Titre : Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Practice Patterns, Physicians'

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?

Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?

Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développement Malformations congénitales
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétique Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15 Retard de développement
#2

Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?

Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-Willi Hyperphagie
#3

Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?

Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'Angelman Autisme
#4

Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?

Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportement Difficultés sociales
#5

Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?

Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'Angelman Retard de langage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
Prévention Conseil génétique
#2

Quel rôle joue le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiaux Risque génétique
#4

Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie Risque génétique
#5

Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
Vaccinations Anomalies chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?

Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physique Orthophonie
#2

Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?

La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducatives Suivi médical
#3

Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#4

Quel rôle joue la thérapie comportementale ?

Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Les interventions précoces sont-elles efficaces ?

Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?

Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'Angelman Complications
#2

Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?

Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physique Obésité
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
Diabète Troubles cardiovasculaires
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vie Soins constants
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
Complications Suivi à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?

Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Tabagisme Grossesse
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementales Risque génétique
#4

Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?

Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternelles Diabète
#5

Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?

Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternel Développement fœtal
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Arang Rhie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Sergey Koren

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jennifer L Gerton

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Tamara Potapova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Adam M Phillippy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hanli You

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Ding Tang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Huixin Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yafei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yi Shen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Jiming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Horticulture, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA.

Zhukuan Cheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Yasushi Hiraoka

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, 565-0871, Japan. hiraoka@fbs.osaka-u.ac.jp.

Tadasu Nozaki

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Beth Weiner

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Nancy Kleckner

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jared M Evatt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hoa H Chuong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Sources (10000 au total)

Comparing Practice Intentions and Patterns of Family Physicians in Canada.

In Canada, competency-based medical education prepares family medicine (FM) graduates to provide a broad scope of practice (SoP). We compared the practice intentions of FM residents at the end of trai... We collected self-reported data from cross-sectional family medicine longitudinal surveys for exiting FM residents in 2015 and 2016 and from a separate cohort of FPs who were 3 years into practice in ... A total of 1,409 exiting FM residents (58.2% response rate) and 523 early career FPs (21% response rate) responded to the surveys. A high correlation existed between the percentage of exiting resident... While SoP patterns are highly correlated with practice intentions, early-career FPs are less likely to provide care as intended for all SoP activities. Further research is needed on the factors influe...

Nationwide Clinical Practice Patterns of Anesthesiology Critical Care Physicians: A Survey to Members of the Society of Critical Care Anesthesiologists.

Despite the growing contributions of critical care anesthesiologists to clinical practice, research, and administrative leadership of intensive care units (ICUs), relatively little is known about the ... Board-certified critical care anesthesiologists practicing in the United States were identified using the SOCCA membership distribution list and invited to take a voluntary online survey between May a... A total of 490 participants were invited to take this survey, and 157 (response rate 32%) surveys were completed and analyzed. The majority of respondents were White (73%), male (69%), and younger tha... These survey data provide a current snapshot of anesthesiology critical care clinical practice patterns in the United States. Our findings may inform decision-making around the initiation and expansio...

The Association of Practice Type and the Scope of Care of Family Physicians.

Comprehensiveness is a defining principle of primary care and Family Medicine but is declining in some settings. This study explores the relationship between practice setting and comprehensiveness amo... Using 2014 to 2016 American Board of Family Medicine survey data to generate scope of practice (SOP) scores (0 to 30) for FPs. We ran univariate and bivariate analyses for services by practice organiz... Among 25,117 total respondents, FPs at rural health centers (RHC) had the widest scope of practice (SOP score of 17.7) whereas FPs in federal, urgent care and other safety net clinics had the narrowes... Significant variation in FP comprehensiveness exists across different practice types. FPs in practice types commonly associated with large health systems had narrower breadth of practice, concerning a...

Worldwide practice patterns of percutaneous nephrolithotomy.

To evaluate the current practice of percutaneous nephrolithotomy (PCNL), conducting a worldwide survey among urologists with a special interest in endo-urology.... A 22-question survey was specifically developed by the European Association of Urology (EAU) young academic urologists (YAU) and uro-technology (ESUT) groups and globally distributed via SurveyMonkey ... In total, 441 responses (male/female ratio - 418/23) were received. A comparatively higher percentage of specialists (56.2%) practiced in academic institutions and had specific endo-urological fellows... The majority of urologists still use prone positioning, get their own access under fluoroscopy guidance and use a balloon for tract dilation. However, we also identified that when necessary, urologist...

The practice of defensive medicine among Jordanian physicians: A cross sectional study.

Defensive medicine (DM) is a deviation from medical practice that is induced primarily by a threat of liability. While the DM behavior is well studied in the developed countries, little is known in de... To evaluate the prevalence of DM practice in Jordan among physicians and to investigate reasons behind its practice and potential strategies to alleviate this practice.... In this Cross-sectional study, self-administered questionnaire was distributed to a sample of physicians in both public and private sectors in Jordan. The collection period was from Jan 2021 to June 2... A total of 175 Jordanian physicians completed the survey. The prevalence of adopting (or witnessing) DM behaviors among the study sample was 68% (n = 119). Diagnostic laboratory exams followed by pres... Defensive medicine practice is common among Jordanian physicians with concerns about increasing pattern in the future....

Audiology Clinical Practice Patterns in Acoustic Reflex Testing.

Periodic reports of audiology clinical practice patterns, including acoustic reflex threshold (ART) protocols, provide insights into trends and assist in clinical decision making. Therefore, the purpo... This study used a paper survey distributed by mail to a random sample of audiologists. Participants were 102 audiologists, representing diversity across age, clinical experience, and work setting. The... When ART testing is conducted, 100% of respondents conduct ipsilateral ART testing, compared to 75% for contralateral testing. Most use 500-, 1000-, and 2000-Hz stimulus frequencies, and 56% report 40... Fewer than half (43%) of participants conduct ART testing for all new patients, suggesting it is ancillary to the standard test battery for most participants. When ART testing is conducted, ipsilatera... https://doi.org/10.23641/asha.21513987....

Prescribing patterns for hyperopia: an insight of the optometrist perspective and practice.

To investigate the current prescribing patterns for correcting hyperopia among optometrists in clinical practice in Saudi Arabia and compare those to current international guidelines. And explore the ... This cross-sectional study employed 30 items online survey that encompass demographic data, current practice and cycloplegia use, numerical response to indicate the minimum level of hyperopia at which... A total of 104 optometrists responded to the survey (52 females and 52 males). They recruited from 35 cities across Saudi Arabia. Out of total, 44% of them considered cycloplegic refraction essential ... There are some matches between the international guidelines and the practice patterns that followed by optometrists in Saudi Arabia, however, the optometrists did not report that they are following th...

Dry eye clinical practice patterns of UK optometrists.

In light of the increased roles of optometrists working in primary care in the UK, this research study aimed to gain an insight into perceptions of dry eye disease (DED), knowledge and confidence in d... Links to an online survey were distributed to optometrists across the UK via optometry websites newsletters, conferences, and local optical committee data bases, between October 2021 and July 2022. Th... The survey was completed by 131 optometrists, with a broad range of experience, who reported examining 33.3 ± 31.0 dry eye patients per month. Forty-eight percent of respondents were involved in the p... Although dry eye disease was perceived to be an important condition, opinions varied widely regarding knowledge and confidence in diagnosis and management. Involvement in an extended service did not a...