Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, Pair 15
Descriptor UI:D002884
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Termes MeSH sélectionnés :
Practice Guidelines as Topic
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?
Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
CaryotypeAnomalies chromosomiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADNSéquençage
#3
Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?
Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développementMalformations congénitales
#4
Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?
Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
AmniocentèseDiagnostic prénatal
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétiqueAnomalies chromosomiques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15Retard de développement
#2
Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?
Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-WilliHyperphagie
#3
Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?
Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'AngelmanAutisme
#4
Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?
Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportementDifficultés sociales
#5
Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?
Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'AngelmanRetard de langage
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
PréventionConseil génétique
#2
Quel rôle joue le dépistage prénatal ?
Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiauxRisque génétique
#4
Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vieRisque génétique
#5
Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
VaccinationsAnomalies chromosomiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?
Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physiqueOrthophonie
#2
Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?
La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducativesSuivi médical
#3
Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
MédicamentsAnxiété
#4
Quel rôle joue la thérapie comportementale ?
Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Les interventions précoces sont-elles efficaces ?
Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précocesQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?
Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'AngelmanComplications
#2
Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physiqueObésité
#3
Y a-t-il des risques de maladies associées ?
Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
DiabèteTroubles cardiovasculaires
#4
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vieSoins constants
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
ComplicationsSuivi à long terme
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternelAntécédents familiaux
#2
Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
TabagismeGrossesse
#3
L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?
Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementalesRisque génétique
#4
Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?
Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternellesDiabète
#5
Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?
Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternelDéveloppement fœtal
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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :
Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
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Despite broad agreement on the health impact of climate change, climatic considerations are still not widespread in the domain of medical practice. Methods to compile and assess climate-related eviden...
The present article explores the conflict between ethical and clinical implications of climate change comparing two guidelines. This comparison highlights barriers and opportunities to guideline devel...
A selective literature search and analysis of two clinical practice guidelines was performed....
Despite partly rigorous appraisal of existing evidence, both guidelines offer consensus-based recommendations only. Narrative evidence syntheses, in which the climate models underlying the reported da...
The urgency of climate change requires actions on all fronts. As contributions to the public discourse, guidelines should discuss adaptation strategies to climate change as well as mitigation measures...
The American Society of Anesthesiologists released practice guidelines for central venous access in 2020, and the entire world literature was examined for evidence on how to perform the entire process...
In September 2023, the guideline on the prophylaxis, diagnosis, and treatment of osteoporosis in postmenopausal women and men was published as a completely revised guideline. The implications for prac...
Sepsis remains a complex and costly disease with high morbidity and mortality. This article discusses Sepsis-2 and Sepsis-3 definitions, highlighting the 2021 Surviving Sepsis International guidelines...
Given the recent rise in the use of remote assessments to collect data from young children, researchers and practitioners would benefit from guidance on best practices within the field. Based on our e...
The Japanese Society of Gastroenterology first published evidence-based clinical practice guidelines for cholelithiasis in 2010, followed by a revision in 2016. Currently, the revised third edition wa...
To review the available information on clinical practice guidelines for person-centred and current handover practices between emergency care practitioners (ECPs) and healthcare professionals in emerge...
Clinical practice guidelines for person-centred handover practices between ECPs and healthcare professionals in EDs. ECPs transporting and handing patients over to healthcare professionals in EDs. Hea...
The literature on clinical practice guidelines for person-centred handover practices was reviewed. Three electronic databases were searched: MEDLINE (PubMed), CINAHL (EBSCO) and Scopus from inception ...
A data extraction tool was developed, pilot-tested and used to extract data from the included studies....
19 studies met the inclusion criteria. Various mnemonics exist for handover practices. Where mnemonics are not used, participants have identified important information that should be included during h...
Currently, there is no gold standard for person-centred handover practices, which has led to various practices being implemented. Currently, there is a paucity of literature on person-centred handover...
This scoping review protocol was registered on Figshare (10.6084/m9 /m9.figshare.21731528)....
Clinical practice guidelines (CPGs) provide recommendations for clinicians on the basis of best evidence. CPGs are often not followed because of numerous barriers, including lack of awareness, inabili...
A case report is presented in which treatment of a patient's incipient caries lesions may not have followed a CPG available to practitioners, recommending conservative nonrestorative medical intervent...
This case represents possible mismanagement leading to undue pain and additional costs that could have been avoided by being aware of, and following, the recommendations from CPGs....
To evaluate the quality and analyse the content of clinical practice guidelines regarding central venous catheter-related thrombosis (CRT) to provide evidence for formulating an evidence-based practic...
Scoring and analysis of the guidelines using the AGREE II and AGREE REX scales....
Pubmed, Embase, Cochrane Library, Web of Science, CNKI, Wanfang, VIP, and the Chinese Biomedical Literature, and the relevant websites of the guideline, were searched from 1 January 2017 to 26 March 2...
Guidelines covering CRT treatment, prevention, or management were included from 1 January 2017 to 26 March 2022....
Three independent reviewers systematically trained in using the AGREE II and AGREE REX scales were selected to evaluate these guidelines....
Nine guidelines were included, and the quality grade results showed that three were at A-level and six were at B-level. The included guidelines mainly recommended the prevention measure of central ven...
The overall quality of the guidelines is high, but there are few preventive measures for central venous CRT involved in the guidelines. All preventive measures have yet to be systematically integrated...