Titre : Chromosomes humains de la paire 15

Chromosomes humains de la paire 15 : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Research Design

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome 15 ?

Un caryotype ou une analyse génétique peut révéler des anomalies sur le chromosome 15.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome 15 ?

Les tests incluent l'analyse de l'ADN, le séquençage et les tests de microdélétions.
Analyse de l'ADN Séquençage
#3

Quels signes cliniques indiquent une anomalie sur le chromosome 15 ?

Des retards de développement, des troubles du comportement ou des malformations peuvent indiquer une anomalie.
Retard de développement Malformations congénitales
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques in utero ?

Oui, des tests comme l'amniocentèse peuvent détecter des anomalies chromosomiques in utero.
Amniocentèse Diagnostic prénatal
#5

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications des anomalies chromosomiques.
Conseil génétique Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à la trisomie 15 ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des problèmes d'apprentissage et des malformations.
Trisomie 15 Retard de développement
#2

Comment se manifeste le syndrome de Prader-Willi ?

Il se manifeste par une hyperphagie, un retard de développement et des problèmes hormonaux.
Syndrome de Prader-Willi Hyperphagie
#3

Quels troubles sont liés à des anomalies du chromosome 15 ?

Des troubles comme l'autisme, le syndrome d'Angelman et le syndrome de Prader-Willi sont liés.
Syndrome d'Angelman Autisme
#4

Les anomalies du chromosome 15 affectent-elles le comportement ?

Oui, elles peuvent entraîner des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Troubles du comportement Difficultés sociales
#5

Quels signes peuvent indiquer un syndrome d'Angelman ?

Des signes incluent des troubles de la marche, des rires inappropriés et des retards de langage.
Syndrome d'Angelman Retard de langage

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?

Certaines anomalies ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique peut aider.
Prévention Conseil génétique
#2

Quel rôle joue le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque pour les descendants.
Antécédents familiaux Risque génétique
#4

Comment le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne prévient pas toutes les anomalies.
Mode de vie Risque génétique
#5

Les vaccinations influencent-elles les anomalies chromosomiques ?

Non, les vaccinations ne sont pas liées aux anomalies chromosomiques et sont sûres.
Vaccinations Anomalies chromosomiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le syndrome d'Angelman ?

Les traitements incluent la thérapie physique, l'orthophonie et des interventions comportementales.
Thérapie physique Orthophonie
#2

Comment gérer les symptômes de la trisomie 15 ?

La gestion inclut des thérapies éducatives, comportementales et un suivi médical régulier.
Thérapies éducatives Suivi médical
#3

Y a-t-il des médicaments pour traiter les troubles liés au chromosome 15 ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes comme l'anxiété ou l'hyperactivité.
Médicaments Anxiété
#4

Quel rôle joue la thérapie comportementale ?

Elle aide à améliorer les compétences sociales et à gérer les comportements difficiles.
Thérapie comportementale Compétences sociales
#5

Les interventions précoces sont-elles efficaces ?

Oui, elles peuvent améliorer le développement et la qualité de vie des enfants affectés.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome d'Angelman ?

Les complications incluent des problèmes de sommeil, des troubles de l'alimentation et des crises.
Syndrome d'Angelman Complications
#2

Les anomalies du chromosome 15 peuvent-elles affecter la santé physique ?

Oui, elles peuvent entraîner des problèmes de croissance, d'obésité et des troubles métaboliques.
Santé physique Obésité
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des risques de maladies comme le diabète et des troubles cardiovasculaires peuvent exister.
Diabète Troubles cardiovasculaires
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités et en nécessitant des soins constants.
Qualité de vie Soins constants
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup nécessitent un suivi à long terme.
Complications Suivi à long terme

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?

L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux d'anomalies augmentent le risque.
Âge maternel Antécédents familiaux
#2

Le tabagisme influence-t-il le risque d'anomalies ?

Oui, le tabagisme pendant la grossesse peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Tabagisme Grossesse
#3

L'exposition à des toxines est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition à certaines toxines environnementales peut augmenter le risque d'anomalies.
Toxines environnementales Risque génétique
#4

Les maladies maternelles influencent-elles le risque ?

Certaines maladies maternelles, comme le diabète, peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Maladies maternelles Diabète
#5

Le stress maternel a-t-il un impact sur le risque ?

Oui, un stress élevé pendant la grossesse peut influencer le développement fœtal et le risque d'anomalies.
Stress maternel Développement fœtal
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Arang Rhie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Sergey Koren

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Erik Garrison

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jennifer L Gerton

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
  • University of Kansas Medical Center, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Andrea Guarracino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, USA.
  • Genomics Research Centre, Human Technopole, Milan, Italy.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Tamara Potapova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Stowers Institute for Medical Research, Kansas City, MO, USA.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Adam M Phillippy

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genome Informatics Section, Computational and Statistical Genomics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. adam.phillippy@nih.gov.
Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Hanli You

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Ding Tang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Huixin Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yafei Li

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Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Yi Shen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Lab of Plant Genomics, Institute of Genetics and Developmental Biology, Innovation Academy for Seed Design, Chinese Academy of Sciences, 100101 Beijing, China.

Jiming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Horticulture, Michigan State University, East Lansing, MI 48824, USA.

Zhukuan Cheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Jiangsu Key Laboratory of Crop Genomics and Molecular Breeding/Key Laboratory of Plant Functional Genomics of the Ministry of Education, Jiangsu Co-Innovation Center for Modern Production Technology of Grain Crops, Yangzhou University, Yangzhou 225009, China.

Yasushi Hiraoka

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Affiliations :
  • Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, 565-0871, Japan. hiraoka@fbs.osaka-u.ac.jp.

Tadasu Nozaki

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Beth Weiner

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Nancy Kleckner

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Publications dans "Chromosomes humains de la paire 15" :

Jared M Evatt

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Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA; Department of Cell Biology, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK 73117, USA.
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Hoa H Chuong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oklahoma Medical Research Foundation, Oklahoma City, OK 73104, USA.
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Nursing education research is complex and contextualized. The evaluation and impact of educational innovations on students, educators, and educational outcomes are influenced by the complexity of envi... This paper aims to explore the value of implementation science theories, models, and frameworks and hybrid designs for interventional nursing education research and illustrate how these can be used in... A brief overview of implementation science, the various types of theories, models and frameworks and Hybrid designs are provided. Illustrative examples demonstrating the incorporation of these methodo... A brief overview of implementation and its key concepts namely context, implementation strategies, fidelity, outcomes, adaptation, and sustainability is provided. Three types of hybrid designs are dis... The implications of implementation science for nursing education research are: a) Accelerating uptake of innovations to improve educational outcomes, b) targeting systematic change in individual and o... Incorporating implementation science in nursing education research can optimize the uptake of educational innovations in practice in a sustainable manner. Nurse educators should equip themselves with ...

Research Methods Used in Evidence-Based Design: An Analysis of Five Years of Research Articles From the

This study aims to analyze research methodologies from 157 research articles published in this journal in the last five years (2016-2020).... Health environments research is comprised of research covering many topics and from various disciplines worldwide. No systematic study exists to uncover themes in evidence-based design (EBD) research ... Case study research was used to analyze 157 articles published in the... Findings are reported on categories commonly found in empirical research articles: (i) key words, (ii) disciplines from authors, (iii) settings studied, (iv) populations studied or sampled, (v) resear... The analyses highlighted the research methods most frequently used in health environments research. Findings revealed several inconsistencies across articles on key words and the framing of research m...

The MoXFo initiative - study design: Considerations related to study design and methodology in exercise research for people with multiple sclerosis.

Exercise as a subset of physical activity is a cornerstone in the management of multiple sclerosis (MS) based on its pleiotropic effects, but continued progression of the field requires better future ... This paper outlines the work of the 'Study design and methodology' group of the MoXFo (moving exercise research forward) initiative, and addresses critical aspects and future directions when defining ... The work is based on the formation of an international expert panel formed within the MoXFo initiative. We provide a structured and concise synthesis of exercise-specific MS research challenges and co... Challenges and considerations are presented using the Patient population, Intervention, Comparator, Outcomes, Timing, Setting (PICOTS) framework, thereby forming a new and specific MS exercise PICOTS ... We propose that researchers should carefully consider and align all elements of this MS exercise PICOTS framework when developing future research questions and study designs, ultimately improving the ...

Integrating the patients' voice in designing and delivering a research study: The Yorkshire Cancer Research funded PREHABS study's experience.

Engaging with patients when designing a clinical or research project is beneficial; feedback from the intended audience provides invaluable insight form the patients' perspective. Working with patient... Patients were included in the PREHABS study from inception to completion. The Theory of Change methodology was used to provide a framework to implement patient feedback to refine the study interventio... In total, 69 patients engaged with the PREHABS project. Two patients were recruited as co-applicants on the grant and were members on the Trial Management Group. Six patients attended the pre applicat... It is practicable and beneficial to include patients at all stages of designing and delivering a research study. Patient feedback can help refine the study interventions to allow for maximum acceptanc... Including patients in the design of radiotherapy research studies can provide invaluable insight that can support the selection and delivery of interventions that are acceptable to the patient cohort....

Still Searching for Understanding: The Importance of Diverse Research Designs, Methods, and Perspectives.

Evidence-based medicine and evidence hierarchies have been widely adopted and have strongly influenced decision making across many fields, including clinical aphasiology. However, questions remain abo... This article builds on ideas about scientific approaches and evidence originally shared by Elman (1995, 1998, 2006). This article reviews the history of evidence hierarchies and argues that improving ... Concepts from a wide variety of fields including philosophy of science, research design and methodology, and precision medicine are brought together in an attempt to focus research on the scientific u... It is hoped that by incorporating diverse research designs, methods, and perspectives, clinical aphasiologists will become better able to provide effective, personalized treatments, ensuring that each...