Facteur d'épissage associé à PTB : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: PTB-Associated Splicing Factor
Descriptor UI:D000072670
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Termes MeSH sélectionnés :
Cochlear Implantation
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie liée au facteur PTB ?
Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Diagnostic génétiqueÉpissage alternatif
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur PTB ?
Les tests d'expression génique et les séquençages d'ARN sont couramment utilisés.
Séquençage de l'ARNAnalyse d'expression génique
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés au facteur PTB ?
Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de biomarqueurs pour le facteur PTB.
BiomarqueursARN messager
#4
Le diagnostic est-il basé sur des symptômes cliniques ?
Oui, des symptômes cliniques peuvent orienter vers des tests pour le facteur PTB.
Symptômes cliniquesÉvaluation clinique
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des problèmes liés à PTB ?
L'imagerie n'est pas spécifique pour le facteur PTB, mais peut aider à évaluer des complications.
Imagerie médicaleComplications
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysrégulation du facteur PTB ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies développementales.
Troubles neurologiquesAnomalies développementales
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de développement.
ÂgeDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes de troubles cognitifs et moteurs peuvent indiquer une dysrégulation du facteur PTB.
Troubles cognitifsTroubles moteurs
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré une dysrégulation du facteur PTB.
AsymptomatiqueDysrégulation
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies liées au facteur PTB ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Les femmes enceintes devraient éviter les toxines et suivre des soins prénataux appropriés.
Soins prénatauxToxines
#3
L'éducation génétique peut-elle aider à la prévention ?
Oui, l'éducation sur les risques génétiques peut aider à prendre des décisions éclairées.
Éducation génétiqueRisques génétiques
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage génétiqueFamilles à risque
#5
Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux anomalies génétiques.
Mode de vieRisques associés
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies liées à PTB ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueInterventions médicales
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler le facteur PTB ?
Certaines molécules ciblées peuvent moduler l'activité du facteur PTB dans les cellules.
MédicamentsModulation
#3
Y a-t-il des approches expérimentales pour traiter les dysrégulations ?
Des essais cliniques explorent des thérapies innovantes pour corriger l'épissage alternatif.
Essais cliniquesThérapies innovantes
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
#5
Quelle est l'importance du suivi médical dans le traitement ?
Un suivi régulier est crucial pour ajuster les traitements et surveiller les symptômes.
Suivi médicalAjustement thérapeutique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le facteur PTB ?
Des complications neurologiques et des troubles du développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesTroubles du développement
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vieSoutien
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme peuvent exister, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical et des interventions précoces.
Prévention des complicationsInterventions précoces
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés au facteur PTB ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les anomalies liées à PTB ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques peuvent augmenter le risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections peuvent affecter le développement et augmenter le risque d'anomalies.
InfectionsDéveloppement fœtal
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent contribuer à un risque accru d'anomalies.
Mode de vieHabitudes malsaines
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer les facteurs de risque d'anomalies liées à PTB.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
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Department of Molecular and Translational Medicine (MTM), Texas Tech University Health Science Center El Paso, El Paso, TX, 79905, USA. jun.zhang2000@gmail.com.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of Epidemiology and Biostatistics, Key Laboratory for Environment and Health, School of Public Health, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, 13 Hangkong Rd, Wuhan, Hubei 430030, China.
Centre for Computational Biology, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Cancer & Stem Cell Biology Programme, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Hunan Key Laboratory of Tumor Models and Individualized Medicine, The Second Xiangya Hospital, Changsha, Hunan 410011, China.
Cancer Research Institute, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan 410011, China.
NHC Key Laboratory of Carcinogenesis and the Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion of the Chinese Ministry of Education, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Robot-assisted systems offer great potential for gentler and more precise cochlear implantation. In this article, we provide a comprehensive overview of the clinical workflow for robotic cochlear impl...
Cochlear implant (CI) treatment is now established as a successful standard of care for auditory rehabilitation of profoundly deaf or severe hearing loss patients. CI candidates with tinnitus also ben...
The hidden cochlear implant concept has two data transmission methods: Bluetooth low energy and transtympanic optical data transfer systems. This study aimed to present the hidden cochlear implant and...
The Bluetooth low energy module was implanted into the implant bed. For the transtympanic optical data transfer tests, a receiver was passed through the posterior tympanotomy, and the transmitter was ...
The Bluetooth low energy module range was 5.2-17.5 m. Transtympanic optical data transfer reached a rate of 1 Mbit/s and had 99.22 per cent accuracy. Despite various obstacles, the accuracy of the tra...
Bluetooth low energy is suitable to be used transcutaneously. Transtympanic optical data transfer is an effective and promising technology. Hidden use cochlear implants aim to have the aesthetics of a...
Cochlear nerve deficiency in cochlear aplasia is a contraindication for cochlear implantation (CI) anticipating poor auditory response. Few authors have reported auditory outcomes even without nerves ...
Determine associations expected and actual cochlear implant (CI) outcomes, decisional regret, and satisfaction in experienced adult CI users....
Cross-sectional cohort study....
Tertiary medical center....
Thirty-nine adult CI users meeting traditional bilateral hearing loss indications with ≥12 months CI experience....
Patients completed the validated Satisfaction with Amplification in Daily Living and Decisional Regret instruments. Pre- and post-CI outcomes (CI Quality of Life [CIQOL]-Expectations; CIQOL-35 Profile...
Using established cutoff scores, 29% of patients reported a substantial degree of post-CI decisional regret. For each CIQOL domain, patients without decisional regret obtained post-CI outcome scores c...
Patients with better alignment of their pre-CI expectations and post-CI outcomes and greater pre-/post-CIQOL improvement had lower decisional regret and higher satisfaction. This emphasizes the import...
To study the effect of cochlear implant age and duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) on ESRT in children with cochlear implants....
A total of 90 pre-lingual cochlear implant users were included. For the measurement of ESRTs the recipient's processor was connected to the programming pod and electrode numbers 22, 11 and 3 (apical, ...
There were significant differences in the measured T, C and ESRT levels with respect to the duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) and cochlear implant age o...
The differences in the T, C and ESRT levels after continued device usage and after attending auditory rehabilitation sessions post-cochlear implantation are subjected to optimal benefit from implantat...
The differences in T, C and ESRT levels can be utilised clinically to study the importance of duration of cochlear implant device usage and the importance of auditory rehabilitation post-cochlear impl...
To develop an evidence-based protocol for audiology-based, cochlear implant (CI) programming in the first year after activation....
Retrospective case review....
CI program at a tertiary medical center....
One-hundred seventy-one patients (178 ears; mean age at implantation, 62.3 yr; 44.4% female) implanted between 2016 and 2021 with postlingual onset of deafness and no history of CI revision surgery. P...
Consonant-nucleus-consonant monosyllabic word recognition scores in the CI-alone and bilateral best-aided conditions at five time points: preoperative evaluation, and 1, 3, 6, and 12 months after acti...
For both the CI-alone and bilateral best-aided conditions, consonant-nucleus-consonant word recognition significantly improved from preoperative evaluation to all postactivation time points. For the C...
Based on the current data set and associated analyses, CI centers programming adult patients could eliminate either the 3- or 6-month visit from their clinical follow-up schedule if patient mapping of...
For years, the development of a totally implantable cochlear implant (TICI) has faced several technical challenges hindering any prototypes from reaching full commercialization. This article aims to r...
The literature review highlights how research efforts to generate sufficient power to supply a fully implantable CI could take advantage of microelectromechanical systems (MEMS)-based energy harvester...
Recent breakthroughs in power supply using MEMS-based energy harvesting technologies and piezoelectric implantable microphones may make TICIs become a more practical reality in the foreseeable future....
To evaluate whether cochlear implantation can mitigate tinnitus perception and its discomfort among patients with severe-to-profound hearing loss, in order to provide an answer on a possible treatment...
Tinnitus can develop after peripheral hearing loss and is associated with altered auditory processing. It does not only involve auditory structures but also aberrant neural activity and interaction wi...
Recent studies investigated the changes in tinnitus perception among patients who underwent cochlear implantation and demonstrated a postoperative decrease. Hence, patients with severe-to-profound sen...
To evaluate safety of monopolar electrosurgery (MES) in patients with cochlear implants (CIs) by reporting outcomes of a series of patients who underwent MES after CI....
Retrospective case series....
Tertiary referral center....
Patients with indwelling CI subsequently undergoing surgery with operative note specifically detailing MES use....
Adverse outcomes in post-operative audiology/otolaryngology documentation; speech recognition scores....
Thirty-five patients (10 with bilateral CI) experienced 63 unique MES exposure events, 85.7% below and 14.3% above the clavicle. No adverse events or decreased performance due to MES use were reported...
No adverse events resulted from MES use in CI patients. Given the increased prevalence and expansion of indications for CIs, and widespread utility of MES, we suggest clarification and improved guidan...
4 Laryngoscope, 133:933-937, 2023....