Titre : Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Germ-Line Mutation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?

Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?

Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développement Malformations congénitales
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétique Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15 Retard de développement
#2

Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?

Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-Willi Hyperphagie
#3

Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?

Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'Angelman Autisme
#4

Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?

Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportement Difficultés sociales
#5

Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?

Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'Angelman Retard de langage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
Prévention Conseil génétique
#2

Quel rôle joue le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiaux Risque génétique
#4

Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie Risque génétique
#5

Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
Vaccinations Anomalies chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?

Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physique Orthophonie
#2

Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?

La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducatives Suivi médical
#3

Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#4

Quel rôle joue la thérapie comportementale ?

Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Les interventions précoces sont-elles efficaces ?

Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?

Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'Angelman Complications
#2

Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?

Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physique Obésité
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
Diabète Troubles cardiovasculaires
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vie Soins constants
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
Complications Suivi à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?

Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Tabagisme Grossesse
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementales Risque génétique
#4

Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?

Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternelles Diabète
#5

Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?

Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternel Développement fœtal
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Arang Rhie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Sergey Koren

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jennifer L Gerton

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Tamara Potapova

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Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Adam M Phillippy

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Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
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Hanli You

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Ding Tang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Huixin Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yafei Li

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yi Shen

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Jiming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Horticulture, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA.

Zhukuan Cheng

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Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Yasushi Hiraoka

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Affiliations :
  • Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, 565-0871, Japan. hiraoka@fbs.osaka-u.ac.jp.

Tadasu Nozaki

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Beth Weiner

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Nancy Kleckner

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Jared M Evatt

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hoa H Chuong

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA.
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Sources (10000 au total)

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Inherited MUTYH mutations cause elevated somatic mutation rates and distinctive mutational signatures in normal human cells.

Cellular DNA damage caused by reactive oxygen species is repaired by the base excision repair (BER) pathway which includes the DNA glycosylase MUTYH. Inherited biallelic MUTYH mutations cause predispo...

Mutations of TP53 and genes related to homologous recombination repair in breast cancer with germline BRCA1/2 mutations.

Germline mutations of breast cancer susceptibility gene BRCA1 and BRCA2 (gBRCA1/2) are associated with elevated risk of breast cancer in young women in Asia. BRCA1 and BRCA2 proteins contribute to gen... Data of the breast cancer patients with pathogenic gBRCA1/2 mutations and qualified targeted next-generation sequencing, SNUH FiRST cancer panel, were analyzed. Single nucleotide polymorphisms, small ... Fifty-five Korean breast cancer patients with known gBRCA1/2 mutations and qualified targeted NGS data were analyzed. Ethnically distinct mutations in gBRCA1/2 genes were noted, with higher frequencie... Our study showed genetic heterogeneity of breast cancer patients with gBRCA1 and gBRCA2 mutations in the Korean populations. Further studies on precision medicine are needed for tailored treatments of...

Mutational spectrum of BRCA1/2 genes in Moroccan patients with hereditary breast and/or ovarian cancer, and review of BRCA mutations in the MENA region.

Breast cancer (BC) is the most common form of female cancer around the world. BC is mostly sporadic, and rarely hereditary. These hereditary forms are mostly BRCA1- and BRCA2-associated hereditary bre... We report in this work a series of 163 unrelated patients (the largest series of Moroccan patients) with familial breast and/or ovarian cancer, selected among patients referred to our oncogenetic outp... Pathogenic variants were identified in 27.6% of patients. The most frequent mutation identified in our patients was the c.1310_1313delAAGA, BRCA2 (33%), and three other mutations seem more frequent in... Through this work, we emphasize the importance of screening for BRCA1 and BRCA2 recurrent mutations in Moroccan patients. Other MENA (MENA: English-language acronym referring to the Middle East and No...