Il implique la coloration des chromosomes lors de la métaphase pour révéler des bandes.
CytogénétiqueChromosomes
#2
Quels types d'anomalies peut-on détecter ?
On peut identifier des délétions, duplications ou translocations chromosomiques.
Anomalies chromosomiquesCytogénétique
#3
Quel est le rôle du zébrage dans le diagnostic prénatal ?
Il permet de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus par amniocentèse.
Diagnostic prénatalCytogénétique
#4
Le zébrage chromosomique est-il utilisé en oncologie ?
Oui, il aide à identifier des altérations chromosomiques dans les cellules tumorales.
OncologieAnomalies chromosomiques
#5
Quels échantillons sont nécessaires pour le zébrage ?
Des échantillons de sang, de moelle osseuse ou de tissus peuvent être utilisés.
Échantillons biologiquesCytogénétique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une anomalie chromosomique ?
Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles mentaux.
Malformations congénitalesRetard de développement
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiquesAsymptomatique
#3
Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?
Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles de la croissance ou des cancers.
Maladies génétiquesOncologie
#4
Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des symptômes différents et variés.
Anomalies chromosomiquesSymptômes
#5
Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?
Pas toujours, car l'expression des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Anomalies chromosomiquesPrédisposition génétique
Prévention
5
#1
Comment peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Le conseil génétique et les tests prénataux peuvent aider à identifier les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Les habitudes de vie influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Certaines habitudes, comme l'alcool ou le tabac, peuvent augmenter les risques d'anomalies.
Habitudes de vieFacteurs de risque
#3
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, il est recommandé pour les femmes à risque ou ayant des antécédents familiaux.
Dépistage prénatalAntécédents familiaux
#4
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient affecter le fœtus.
VaccinationsInfections
#5
Le suivi médical est-il important pour la prévention ?
Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des problèmes potentiels tôt.
Suivi médicalPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies chromosomiques ?
Les traitements varient selon l'anomalie, incluant thérapies géniques ou interventions chirurgicales.
Thérapie géniqueInterventions chirurgicales
#2
Le zébrage chromosomique guide-t-il les traitements ?
Oui, il aide à personnaliser les traitements en fonction des anomalies détectées.
Personnalisation des traitementsCytogénétique
#3
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs, mais le conseil génétique est utile.
Conseil génétiquePrévention
#4
Les traitements sont-ils efficaces pour toutes les anomalies ?
Non, l'efficacité dépend du type d'anomalie et de la gravité des symptômes associés.
Efficacité des traitementsAnomalies chromosomiques
#5
Peut-on guérir une anomalie chromosomique ?
Certaines anomalies peuvent être gérées, mais beaucoup ne peuvent pas être complètement guéries.
Gestion des maladiesAnomalies chromosomiques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?
Des complications peuvent inclure des troubles de la croissance, des malformations ou des cancers.
ComplicationsMalformations congénitales
#2
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?
Oui, certaines anomalies chromosomiques sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerAnomalies chromosomiques
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Gestion des complicationsAnomalies chromosomiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des individus concernés.
Qualité de vieComplications
#5
Les complications varient-elles selon l'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des complications différentes et spécifiques.
Anomalies chromosomiquesComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge des parents influence-t-il les anomalies chromosomiques ?
Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
Âge maternelFacteurs de risque
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
InfectionsGrossesse
#4
Les habitudes alimentaires influencent-elles les risques ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter la santé reproductive et augmenter les risques.
Habitudes alimentairesFacteurs de risque
#5
Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?
Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090. zhimulev@mcb.nsc.ru.
Laboratory of structural, functional and comparative genomics of the Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia. zhimulev@mcb.nsc.ru.
UMR7205 MNHN CNRS UMPC EPHE Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité. Muséum National d'histoire Naturelle, Sorbonne Universités, 57, rue Cuvier, CP39, UMR7205 Paris, France Sorbonne Universités Paris France.
UMR7205 MNHN CNRS UMPC EPHE Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité. Muséum National d'histoire Naturelle, Sorbonne Universités, 57, rue Cuvier, CP39, UMR7205 Paris, France Sorbonne Universités Paris France.
Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong, People's Republic of China. thomas.sk.wan@hksh.com.
National Institute of Parasitic Diseases, Chinese Center for Disease Control and Prevention (Chinese Center for Tropical Diseases Research); NHC Key Laboratory of Parasite and Vector Biology; WHO Collaborating Centre for Tropical Diseases; National Center for International Research on Tropical Diseases, Shanghai 200025, China.
Since the release of the contrastive language-image pre-training (CLIP) model designed by the OpenAI team, it has been applied in several fields owing to its high accuracy. Sleep staging is an importa...
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We performed a retrospective Tandem Control-IQ data download for patients followed at IRCCS G. Gaslini Pediatric Diabetes Centre. We divided the patients into group 1 (Sleep Mode users) and group 2 (n...
Group 1 (...
This is the first study that evaluates the real-life effectiveness of the use of Sleep Mode in young patients with T1D. Control-IQ Sleep Activity Mode may not be as effective in Italian patients as in...
To investigate sleep quality in juvenile fibromyalgia syndrome (JFS) and its effect on the global burden of the disease....
Consecutive patients with JFS who performed full-night polysomnography (PSG) were included in this cross-sectional study. JFS-related symptoms, neuropsychiatric features, and sleep quality were assess...
We included 25 patients (20 females, median age 15.7 yrs). Nonrestorative sleep was reported by 22 of 25 (88%) patients. Patients with JFS showed significantly longer sleep period time (...
Sleep complaints are a key hallmark of JFS and have significant effect on relevant clinical domains of the disease, such as pain and depression....
Sleep fragmentation determined by repetitive arousals from sleep in obstructive sleep apnea (OSA) is associated with hypertension. We aimed to quantify the independent association of arousals during r...
We included adults with 4 h of total sleep time and at least 30 min of REM sleep obtained from overnight in-laboratory polysomnography. Logistic regression models were fitted to explore the associatio...
The sample comprised of 11 643 patients, of which 10 055 were OSA patients. Fully adjusted models demonstrated significant dose-relationships between arousal index during REM sleep (AI-REM) and preval...
Our findings indicate that arousals during REM sleep are associated with prevalent hypertension. This is clinically relevant because treatment of OSA is often limited to the first half of the sleep pe...
Although many people suffer from sleep disorders, most are undiagnosed, leading to impairments in health. The existing polysomnography method is not easily accessible; it's costly, burdensome to patie...
Current evidence points to the importance of sleep for adolescent physical and mental health. To date, most studies have examined the association between sleep duration/quality and health in adolescen...
Almost one billion people worldwide are affected by Obstructive Sleep Apnea (OSA). Affected individuals experience disordered breathing patterns during sleep, which results in fatigue, daytime drowsin...
Patient-generated health data are important in the management of several diseases. Although there are limitations, information can be obtained using a wearable device and time-related information such...
To effectively use patient-generated health data related to time such as sleep, it is first necessary to understand the characteristics of the time response recorded by the user. Therefore, the aim of...
Sleep data were acquired for 2 weeks using a Fitbit. Participants' sleep records were collected daily through chatbot conversations while wearing the Fitbit, and the two sets of data were statisticall...
In total, 736 people aged 30-59 years were recruited for this study, and the sleep data of 543 people who wore a Fitbit and responded to the chatbot for more than 7 days on the same day were analyzed....
The chatbot sleep response and Fitbit measured time were similar on average and the study participants had a slight tendency to perceive a relatively long sleep time if the quality of sleep was self-r...
Depression, poor sleep duration and low self-efficacy are common in mothers of children with sleep problems. However, research rarely extends beyond the postpartum period. This study investigated the ...