Titre : Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Digestive System Surgical Procedures

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?

Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?

Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développement Malformations congénitales
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétique Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15 Retard de développement
#2

Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?

Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-Willi Hyperphagie
#3

Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?

Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'Angelman Autisme
#4

Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?

Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportement Difficultés sociales
#5

Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?

Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'Angelman Retard de langage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
Prévention Conseil génétique
#2

Quel rôle joue le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiaux Risque génétique
#4

Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie Risque génétique
#5

Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
Vaccinations Anomalies chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?

Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physique Orthophonie
#2

Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?

La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducatives Suivi médical
#3

Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#4

Quel rôle joue la thérapie comportementale ?

Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Les interventions précoces sont-elles efficaces ?

Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?

Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'Angelman Complications
#2

Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?

Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physique Obésité
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
Diabète Troubles cardiovasculaires
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vie Soins constants
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
Complications Suivi à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?

Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Tabagisme Grossesse
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementales Risque génétique
#4

Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?

Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternelles Diabète
#5

Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?

Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternel Développement fœtal
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Arang Rhie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Sergey Koren

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jennifer L Gerton

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Tamara Potapova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Adam M Phillippy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hanli You

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Ding Tang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Huixin Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yafei Li

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yi Shen

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Jiming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Horticulture, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA.

Zhukuan Cheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Yasushi Hiraoka

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Affiliations :
  • Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, 565-0871, Japan. hiraoka@fbs.osaka-u.ac.jp.

Tadasu Nozaki

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Beth Weiner

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Nancy Kleckner

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jared M Evatt

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hoa H Chuong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Sources (10000 au total)

Combined procedures for surgical short bowel syndrome: experience from two European centres.

Autologous gastrointestinal reconstructive surgery (AGIR) has become a key component of intestinal rehabilitation programs. However, the best surgical option for short bowel syndrome (SBS) remains unk... We collected data on SBS patients who underwent surgery from 2008 to 2021 in two tertiary European Centres. Combined procedures were defined as more than one technique used on the same patient. Charts... Twenty-one children (12 females) underwent combined procedures. Preoperative median small bowel length was 20 cm (IQR: 15-35 cm); after lengthening, it was 35.5 cm (IQR: 30.75-50.50 cm) (P < 0.001). C... Combined AGIR techniques are practical and safe in SBS treatment when tailored to meet patients' needs, combining lengthening, tailoring, and reducing transit time procedures. Therefore, combined AGIR...

Automatic Surgical Skill Assessment System Based on Concordance of Standardized Surgical Field Development Using Artificial Intelligence.

Automatic surgical skill assessment with artificial intelligence (AI) is more objective than manual video review-based skill assessment and can reduce human burden. Standardization of surgical field d... To develop a deep learning model that can recognize the standardized surgical fields in laparoscopic sigmoid colon resection and to evaluate the feasibility of automatic surgical skill assessment base... This retrospective diagnostic study used intraoperative videos of laparoscopic colorectal surgery submitted to the Japan Society for Endoscopic Surgery between August 2016 and November 2017. Data were... Videos of surgery performed by expert surgeons with Endoscopic Surgical Skill Qualification System (ESSQS) scores higher than 75 were used to construct a deep learning model able to recognize a standa... Videos with scores less than or greater than 2 SDs from the mean were defined as the low- and high-score groups, respectively. The correlation between AICS and ESSQS score and the screening performanc... The sample included 650 intraoperative videos, 60 of which were used for model construction and 60 for validation. The Spearman rank correlation coefficient between the AICS and ESSQS score was 0.81. ... The AICS from the developed model strongly correlated with the ESSQS score, demonstrating the model's feasibility for use as a method of automatic surgical skill assessment. The findings also suggest ...

PERIOPERATIVE CARE IN DIGESTIVE SURGERY: THE ERAS AND ACERTO PROTOCOLS - BRAZILIAN COLLEGE OF DIGESTIVE SURGERY POSITION PAPER.

The concept introduced by protocols of enhanced recovery after surgery modifies perioperative traditional care in digestive surgery. The integration of these modern recommendations components during t... To emphasize the most important points of a multimodal perioperative care protocol.... Careful analysis of each recommendation of both ERAS and ACERTO protocols, justifying their inclusion in the multimodal care recommended for digestive surgery patients.... Enhanced recovery programs (ERPs) such as ERAS and ACERTO protocols are a cornerstone in modern perioperative care. Nutritional therapy is fundamental in digestive surgery, and thus, both preoperative... This position paper from the Brazilian College of Digestive Surgery strongly emphasizes that the implementation of ERPs in digestive surgery represents a paradigm shift in perioperative care, transcen...

Peri-operative management of obese patients in digestive surgery: Clinical practice guidelines from the French Society of Digestive Surgery.

The French Society of Digestive Surgery (Société Française de Chirurgie Digestive [SFCD]) has elaborated clinical practice guidelines for the management of the obese patient undergoing gastro-intestin... The literature was analyzed according to the GRADE® (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) methodology divided into five chapters: preoperative management, modalities of t... Synthesis of expert opinions and the application of the GRADE methodology produced 30 recommendations among which three were strong and nine were weak. The GRADE methodology could not be applied for 1... These clinical practice guidelines can help surgeons optimize the peri-operative management of the obese patient undergoing gastro-intestinal surgery....

Harmonized procedure coding system for surgical procedures and analysis of surgical site infections (SSI) of five European countries.

The use of routine data will be essential in future healthcare research. Therefore, harmonizing procedure codes is a first step to facilitate this approach as international research endeavour. An exam... We included the existing surgical procedure coding systems of five European countries (France, Germany, Italy, Spain, and the United Kingdom [UK]). In an iterative process, country specific codes were... A total number of 153 SALT (Staphylococcus aureus Surgical Site Infection Multinational Epidemiology in Europe) codes from 10 specialties were assigned to 15,432 surgical procedures. Almost 4000 (26%)... Mapping country-specific codes procedure codes onto to a limited number of coherent, internally and externally validated codes proofed feasible. The resultant SALT procedure code gives the opportunity... The study was registered at clinicaltrials.gov under NCT03353532 on November 27...