Titre : Facteurs d'épissage des ARN

Facteurs d'épissage des ARN : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: RNA Splicing Factors

Descriptor UI: D000072260

Tree Number: D12.776.664.962.829

Termes MeSH sélectionnés :

Iron Overload

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un trouble d'épissage ?

Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Épissage de l'ARN Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer l'épissage ?

L'électrophorèse et le séquençage d'ARN sont couramment utilisés pour l'évaluation.
Séquençage de l'ARN Électrophorèse
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Oui, des biopsies peuvent être nécessaires pour analyser les tissus affectés.
Biopsie Analyse tissulaire
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux facteurs d'épissage ?

Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de marqueurs pour ces facteurs.
Marqueurs biologiques ARN
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles d'épissage ?

L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications associées.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'un trouble d'épissage ?

Les symptômes varient, incluant fatigue, douleurs musculaires et anomalies neurologiques.
Symptômes Fatigue
#2

Les troubles d'épissage peuvent-ils causer des cancers ?

Oui, des anomalies d'épissage sont liées à divers types de cancers.
Cancers Anomalies génétiques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans certains cas.
Troubles neurologiques Convulsions
#4

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies d'épissage.
Asymptomatique Anomalies d'épissage
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômes Suivi médical

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles d'épissage ?

La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Prévention Dépistage génétique
#2

Quels conseils de santé peuvent aider ?

Maintenir un mode de vie sain et éviter les toxines peut réduire les risques.
Mode de vie sain Toxines
#3

Les tests prénataux sont-ils utiles ?

Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées à l'épissage.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces troubles ?

Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les troubles d'épissage.
Vaccins Prévention des maladies
#5

Comment le conseil génétique aide-t-il ?

Le conseil génétique informe les familles sur les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Dépistage

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés pour corriger l'épissage.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle montre des résultats prometteurs, mais son efficacité dépend du type de trouble.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Peut-on utiliser des médicaments pour traiter ces troubles ?

Oui, certains médicaments peuvent moduler l'épissage et améliorer les symptômes.
Médicaments Modulation de l'épissage
#4

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Essais cliniques Nouvelles thérapies
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques du patient.
Médecine personnalisée Mutations génétiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien médical continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi régulier.
Risques à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles d'épissage ?

Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, certains troubles d'épissage sont plus fréquents chez les personnes âgées.
Âge Prévalence
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils l'épissage ?

Oui, l'exposition à des toxines peut affecter le processus d'épissage des ARN.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mode de vie influence-t-il les risques ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux troubles d'épissage.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale

Validation scientifique effectuée le 11/02/2025

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Sous-catégories

8 au total
└─

Protéine PTB

Polypyrimidine Tract-Binding Protein D038941 - D12.776.664.962.829.250
└─

Facteur d'épissage associé à PTB

PTB-Associated Splicing Factor D000072670 - D12.776.664.962.829.282
└─

Petites ribonucléoprotéines nucléaires U1

Ribonucleoprotein, U1 Small Nuclear D017412 - D12.776.664.962.829.313
└─

Petites ribonucléoprotéines nucléaires U2

Ribonucleoprotein, U2 Small Nuclear D017413 - D12.776.664.962.829.344
└─

Petites particules nucléaires ribonucléoprotéiques U5

Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear D017415 - D12.776.664.962.829.375
└─

Facteurs d'épissage riches en sérine-arginine

Serine-Arginine Splicing Factors D000068103 - D12.776.664.962.829.500
└─

Facteur d'épissage U2AF

Splicing Factor U2AF D000072668 - D12.776.664.962.829.750
└─

Antigène intracellulaire-1 des lymphocytes T

T-Cell Intracellular Antigen-1 D000074019 - D12.776.664.962.829.875

Auteurs principaux

Omar Abdel-Wahab

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  • Molecular Pharmacology Program, Sloan Kettering Institute, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA. Electronic address: abdelwao@mskcc.org.
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Akihide Yoshimi

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Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York. rr2579@cumc.columbia.edu yoshimia@mskcc.org.
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Michael Sattler

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Affiliations :
  • Helmholtz Munich, Molecular Targets and Therapeutics Center, Institute of Structural Biology, Ingolstädter Landstrasse 1, 85764, Neuherberg, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.
  • Technical University of Munich, TUM School of Natural Sciences, Department of Bioscience, Bavarian NMR Center, Lichtenbergstrasse 4, 85748, Garching, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.
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Anke Busch

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany.
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Kathi Zarnack

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Affiliations :
  • Buchmann Institute for Molecular Life Sciences (BMLS), Goethe University Frankfurt, 60438 Frankfurt am Main, Germany.
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Julian König

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany; j.koenig@imb-mainz.de sattler@helmholtz-muenchen.de.
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Thomas Welte

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Affiliations :
  • Dynamic Biosensors, GmbH, Lochhamer Strasse 15, 82152, Martinsried/Planegg, Germany.
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Peng Yu

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Affiliations :
  • West China Biomedical Big Data Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.
  • Medical Big Data Center, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.
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Jin Li

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Affiliations :
  • Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.
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Su-Ping Deng

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Affiliations :
  • School of Electronic and Information Engineering, Suzhou University of Science and Technology, Suzhou, Jiangsu, 215009, China.
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Feiran Zhang

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
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Petar N Grozdanov

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Affiliations :
  • Department of Cell Biology & Biochemistry, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, Texas, 79430, USA.
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Eunice W M Chin

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Affiliations :
  • Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.
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Sheree D Martin

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Affiliations :
  • Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
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Laurent Vergnes

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California-Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
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M Saharul Islam

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Affiliations :
  • Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.
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Deqiang Sun

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Affiliations :
  • Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.
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Janine M LaSalle

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Affiliations :
  • Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.
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Sean L McGee

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Affiliations :
  • Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
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Eyleen Goh

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Affiliations :
  • Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.
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Sources (9730 au total)

HFE hemochromatosis in African Americans: Prevalence estimates of iron overload and iron overload-related disease.

01 2023
DOI: 10.1016/j.amjms.2022.08.015 PMID: 36096187

Little is known about the prevalence of HFE (homeostatic iron regulator) hemochromatosis in African Americans (AA).... We defined AA as self-identified AA, blacks, or non-Hispanic blacks. We defined hemochromatosis-associated HFE genotypes as p.C282Y/p.C282Y and p.C282Y/p.H63D. We compiled prevalences of these genotyp... There were ∼16,287,599 men and ∼17,644,898 women. HFE genotypes and their respective prevalences were: p.C282Y/p.C282Y, 0.00017 (6/34,905) [95% confidence interval 0.000034, 0.00031] and p.C282Y/p.H63... We conclude that ∼1/25,061 AA >18 y have a hemochromatosis-associated HFE genotype and IO and that ∼1/32,103 AA >18 y have a hemochromatosis-associated HFE genotype and IO-related disease....

Female Humans Male Black or African American Genotype +7 autres

Iron overload phenotypes and HFE genotypes in white hemochromatosis and iron overload screening study participants without HFE p.C282Y/p.C282Y.

2022
DOI: 10.1371/journal.pone.0271973 PMID: 35895739

Screening program participants with iron overload (IO) phenotypes without HFE p.C282Y/p.C282Y are incompletely characterized.... We studied white participants who had IO phenotypes without p.C282Y/p.C282Y in post-screening clinical examinations (CE). We defined IO phenotypes as a) elevated serum ferritin (SF) and transferrin sa... There were 32 men and 26 women (mean age 54±16 y). Median food/supplemental iron intakes were 14.3/0.0 mg/d. Relative risks of HFE genotypes were 12.9 (p.C282Y/p.H63D), 3.0 (p.H63D/p.H63D), 1.9 (p.C28... In the present 58 screening program participants who had IO phenotypes without HFE p.C282Y/p.C282Y, relative risks of HFE genotypes p.C282Y/p.H63D, p.H63D/p.H63D, and p.C282Y/wt were significantly hig...

Adult Aged Female Ferritins Genotype +8 autres