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Acides aminés, peptides et protéines
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Protéines de liaison à l'ARN
Facteurs d'épissage des ARN
Facteurs d'épissage des ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Tests génétiques
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Biopsie
Analyse tissulaire
Marqueurs biologiques
ARN
Imagerie médicale
Complications
Symptômes
5
Cancers
Anomalies génétiques
Troubles neurologiques
Convulsions
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Évolution des symptômes
Suivi médical
Prévention
5
Prévention
Dépistage génétique
Tests prénataux
Anomalies génétiques
Vaccins
Prévention des maladies
Conseil génétique
Dépistage
Traitements
5
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Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Médicaments
Modulation de l'épissage
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Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Risques à long terme
Suivi médical
Prévention des complications
Suivi médical
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5
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"headline": "Facteurs de risque sur Facteurs d'épissage des ARN",
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"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer un trouble d'épissage ?",
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"text": "Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage."
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"text": "L'électrophorèse et le séquençage d'ARN sont couramment utilisés pour l'évaluation."
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"name": "Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?",
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"text": "Oui, des biopsies peuvent être nécessaires pour analyser les tissus affectés."
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"name": "Quels marqueurs biologiques sont associés aux facteurs d'épissage ?",
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"text": "Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de marqueurs pour ces facteurs."
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"name": "Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles d'épissage ?",
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"text": "L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications associées."
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"name": "Quels sont les symptômes d'un trouble d'épissage ?",
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"text": "Les symptômes varient, incluant fatigue, douleurs musculaires et anomalies neurologiques."
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"name": "Les troubles d'épissage peuvent-ils causer des cancers ?",
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"text": "Oui, des anomalies d'épissage sont liées à divers types de cancers."
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"name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?",
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"text": "Des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans certains cas."
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"name": "Les symptômes sont-ils toujours présents ?",
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"text": "Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies d'épissage."
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"name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?",
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"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, nécessitant un suivi régulier."
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"name": "Peut-on prévenir les troubles d'épissage ?",
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"text": "La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques."
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"name": "Quels conseils de santé peuvent aider ?",
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"text": "Maintenir un mode de vie sain et éviter les toxines peut réduire les risques."
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"@type": "Question",
"name": "Les tests prénataux sont-ils utiles ?",
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"text": "Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées à l'épissage."
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des vaccins pour prévenir ces troubles ?",
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"text": "Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les troubles d'épissage."
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"@type": "Question",
"name": "Comment le conseil génétique aide-t-il ?",
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"text": "Le conseil génétique informe les familles sur les risques et les options de dépistage."
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"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles d'épissage ?",
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"text": "Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés pour corriger l'épissage."
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{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle efficace ?",
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"text": "Elle montre des résultats prometteurs, mais son efficacité dépend du type de trouble."
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"@type": "Question",
"name": "Peut-on utiliser des médicaments pour traiter ces troubles ?",
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"text": "Oui, certains médicaments peuvent moduler l'épissage et améliorer les symptômes."
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"name": "Y a-t-il des essais cliniques en cours ?",
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"text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques."
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"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques du patient."
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"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
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"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques."
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"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
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"name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
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"text": "Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien médical continu."
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"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?",
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"text": "Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi régulier."
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"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être prévenues ?",
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"text": "Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi."
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"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les troubles d'épissage ?",
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"text": "Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales."
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"text": "Oui, certains troubles d'épissage sont plus fréquents chez les personnes âgées."
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"name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils l'épissage ?",
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"text": "Oui, l'exposition à des toxines peut affecter le processus d'épissage des ARN."
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"text": "Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque."
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"name": "Le mode de vie influence-t-il les risques ?",
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"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux troubles d'épissage."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
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The rate of open tibia fractures is rapidly increasing across the globe due to a recent rise in road traffic accidents, predominantly in low- and low-middle-income countries. These injuries are orthop...
This is a prospective randomized, masked, placebo-controlled superiority trial designed to evaluate the efficacy of locally administered gentamicin versus placebo in the prevention of fracture-related...
This study will definitively assess the effectiveness of local gentamicin for the prevention of fracture-related infections in adults with open tibia fractures in Tanzania. The results of this study h...
Clinicaltrials.gov NCT05157126. Registered on December 14, 2021....
The incidence of proximal intra-articular tibial fractures is continuously increasing. In addition to high-energy trauma in young patients, osteoporotic fractures occur more frequently in geriatric pa...
Variation in tibia geometry is a risk factor for tibial stress fractures. Geometric variability in bones is often quantified using statistical shape modelling. Statistical shape models (SSM) offer a m...
Lower limb computed tomography (CT) scans from the right tibia-fibula of 30 cadavers (male...
Overall size was the main source of variation in all three models accounting for 90.31%, 84.24% and 85.06%. Other sources of geometric variation in the tibia surface models included overall and midsha...
Variations that could increase the risk of tibial stress injury were observed, these included general tibial thickness, midshaft thickness, tibial length and medulla cavity diameter (indicative of cor...
Tibial tuberosity fractures occur in fewer than 1% of all paediatric fractures. We present this unusual case of an early adolescent football player who presented to the emergency department after sust...
Total knee arthroplasty has been popular in recent years. Morphometry of proximal tibia is important for surgeons to perform successful total knee arthroplasty. Aim of this study was to reappraise the...
In this study, 57 human dry tibia were evaluated. Anteroposterior and mediolateral dimensions of tibial condyles, maximum width of superior articular surface and length of tibia were measured. Further...
Mean anteroposterior and mediolateral dimensions of medial tibial condyle were found 39.76 and 23.27 mm, respectively. Mean anteroposterior and mediolateral dimensions of lateral tibial condyle were m...
The morphometric data of tibial plateau are important for surgeons during total knee arthroplasty. The superoinferior and mediolateral dimensions of the Gerdy's tubercle, the distance between Gerdy's ...
Childhood fractures involving the physis potentially result in premature physeal closure that can lead to growth disturbances. Growth disturbances are challenging to treat with associated complication...
Data were retrospectively collected from patients undergoing fracture treatment at a level I pediatric trauma center between 2008 and 2018. The study was limited to patients 0.5 to 18.9 years with a t...
A total of 1,585 patients met the inclusion criteria. The incidence of CSGD was 5.0% (95% confidence interval, 3.8% to 6.6%). All cases of growth disturbance occurred within 2 years of initial injury....
All CSGDs occurred within 2 years of injury, indicating that these injuries should be followed for a period of at least 2 years. Patients with distal femoral or proximal tibial physeal fractures that ...
Level III Retrospective Cohort Study....
SummaryGiant cell tumours of bone are benign and locally aggressive tumours that usually occur in young adults and at the epiphysial locations after physeal closure. Occurrence outside of epiphysial l...
Uneven settlement of the proximal tibia significantly contributes to the onset and progression of medial compartment knee OA; however, the specific location and variations of proximal tibial deformity...
In this retrospective study, we reviewed the radiographs of 414 patients (789 legs) between May and September 2021. The medial proximal tibial angle (MPTA) and four anatomic angles of the tibia (i.e.,...
In females, PT-EL angle, EL-PF angle, and SAIA negatively correlated with MPTA (r = -0.325, -0.246, and -0.502; p < 0.05), and EAIA positively correlated with MPTA (r = 0.099, p < 0.05). Regression an...
Proximal tibial vara is affected by the anatomic morphology of the epiphyseal and subepiphyseal regions. In females, the uneven settlement of the epiphysis progresses with age and may be responsible f...
A 28-year-old man presented for a painful lower extremity mass. Imaging revealed a nonspecific, poorly defined lucent lesion in the left distal tibial cortex with scalloping. The diagnosis of intracor...
An intracortical schwannoma is a rare, benign lesion which may have atypical radiological findings and nonspecific presentations. Definitive diagnosis is made with permanent histology and S-100 immuno...
This study investigates the occurrence of (progressive) posttraumatic valgus deformity after proximal metaphyseal greenstick fractures of the tibia in young children, and whether non-surgical or surgi...
A retrospective multi-center study was conducted including surveys and X-rays of patients < 12 years of age with a fracture of the proximal tibia. In patients with greenstick fractures, the medial pro...
Of a total of 322 fractures, 91 were greenstick fractures. Of these, 74 were treated non-surgically and 17 were treated surgically. The mean MPTA at trauma of non-surgically treated patients was 91.14...
Progressive valgus deformity after greenstick fractures of the proximal tibia occurred in both non-surgically and surgically treated patients. In non-surgically treated patients, this was of statistic...
III, retrospective analysis....
