eunice W M Chin

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Affiliations :
  • Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.

Sheree D Martin

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Affiliations :
  • Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.

Laurent Vergnes

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California-Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.

M Saharul Islam

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Affiliations :
  • Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.

Deqiang Sun

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Affiliations :
  • Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.

Janine M LaSalle

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Affiliations :
  • Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.

Sean L McGee

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Affiliations :
  • Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.

Eyleen Goh

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Affiliations :
  • Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.

Sources (1157 au total)

Creating a high-performance surgical safety checklist: A multimodal evaluation plan to reinvigorate the checklist.

The WHO Surgical Safety Checklist is a communication tool designed to improve surgical safety processes and enhance teamwork. It has been widely adopted since its introduction over ten years ago. As s... A three-part evaluation plan was developed and carried out by a multidisciplinary team. The evaluation included assessment of 1. Quality of care through a review of surgical safety events; 2. Safety c... The evaluation revealed challenges in communication and teamwork, with surgical staff often perceived to be working in silos. The quality of care assessment indicated room for improvement in safety pr... We developed and implemented a comprehensive, scalable approach to checklist evaluation which directly informed improvements to the checklist that were tailored to the organization's current context. ...

The GLA:D BACK self-management adherence and competence checklist (SMAC Checklist)-Development, content validity and feasibility.

To unpack the complexity and impact of self-management interventions targeting musculoskeletal health conditions, we need to learn more about treatment delivery in clinical settings. Fidelity evaluati... We derived items for the treatment delivery fidelity checklist from behaviour change techniques and theory about communication style. We applied a three-step developmental process covering developing ... We developed the adaptable fidelity checklist, The GLA:D BACK Self-management Adherence and Competence Checklist (SMAC Checklist). Evaluation of clinical practice using the checklist was feasible and ... The GLA:D BACK Self-management Adherence and Competence Checklist is a fidelity measurement tool for the assessment of the delivery of a self-management supportive intervention for people with persist...

Checklist validation for use in safe heart surgery.

Build and validate an instrument in checklist format for use in safe cardiac surgery.... Methodological research carried out in the following stages: literature review; national construction of items and content validation by experts in two stages, at regional level 9 and with 41 judges. ... The construction of version 1 resulted in 49 items, version 2 presented 46 items, and the final version 41 items distributed in Sign in (1 to 27), Time out (28 to 32) and Sign out (33 to 41). All item... The checklist was built and validated in terms of content, consisting of 41 items, and can be used in the area of cardiac surgery for the implementation of safe care for patients undergoing these proc...

The creation of a pediatric surgical checklist for adult providers.

To address the need for a pediatric surgical checklist for adult providers.... Pediatric surgery is unique due to the specific needs and many tasks that are employed in the care of adults require accommodations for children. There are some resources for adult surgeons to perform... Literature review on PubMed to gather information on current resources for pediatric surgery, all papers on surgical checklists describing their outcomes as of October 2023 were included to prevent a ... Forty-two papers with 8,529,061 total participants were included. The positive impact of checklists was highlighted throughout the literature in terms of outcomes, financial cost and team relationship... The outcomes measured throughout the literature are varied and thus provide both a nuanced view of a variety of factors that must be taken into account and are limited in the amount of evidence for ea... Fulbright Fogarty Fellowship, GHES NIH FIC D43 TW010540....

A scoping review of patient safety checklists in dentistry.

Not much is known about safety checklists use in dentistry. We aim to examine, assess, and provide a comprehensive understanding of the current knowledge concerning the use of checklists to improve pa... We conducted a comprehensive literature search using Medline and Embase for studies that use or describe the development of dental patient safety checklists. All study designs were included for citati... Following abstract and full-text screening, 27 studies remained for data extraction and analysis. Oral surgery emerged as the main dental specialty where the utilization and evaluation of checklists w... This scoping review highlights the limited current knowledge regarding checklist use and effectiveness in reducing adverse events across dental practices; it demonstrates the need on how to best guide... Checklists are effective tools to improve patient safety and have become integral to medical practice. Dentistry can also benefit from these tools to improve patient safety....

International Perspectives on Modifications to the Surgical Safety Checklist.

Modification of the World Health Organization's Surgical Safety Checklist (SSC) is a critical component of its implementation. To facilitate the SSC's use, it is important to know how surgical teams m... To study SSC modifications in high-income hospital settings in 5 countries: Australia, Canada, New Zealand, the United States, and the United Kingdom.... This qualitative study used semistructured interviews based on the survey used in the quantitative study. Each interviewee was asked a core set of questions and various follow-up questions based on th... Interviewees' attitudes and perceptions on SSC modifications and their perceived impact on operating rooms.... A total of 51 surgical team members and hospital administrators from the 5 countries were interviewed (37 [75%] with >10 years of service; 28 [55%] women). There were 15 (29%) surgeons, 13 (26%) nurse... In this qualitative study of surgical team members and administrators, interviewees described addressing contemporary surgical issues through various SSC modifications. The process of SSC modification...

Checklists in Healthcare: Operational Improvement of Standards using Safety Engineering - Project CHOISSE - A framework for evaluating the effects of checklists on surgical team culture.

The CHOISSE multi-stage framework for evaluating the effects of electronic checklist applications (e-checklists) on surgical team members' perception of their roles, performance, communication, and un...