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Acides aminés, peptides et protéines
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Protéines de liaison à l'ARN
Facteurs d'épissage des ARN
Facteurs d'épissage des ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Tests génétiques
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Biopsie
Analyse tissulaire
Marqueurs biologiques
ARN
Imagerie médicale
Complications
Symptômes
5
Cancers
Anomalies génétiques
Troubles neurologiques
Convulsions
Asymptomatique
Anomalies d'épissage
Évolution des symptômes
Suivi médical
Prévention
5
Prévention
Dépistage génétique
Tests prénataux
Anomalies génétiques
Vaccins
Prévention des maladies
Conseil génétique
Dépistage
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Médicaments
Modulation de l'épissage
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Nouvelles thérapies
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Risques à long terme
Suivi médical
Prévention des complications
Suivi médical
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5
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Facteurs d'épissage des ARN",
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"name": "Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles d'épissage ?",
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"text": "Les symptômes varient, incluant fatigue, douleurs musculaires et anomalies neurologiques."
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"text": "Oui, des anomalies d'épissage sont liées à divers types de cancers."
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"name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?",
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"text": "Des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans certains cas."
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"text": "Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies d'épissage."
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"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, nécessitant un suivi régulier."
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"text": "La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques."
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"text": "Maintenir un mode de vie sain et éviter les toxines peut réduire les risques."
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"text": "Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées à l'épissage."
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"text": "Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les troubles d'épissage."
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"name": "Comment le conseil génétique aide-t-il ?",
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"text": "Le conseil génétique informe les familles sur les risques et les options de dépistage."
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"name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles d'épissage ?",
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"text": "Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés pour corriger l'épissage."
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"name": "La thérapie génique est-elle efficace ?",
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"text": "Elle montre des résultats prometteurs, mais son efficacité dépend du type de trouble."
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"name": "Peut-on utiliser des médicaments pour traiter ces troubles ?",
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"text": "Oui, certains médicaments peuvent moduler l'épissage et améliorer les symptômes."
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"name": "Y a-t-il des essais cliniques en cours ?",
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"text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques."
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques du patient."
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"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques."
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
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"name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
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"text": "Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien médical continu."
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"name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?",
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"text": "Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales."
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"text": "Oui, certains troubles d'épissage sont plus fréquents chez les personnes âgées."
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"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux troubles d'épissage."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 11/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular Pharmacology Program, Sloan Kettering Institute, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA. Electronic address: abdelwao@mskcc.org.
Publications dans "Facteurs d'épissage des ARN" :
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York. rr2579@cumc.columbia.edu yoshimia@mskcc.org.
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Helmholtz Munich, Molecular Targets and Therapeutics Center, Institute of Structural Biology, Ingolstädter Landstrasse 1, 85764, Neuherberg, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.
Technical University of Munich, TUM School of Natural Sciences, Department of Bioscience, Bavarian NMR Center, Lichtenbergstrasse 4, 85748, Garching, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.
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Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany.
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Buchmann Institute for Molecular Life Sciences (BMLS), Goethe University Frankfurt, 60438 Frankfurt am Main, Germany.
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Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany; j.koenig@imb-mainz.de sattler@helmholtz-muenchen.de.
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Dynamic Biosensors, GmbH, Lochhamer Strasse 15, 82152, Martinsried/Planegg, Germany.
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West China Biomedical Big Data Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.
Medical Big Data Center, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.
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Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.
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School of Electronic and Information Engineering, Suzhou University of Science and Technology, Suzhou, Jiangsu, 215009, China.
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Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
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Department of Cell Biology & Biochemistry, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, Texas, 79430, USA.
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Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.
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Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
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Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California-Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
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Affiliations :
Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.
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Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.
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Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.
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Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
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Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.
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Decision-making in the real world involves multiple abilities. The main goal of the current study was to examine the abilities underlying the Preschool Gambling task (PGT), a preschool variant of the ...
This article briefly reviews a 4-step process for implementing shared decision-making (SDM) in pediatrics. The authors address difficulties with determining whether SDM should occur and comment on how...
Risk management decisions in public health require consideration of a number of complex, often conflicting factors. The aim of this review was to propose a set of 10 fundamental principles to guide ri...
A significant body of literature has identified how narrative provides a basis for perceiving and understanding human experience. In the target article, the authors arrive at the need for a form of na...
Care providers are frequently confronted with complicated questions about decision-making competence. This article offers tools to help them to deal with those questions. We also look closely at the u...
Medical futility is an ancient and yet consistent challenge in clinical medicine. The means of balancing conflicting priorities and stakeholders' preferences has changed as much as the science that po...
Decision making is vital in complex sporting tasks but is difficult to test and train. New technologies such as virtual and augmented reality offer novel opportunities for improving decision making, y...
Shared decision making (SDM) and advance care planning (ACP) are important evidence and ethics based concepts that can be translated in communication tools to aid the treatment decision-making process...
In order to assess how SDM and ACP is applied in usual care, we have performed a systematic literature review. The included studies have been analysed by means of thematic analysis as well as abductiv...
The search in Medline, Cinahl, Embase, Scopus, Web of science, Psychinfo and Cochrane revealed 15 studies. Eleven describe various steps of SDM while four studies discuss the documentation of goals of...
To be able to make informed choices about immediate and future care, patients should be engaged in both SDM and ACP decision-making processes. This allows for an iterative process in which each import...
Caregivers of children with medical complexity (CMC) face decisions about life-sustaining treatments (LST) like tracheostomy. We sought to develop a clinically relevant and realistic model for decisio...
This qualitative study, conducted between 2013 and 2015, consisted of 41 interviews with 56 caregivers of CMC who had received tracheostomies and 5 focus groups of 33 healthcare providers (HCPs) at a ...
Many factors influenced caregivers' decisions, including children's well-being and caregivers' values, faith, knowledge, experience, emotional state, and social factors; preserving the child's life wa...
CDM could be a useful model for clinicians guiding families about tracheostomy for CMC. The applicability of CDM for decision-making about other LSTs needs further exploration....
There is a great deal of uncertainty in the world. One common source of uncertainty results from incomplete or missing information about probabilistic outcomes (i.e., outcomes that may occur), which i...