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Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
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Protéines de liaison à l'ARN
Facteurs d'épissage des ARN
Facteurs d'épissage des ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Randomized Controlled Trials as Topic
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Tests génétiques
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Biopsie
Analyse tissulaire
Marqueurs biologiques
ARN
Imagerie médicale
Complications
Symptômes
5
Cancers
Anomalies génétiques
Troubles neurologiques
Convulsions
Asymptomatique
Anomalies d'épissage
Évolution des symptômes
Suivi médical
Prévention
5
Prévention
Dépistage génétique
Tests prénataux
Anomalies génétiques
Vaccins
Prévention des maladies
Conseil génétique
Dépistage
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Médicaments
Modulation de l'épissage
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Risques à long terme
Suivi médical
Prévention des complications
Suivi médical
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Facteurs d'épissage des ARN",
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"headline": "Diagnostic sur Facteurs d'épissage des ARN",
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"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer un trouble d'épissage ?",
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"text": "Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage."
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"name": "Quels examens sont utilisés pour évaluer l'épissage ?",
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"text": "L'électrophorèse et le séquençage d'ARN sont couramment utilisés pour l'évaluation."
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"name": "Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?",
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"text": "Oui, des biopsies peuvent être nécessaires pour analyser les tissus affectés."
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"name": "Quels marqueurs biologiques sont associés aux facteurs d'épissage ?",
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"text": "Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de marqueurs pour ces facteurs."
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"name": "Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles d'épissage ?",
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"text": "L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications associées."
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"name": "Quels sont les symptômes d'un trouble d'épissage ?",
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"text": "Les symptômes varient, incluant fatigue, douleurs musculaires et anomalies neurologiques."
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"name": "Les troubles d'épissage peuvent-ils causer des cancers ?",
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"text": "Oui, des anomalies d'épissage sont liées à divers types de cancers."
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"name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?",
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"text": "Des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans certains cas."
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"name": "Les symptômes sont-ils toujours présents ?",
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"text": "Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies d'épissage."
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"name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
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"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, nécessitant un suivi régulier."
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"name": "Peut-on prévenir les troubles d'épissage ?",
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"text": "La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques."
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"@type": "Question",
"name": "Quels conseils de santé peuvent aider ?",
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"text": "Maintenir un mode de vie sain et éviter les toxines peut réduire les risques."
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"@type": "Question",
"name": "Les tests prénataux sont-ils utiles ?",
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"text": "Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées à l'épissage."
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces troubles ?",
"position": 14,
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"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les troubles d'épissage."
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"@type": "Question",
"name": "Comment le conseil génétique aide-t-il ?",
"position": 15,
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"text": "Le conseil génétique informe les familles sur les risques et les options de dépistage."
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"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles d'épissage ?",
"position": 16,
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"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés pour corriger l'épissage."
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{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle efficace ?",
"position": 17,
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"@type": "Answer",
"text": "Elle montre des résultats prometteurs, mais son efficacité dépend du type de trouble."
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{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on utiliser des médicaments pour traiter ces troubles ?",
"position": 18,
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"text": "Oui, certains médicaments peuvent moduler l'épissage et améliorer les symptômes."
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des essais cliniques en cours ?",
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"text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques."
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{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques du patient."
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"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
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"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques."
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"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
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"@type": "Question",
"name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
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"text": "Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien médical continu."
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?",
"position": 24,
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"text": "Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi régulier."
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"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être prévenues ?",
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"text": "Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi."
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"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles d'épissage ?",
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"text": "Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales."
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"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
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"text": "Oui, certains troubles d'épissage sont plus fréquents chez les personnes âgées."
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"name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils l'épissage ?",
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"text": "Oui, l'exposition à des toxines peut affecter le processus d'épissage des ARN."
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"name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?",
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"text": "Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque."
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"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux troubles d'épissage."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
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Diquafosol enhances fluid transfer and mucin secretion on ocular surface, which has been suggested as an effective treatment for dry eye disease (DED). The aim of the systematic review and meta-analys...
Relevant randomized controlled trials were obtained via search of electronic including PubMed, Embase, Cochrane Library, and Web of Science. A random-effects model was used to pool the results after i...
A total of nine RCTs involving 1295 patients with DED were included in the meta-analysis. Compared to treatment with 0.1% HA, topical treatment with 3% diquafosol significantly improved the Ocular Sur...
Topical treatment with 3% diquafosol may be more effective than 0.1% HA for patients with DED. However, the long-term efficacy and tolerability of diquafosol still need to be determined....
Narrowband ultraviolet B (NB-UVB) phototherapy is commonly prescribed for patients with moderate-to-severe atopic eczema (AE). The efficacy of NB-UVB, however, has not yet properly been established, a...
A pragmatic, multicenter, PROBE trial will be performed with 1:1 randomization of 316 adult patients with moderate-to-severe AE who have inadequate disease control with topical therapy and who are eli...
The UPDATE trial aims to provide high-quality evidence regarding the (cost-)effectiveness and safety of NB-UVB phototherapy in moderate-to-severe AE patients. Challenges that are addressed in the prot...
ClinicalTrials.gov NCT05704205. Registered on December 8, 2022....
Topical drugs are often used as first-line treatment for dermatological conditions. A within-person design may then be well adapted: it consists of randomizing lesions/body sites rather than patients,...
The aim of this review was to provide a methodological overview of within-person randomized trials (WP-RCTs) in dermatology....
We searched for eligible trials published between 2017 and 2021 in MEDLINE, Embase, and Central in dermatology journals and the 6 highest-impact-factor general medical journals. Two authors selected p...
From 1,034 articles identified, we included 54 WP-RCTs, mainly for acne vulgaris, psoriasis, actinic keratosis, and atopic dermatitis. In most of the trials, patients had only 2 lesions/body sites. In...
Our systematic review highlights that despite the publication of the CONSORT checklist extension for WP-RCTs in 2017, this design is rarely used, and when it is, there are methodological and reporting...
We aim to evaluate the clinical efficacy and safety of using laser and light combined with topical minoxidil for alopecia areata. We searched PubMed, Embase, Web of Science, the Cochrane Library, Chin...
Vulvar lichen sclerosus (LS) is a chronic debilitating inflammatory skin disease. Today, the gold standard is a life-long topical steroid treatment. Alternative options are highly desired. We present ...
We recruited 66 patients, 44 in the laser arm and 22 in the steroid arm. Patients with a physician-administered clinical LS score ≥ 4 were included. Participants received either four laser treatments ...
The findings of this trial have the potential to offer a novel treatment option for LS. The standardized Nd:YAG/Er:YAG laser settings and the treatment regime are presented in this paper....
NCT03926299....
Alopecia areata (AA) is a common autoimmune skin disease. Our study aimed to systematically evaluate the efficacy and safety of compound glycyrrhizin (CG) combined with topical minoxidil therapy in tr...
We searched the PubMed, EMBASE, Cochrane Library, Web of Science, CNKI, Wanfang, and VIP databases. Randomized controlled trials (RCTs) on CG combined with topical minoxidil therapy compared with topi...
11 RCTs and 1189 patients were included. Compared with topical minoxidil therapy alone, CG combined with topical minoxidil therapy was more effective at improving the clinical efficacy (RR = 1.36, 95%...
The current evidence indicates that CG combined with topical minoxidil therapy is effective and safe for AA. However, owing to the suboptimal quality of the included studies, more high-quality and lar...
The purpose was to identify and summarize the existing evidence on the efficacy and safety of the topical application of olive oil for preventing pressure ulcers (PUs). We included only randomized con...
To investigate the clinical efficacy and safety of topical difamilast in mild-to-moderate atopic dermatitis (AD)....
Only randomized controlled trials (RCTs) that compared topical difamilast with vehicle treatment for patients with AD were included. PubMed, Web of Science, Ovid Medline, Cochrane Library, ClinicalTri...
Five studies enrolling a total of 1009 patients with mild-to-moderate AD were identified. Compared with the topical vehicle, topical difamilast was associated with a significantly higher success rate ...
This meta-analysis suggests that topical difamilast is an effective and safe treatment for mild-to-moderate AD....
Melasma is a chronic relapsing skin condition. Laser therapy is a new advancement in treatment. Whether the topical application of tranexamic acid (TXA) increases the efficacy of laser therapy in mela...
Randomized controlled trials are used to estimate the causal effect of a treatment on a health outcome of interest in a patient population. Often the specified treatment in a randomized controlled tri...
We use causal reasoning to explain why randomized controlled trials of biomarker targets can arrive at conflicting or misleading conclusions. We describe four key threats to the validity of trials of ...
We illustrate these findings using evidence from 15 randomized controlled trials of blood pressure targets for management of hypertension. Randomized trials of blood pressure targets exhibit substanti...
Researchers should critically assess meta-analyses of trials of targets for variation in the types, distributions, and off-target effects of therapies studied. Trial investigators should release detai...
