Titre : Bilirubine

Bilirubine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

DNA Copy Number Variations

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment mesurer le taux de bilirubine ?

Le taux de bilirubine est mesuré par une analyse sanguine.
Bilirubine Analyse sanguine
#2

Quels tests diagnostiques sont utilisés ?

Les tests incluent la bilirubine totale et directe, ainsi que des tests hépatiques.
Tests de laboratoire Fonction hépatique
#3

Qu'indique un taux élevé de bilirubine ?

Un taux élevé peut indiquer une maladie hépatique, une obstruction biliaire ou une anémie.
Maladies hépatiques Obstruction biliaire
#4

Quelle est la différence entre bilirubine directe et indirecte ?

La bilirubine directe est soluble dans l'eau, tandis que l'indirecte ne l'est pas.
Bilirubine Solubilité
#5

Quels symptômes peuvent nécessiter un test de bilirubine ?

Des symptômes comme jaunisse, fatigue ou douleurs abdominales peuvent nécessiter un test.
Jaunisse Symptômes

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une hyperbilirubinémie ?

Les symptômes incluent jaunisse, urine foncée, selles claires et démangeaisons.
Hyperbilirubinémie Jaunisse
#2

La bilirubine affecte-t-elle la peau ?

Oui, un excès de bilirubine peut provoquer un jaunissement de la peau et des yeux.
Peau Jaunissement
#3

Quels signes indiquent une maladie hépatique ?

Des signes comme la fatigue, l'ictère et des douleurs abdominales peuvent indiquer une maladie hépatique.
Maladies hépatiques Symptômes
#4

La bilirubine peut-elle causer des démangeaisons ?

Oui, une accumulation de bilirubine peut provoquer des démangeaisons cutanées.
Démangeaisons Bilirubine
#5

Comment la bilirubine affecte-t-elle l'urine ?

Un taux élevé de bilirubine peut rendre l'urine foncée, semblable à celle du thé.
Urine Hyperbilirubinémie

Prévention 5

#1

Comment prévenir l'ictère néonatal ?

L'ictère néonatal peut être prévenu par une surveillance attentive des nouveau-nés et une alimentation adéquate.
Ictère néonatal Prévention
#2

Quels examens réguliers sont recommandés ?

Des examens réguliers de la fonction hépatique sont recommandés pour détecter des anomalies.
Examens médicaux Fonction hépatique
#3

Comment éviter les maladies hépatiques ?

Éviter l'alcool, maintenir un poids santé et se faire vacciner contre l'hépatite aide à prévenir les maladies hépatiques.
Maladies hépatiques Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles importantes ?

Oui, les vaccinations contre l'hépatite A et B sont cruciales pour prévenir les infections hépatiques.
Vaccination Hépatite
#5

Comment une alimentation saine aide-t-elle ?

Une alimentation équilibrée aide à maintenir la santé du foie et à prévenir l'accumulation de bilirubine.
Alimentation Santé du foie

Traitements 5

#1

Comment traiter une hyperbilirubinémie ?

Le traitement dépend de la cause sous-jacente, comme des médicaments ou une intervention chirurgicale.
Hyperbilirubinémie Traitement
#2

Les transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Oui, dans certains cas d'anémie hémolytique, des transfusions peuvent être nécessaires.
Transfusions sanguines Anémie hémolytique
#3

Quels médicaments peuvent réduire la bilirubine ?

Des médicaments comme les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour traiter certaines conditions.
Corticostéroïdes Bilirubine
#4

La photothérapie est-elle efficace ?

Oui, la photothérapie est souvent utilisée pour traiter l'ictère néonatal en réduisant la bilirubine.
Photothérapie Ictère néonatal
#5

Quand envisager une chirurgie pour la bilirubine ?

La chirurgie peut être envisagée en cas d'obstruction biliaire ou de maladies hépatiques graves.
Chirurgie Obstruction biliaire

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une bilirubine élevée ?

Des complications incluent des lésions hépatiques, des troubles neurologiques et des infections.
Complications Lésions hépatiques
#2

L'hyperbilirubinémie peut-elle causer des dommages cérébraux ?

Oui, une hyperbilirubinémie sévère peut entraîner des dommages cérébraux, surtout chez les nouveau-nés.
Hyperbilirubinémie Dommages cérébraux
#3

Quels sont les risques d'une obstruction biliaire ?

Les risques incluent des infections, des douleurs abdominales et des lésions hépatiques.
Obstruction biliaire Infections
#4

Comment l'hyperbilirubinémie affecte-t-elle la grossesse ?

Elle peut entraîner des complications pour la mère et le fœtus, nécessitant une surveillance étroite.
Grossesse Hyperbilirubinémie
#5

Quelles sont les conséquences d'une maladie hépatique avancée ?

Les conséquences incluent la cirrhose, le cancer du foie et l'insuffisance hépatique.
Cirrhose Insuffisance hépatique

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le risque d'hyperbilirubinémie ?

Les facteurs incluent des maladies hépatiques, des infections et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Maladies hépatiques
#2

L'alcoolisme est-il un facteur de risque ?

Oui, l'alcoolisme peut endommager le foie et augmenter le risque d'hyperbilirubinémie.
Alcoolisme Hyperbilirubinémie
#3

Les infections virales influencent-elles la bilirubine ?

Oui, des infections comme l'hépatite peuvent augmenter les niveaux de bilirubine.
Infections virales Hépatite
#4

Le surpoids est-il un facteur de risque ?

Oui, le surpoids peut contribuer à des maladies hépatiques et à une hyperbilirubinémie.
Surpoids Maladies hépatiques
#5

Les médicaments peuvent-ils affecter la bilirubine ?

Oui, certains médicaments peuvent interférer avec le métabolisme de la bilirubine et augmenter ses niveaux.
Médicaments Bilirubine
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Bilirubine : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Bilirubine : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Bilirubine : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-22", "dateModified": "2026-04-12", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Bilirubine" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Pigments biliaires", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001654", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Pigments biliaires", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001654", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D23.767.193" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Biliverdine", "alternateName": "Biliverdine", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001664", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Biliverdine", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001664", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D23.767.193.184.200" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Bilirubine", "alternateName": "Bilirubin", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D001663", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Claudio Tiribelli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Claudio%20Tiribelli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "The Liver-Brain Unit \"Rita-Moretti\", Fondazione Italiana Fegato-Onlus, Bldg. Q, AREA Science Park, ss14, Km 163.5, Basovizza, 34149 Trieste, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Libor Vítek", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Libor%20V%C3%ADtek", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "4th Department of Internal Medicine and Institute of Medical Biochemistry and Laboratory Diagnostics, General Faculty Hospital and 1st Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Silvia Gazzin", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Silvia%20Gazzin", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "The Liver-Brain Unit \"Rita-Moretti\", Fondazione Italiana Fegato-Onlus, Bldg. Q, AREA Science Park, ss14, Km 163.5, Basovizza, 34149 Trieste, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Sri Jayanti", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sri%20Jayanti", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "The Liver-Brain Unit \"Rita-Moretti\", Fondazione Italiana Fegato-Onlus, Bldg. Q, AREA Science Park, ss14, Km 163.5, Basovizza, 34149 Trieste, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Kosuke Koyano", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kosuke%20Koyano", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Analysis of copy number variations and possible candidate genes in spontaneous abortion by copy number variation sequencing.", "datePublished": "2023-10-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37916154", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fendo.2023.1218793" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Copy Number Variations in Neuropsychiatric Disorders.", "datePublished": "2023-09-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37761973", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3390/ijms241813671" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "DNA Mutational and Copy Number Variation Profiling of Primary Craniofacial Osteosarcomas by Next-Generation Sequencing.", "datePublished": "2024-06-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38884816", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s12105-024-01634-5" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra syndrome.", "datePublished": "2023-09-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37729241", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1590/1984-0462/2024/42/2022230" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Mapping recurrent mosaic copy number variation in human neurons.", "datePublished": "2024-05-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38760338", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41467-024-48392-0" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Facteurs biologiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001685" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Pigments biologiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010860" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Pigments biliaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001654" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Bilirubine", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001663" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Bilirubine - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Bilirubine", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-06-07", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Bilirubine", "description": "Comment mesurer le taux de bilirubine ?\nQuels tests diagnostiques sont utilisés ?\nQu'indique un taux élevé de bilirubine ?\nQuelle est la différence entre bilirubine directe et indirecte ?\nQuels symptômes peuvent nécessiter un test de bilirubine ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001663?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Bilirubine", "description": "Quels sont les symptômes d'une hyperbilirubinémie ?\nLa bilirubine affecte-t-elle la peau ?\nQuels signes indiquent une maladie hépatique ?\nLa bilirubine peut-elle causer des démangeaisons ?\nComment la bilirubine affecte-t-elle l'urine ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001663?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Bilirubine", "description": "Comment prévenir l'ictère néonatal ?\nQuels examens réguliers sont recommandés ?\nComment éviter les maladies hépatiques ?\nLes vaccinations sont-elles importantes ?\nComment une alimentation saine aide-t-elle ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001663?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Bilirubine", "description": "Comment traiter une hyperbilirubinémie ?\nLes transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?\nQuels médicaments peuvent réduire la bilirubine ?\nLa photothérapie est-elle efficace ?\nQuand envisager une chirurgie pour la bilirubine ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001663?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Bilirubine", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec une bilirubine élevée ?\nL'hyperbilirubinémie peut-elle causer des dommages cérébraux ?\nQuels sont les risques d'une obstruction biliaire ?\nComment l'hyperbilirubinémie affecte-t-elle la grossesse ?\nQuelles sont les conséquences d'une maladie hépatique avancée ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001663?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Bilirubine", "description": "Quels facteurs augmentent le risque d'hyperbilirubinémie ?\nL'alcoolisme est-il un facteur de risque ?\nLes infections virales influencent-elles la bilirubine ?\nLe surpoids est-il un facteur de risque ?\nLes médicaments peuvent-ils affecter la bilirubine ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001663?mesh_terms=DNA+Copy+Number+Variations#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment mesurer le taux de bilirubine ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le taux de bilirubine est mesuré par une analyse sanguine." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests diagnostiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent la bilirubine totale et directe, ainsi que des tests hépatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Qu'indique un taux élevé de bilirubine ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un taux élevé peut indiquer une maladie hépatique, une obstruction biliaire ou une anémie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelle est la différence entre bilirubine directe et indirecte ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La bilirubine directe est soluble dans l'eau, tandis que l'indirecte ne l'est pas." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent nécessiter un test de bilirubine ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes comme jaunisse, fatigue ou douleurs abdominales peuvent nécessiter un test." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une hyperbilirubinémie ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent jaunisse, urine foncée, selles claires et démangeaisons." } }, { "@type": "Question", "name": "La bilirubine affecte-t-elle la peau ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un excès de bilirubine peut provoquer un jaunissement de la peau et des yeux." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes indiquent une maladie hépatique ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes comme la fatigue, l'ictère et des douleurs abdominales peuvent indiquer une maladie hépatique." } }, { "@type": "Question", "name": "La bilirubine peut-elle causer des démangeaisons ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une accumulation de bilirubine peut provoquer des démangeaisons cutanées." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la bilirubine affecte-t-elle l'urine ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un taux élevé de bilirubine peut rendre l'urine foncée, semblable à celle du thé." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir l'ictère néonatal ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'ictère néonatal peut être prévenu par une surveillance attentive des nouveau-nés et une alimentation adéquate." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels examens réguliers sont recommandés ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des examens réguliers de la fonction hépatique sont recommandés pour détecter des anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment éviter les maladies hépatiques ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Éviter l'alcool, maintenir un poids santé et se faire vacciner contre l'hépatite aide à prévenir les maladies hépatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations sont-elles importantes ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les vaccinations contre l'hépatite A et B sont cruciales pour prévenir les infections hépatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment une alimentation saine aide-t-elle ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée aide à maintenir la santé du foie et à prévenir l'accumulation de bilirubine." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment traiter une hyperbilirubinémie ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement dépend de la cause sous-jacente, comme des médicaments ou une intervention chirurgicale." } }, { "@type": "Question", "name": "Les transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, dans certains cas d'anémie hémolytique, des transfusions peuvent être nécessaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels médicaments peuvent réduire la bilirubine ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments comme les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour traiter certaines conditions." } }, { "@type": "Question", "name": "La photothérapie est-elle efficace ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la photothérapie est souvent utilisée pour traiter l'ictère néonatal en réduisant la bilirubine." } }, { "@type": "Question", "name": "Quand envisager une chirurgie pour la bilirubine ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La chirurgie peut être envisagée en cas d'obstruction biliaire ou de maladies hépatiques graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec une bilirubine élevée ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications incluent des lésions hépatiques, des troubles neurologiques et des infections." } }, { "@type": "Question", "name": "L'hyperbilirubinémie peut-elle causer des dommages cérébraux ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une hyperbilirubinémie sévère peut entraîner des dommages cérébraux, surtout chez les nouveau-nés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les risques d'une obstruction biliaire ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les risques incluent des infections, des douleurs abdominales et des lésions hépatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'hyperbilirubinémie affecte-t-elle la grossesse ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle peut entraîner des complications pour la mère et le fœtus, nécessitant une surveillance étroite." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les conséquences d'une maladie hépatique avancée ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les conséquences incluent la cirrhose, le cancer du foie et l'insuffisance hépatique." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels facteurs augmentent le risque d'hyperbilirubinémie ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des maladies hépatiques, des infections et des antécédents familiaux." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alcoolisme est-il un facteur de risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'alcoolisme peut endommager le foie et augmenter le risque d'hyperbilirubinémie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections virales influencent-elles la bilirubine ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des infections comme l'hépatite peuvent augmenter les niveaux de bilirubine." } }, { "@type": "Question", "name": "Le surpoids est-il un facteur de risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le surpoids peut contribuer à des maladies hépatiques et à une hyperbilirubinémie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils affecter la bilirubine ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains médicaments peuvent interférer avec le métabolisme de la bilirubine et augmenter ses niveaux." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Claudio Tiribelli

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Liver-Brain Unit "Rita-Moretti", Fondazione Italiana Fegato-Onlus, Bldg. Q, AREA Science Park, ss14, Km 163.5, Basovizza, 34149 Trieste, Italy.
Publications dans "Bilirubine" : Voir toutes les publications (7)

Libor Vítek

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 4th Department of Internal Medicine and Institute of Medical Biochemistry and Laboratory Diagnostics, General Faculty Hospital and 1st Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic.

Silvia Gazzin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Liver-Brain Unit "Rita-Moretti", Fondazione Italiana Fegato-Onlus, Bldg. Q, AREA Science Park, ss14, Km 163.5, Basovizza, 34149 Trieste, Italy.
Publications dans "Bilirubine" :

Sri Jayanti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Liver-Brain Unit "Rita-Moretti", Fondazione Italiana Fegato-Onlus, Bldg. Q, AREA Science Park, ss14, Km 163.5, Basovizza, 34149 Trieste, Italy.
  • Faculty of Medicine, University of Hasanuddin, Makassar 90245, Indonesia.
  • Molecular Biomedicine Ph.D. Program, Department of Life Sciences, University of Trieste, 34127 Trieste, Italy.
Publications dans "Bilirubine" :

Kosuke Koyano

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Hitoshi Okada

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Susumu Itoh

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Takashi Kusaka

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Katarina Matasova

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neonatology Department, Jessenius Faculty of Medicine in Martin, Comenius University in Bratislava, University Hospital Martin, Martin, Slovakia.

Rita Moretti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurology Clinic, Department of Medical, Surgical and Health Sciences, University of Trieste, 34139 Trieste, Italy.
Publications dans "Bilirubine" :

Miyo Ozaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Takashi Iwase

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Koji Murao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Laboratory, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Kosuke Nishida

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan.

Kazumoto Iijima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan.

Sergei Perkov

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Photonics Center, Skolkovo Institute of Science and Technology, Moscow, Russia.
Publications dans "Bilirubine" :

Dmitry Gorin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Photonics Center, Skolkovo Institute of Science and Technology, Moscow, Russia.
Publications dans "Bilirubine" :

Shinji Nakamura

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kagawa University, Kagawa, Japan.

Cristina Bellarosa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Italian Liver Fondation, Bldg. Q-AREA Science Park Basovizza, SS14, km. 163,5, 34149 Trieste, Italy.
Publications dans "Bilirubine" :

Yi Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Hepatic Surgery and Liver transplantation Center, the Third Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou 510630, China.

Sources (10000 au total)

Analysis of copy number variations and possible candidate genes in spontaneous abortion by copy number variation sequencing.

Embryonic chromosomal abnormalities represent a major causative factor in early pregnancy loss, highlighting the importance of understanding their role in spontaneous abortion. This study investigates... We analyzed Copy Number Variations (CNVs) in 395 aborted fetal specimens from spontaneous abortion patients by CNV-seq. And collected correlated data, including maternal age, gestational week, and Bod... Out of the 395 cases, 67.09% of the fetuses had chromosomal abnormalities, including numerical abnormalities, structural abnormalities, and mosaicisms. Maternal age was found to be an important risk f... Overall, these findings provide important insights into the understanding of spontaneous abortion and have implications for the development of personalized interventions for patients with abnormal kar...

DNA Mutational and Copy Number Variation Profiling of Primary Craniofacial Osteosarcomas by Next-Generation Sequencing.

Craniofacial osteosarcomas (CFOS) are uncommon malignant neoplasms of the head and neck with different clinical presentation, biological behavior and prognosis from conventional osteosarcomas of long ... In the current study, we performed comprehensive genomic studies in 15 cases of high-grade CFOS by SNP array and targeted next generation sequencing.... Our study shows high-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations and harbor frequently mutated tumor suppressor genes TP53, CDKN2A/B, and PTEN, similar to conventional o... High-grade CFOS demonstrate highly complex and heterogenous genomic alterations, with amplification involving receptor tyrosine kinase genes, and frequent mutations involving tumor suppressor genes....

Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra syndrome.

To report a rare case of a patient with a molecular diagnosis of Kleefstra syndrome (KS) who has four other chromosomal alterations involving pathogenic variants.... Male patient, two years old, with global delay, including in neuropsychomotor development, ocular hypertelorism, broad forehead, brachycephaly, hypotonia, ligament laxity, unilateral single palmar cre... The presence of pathogenic CNVs and/or those of uncertain significance, located on chromosomes 2, 6 and Y, may be contributing to a variability in the patient's clinical condition (arachnoid cyst, sin...

A pan-cancer landscape of pathogenic somatic copy number variations.

Copy number variations (CNVs) play crucial roles in physiological and pathological processes, including cancer. However, the functional implications of somatic CNVs in tumor progression and evolution ... Starting from 7352 copy number profiles across 33 different cancer types, we infer the pathogenicity of each CNV and perform both intra- and inter-tumor analyses to predict the functional impact of di... Our analysis uncovered large heterogeneity among different tumors suggesting in many cases distinct genetic drivers of tumorigenesis. Recurrent genomic alterations frequently coincide with dysfunction... This study contributes to elucidate the functional impact of pathogenic CNVs in tumor progression and sheds light on their potential as prognostic markers in specific cancer types....

Mitochondrial DNA copy number and risk of papillary thyroid carcinoma.

Mitochondrial DNA (mtDNA) copy number is associated with tumor activity and carcinogenesis. This study was undertaken to investigate mtDNA copy number in papillary thyroid cancer (PTC) tissues and to ... DNA was extracted from 105 PTC tissues and 67 control thyroid tissues, and mtDNA copy number mtDNA oxidative damage were determined using qPCR techniques.... Overall, the relative mtDNA copy number was significantly higher in PTC patients (p < 0.001). The risk of developing PTC increased significantly across the tertiles of mtDNA copy number (p trend < 0.0... Our results indicated that the augmentation of mtDNA content plays a significant role during the initiation of thyroid cancer, and it might represent a potential biomarker for predicting the risk of P...

Copy number variations (CNVs) and karyotyping analysis in males with azoospermia and oligospermia.

Considering the essential roles that genetic factors play in azoospermia and oligospermia, this study aims to identify abnormal chromosomes using karyotyping and CNVs and elucidate the associated gene... A total of 1157 azoospermia and oligospermia patients were recruited, of whom, 769 and 674 underwent next-generation sequencing (NGS) to identify CNVs and routine G-band karyotyping, respectively.... First, 286 patients were co-analyzed using CNV sequencing (CNV-seq) and karyotyping. Of the 725 and 432 patients with azoospermia and oligospermia, 33.8% and 48.9% had abnormal karyotypes and CNVs, re... Sex chromosome and autosomal CNV loci, such as Xp22.31 and 2p24.3, as well as the associated genes, such as VCX and NACAP9, could be candidate spermatogenesis genes. The high-frequency abnormal karyot...