Les symptômes incluent vomissements, diarrhée, jaunisse et retard de croissance.
GalactosémieSymptômesRetard de croissance
#2
Comment se manifeste l'intolérance au galactose ?
Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des diarrhées après ingestion.
Intolérance au galactoseDouleurs abdominalesBallonnements
#3
Quels signes indiquent une surcharge de galactose ?
Des signes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes hépatiques peuvent apparaître.
Surcharge de galactoseFatigueTroubles neurologiques
#4
La galactose peut-elle causer des problèmes oculaires ?
Oui, une accumulation de galactose peut entraîner des cataractes et d'autres problèmes oculaires.
CataracteProblèmes oculairesGalactose
#5
Quels symptômes neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des troubles du développement, des convulsions et des retards mentaux peuvent survenir.
Troubles neurologiquesGalactosémieRetards mentaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir la galactosémie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage néonatal permet de détecter la galactosémie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatalGalactosémiePrévention
#2
Les femmes enceintes doivent-elles se soucier de la galactose ?
Oui, elles doivent surveiller leur consommation de galactose, surtout si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesGalactoseAntécédents familiaux
#3
Quels aliments éviter pour prévenir l'intolérance au galactose ?
Évitez les produits laitiers, les légumineuses et certains fruits comme les cerises.
Intolérance au galactoseProduits laitiersAlimentation
#4
Le dépistage génétique est-il utile pour la galactosémie ?
Oui, il peut identifier les porteurs et les personnes à risque de développer la maladie.
Dépistage génétiqueGalactosémieRisque
#5
Comment sensibiliser à la galactosémie ?
Des campagnes d'information et des ressources éducatives peuvent aider à sensibiliser le public.
SensibilisationGalactosémieÉducation
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la galactosémie ?
Le traitement consiste à suivre un régime strict sans galactose, excluant les produits laitiers.
GalactosémieRégime alimentaireProduits laitiers
#2
Peut-on utiliser des suppléments pour la galactosémie ?
Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être nécessaires en raison d'un régime restrictif.
SupplémentsCalciumVitamine D
#3
Comment gérer l'intolérance au galactose ?
Éviter les aliments contenant du galactose et consulter un diététicien pour un suivi.
Intolérance au galactoseDiététicienAlimentation
#4
Y a-t-il des médicaments pour traiter la galactosémie ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, le régime est le traitement principal.
GalactosémieMédicamentsRégime alimentaire
#5
Comment surveiller l'évolution d'une galactosémie ?
Des contrôles réguliers des niveaux de galactose et des évaluations cliniques sont nécessaires.
SurveillanceGalactosémieÉvaluations cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la galactosémie ?
Des complications incluent des problèmes hépatiques, des cataractes et des troubles neurologiques.
ComplicationsGalactosémieProblèmes hépatiques
#2
La galactosémie peut-elle affecter le développement physique ?
Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement physique.
GalactosémieRetard de croissanceDéveloppement physique
#3
Quels risques neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement peuvent survenir.
Risques neurologiquesGalactosémieTroubles du comportement
#4
Comment la galactosémie affecte-t-elle le foie ?
Elle peut provoquer une hépatomégalie et des lésions hépatiques dues à l'accumulation de galactose.
HépatomégalieGalactosémieLésions hépatiques
#5
Y a-t-il des complications à long terme de la galactosémie ?
Oui, des complications à long terme incluent des troubles cognitifs et des problèmes de vision.
Complications à long termeGalactosémieTroubles cognitifs
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la galactosémie ?
Les antécédents familiaux de galactosémie et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risqueGalactosémieMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de galactosémie ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la galactosémie.
ConsanguinitéGalactosémieTransmission génétique
#3
Les femmes porteuses de gènes de galactosémie doivent-elles s'inquiéter ?
Oui, elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants, augmentant le risque de la maladie.
Femmes porteusesGalactosémieTransmission
#4
Les populations spécifiques sont-elles plus à risque ?
Certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de galactosémie.
Populations spécifiquesGalactosémieRisque
#5
Comment les tests génétiques aident-ils à évaluer le risque ?
Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et évaluer le risque de transmission.
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Laboratory of Genetics, DOE Great Lakes Bioenergy Research Center, Wisconsin Energy Institute, Center for Genomic Science Innovation, J.F. Crow Institute for the Study of Evolution, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. Electronic address: cthittinger@wisc.edu.
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Diagnostic....
We evaluated incidence of self-reported cognitive dysfunction with vestibular migraine and whether individuals were more likely to have impaired mobility, falls, and work absenteeism than those withou...
Among individuals with vestibular migraine, 40% reported "some" and 12% reported "a lot" of difficulty thinking versus 13% and 2% of those without vestibular migraine, respectively. Vestibular migrain...
Our findings indicate vestibular migraine is not only associated with cognitive dysfunction, but they are together associated with mobility issues, fall risk, and work absenteeism....
With the ageing of the population, the health problems of elderly individuals have become particularly important. Through a large number of clinical studies and trials, it has been confirmed that elde...
To characterize visuospatial and nonvisuospatial cognitive domains affected by vestibular loss and determine whether patient-reported outcomes measures (PROMs) correlate with performance on neuropsych...
Cross-sectional study....
University-based tertiary medical center....
Sixty-nine age-matched subjects: 25 patients with bilateral vestibular loss (BVL), 14 patients with unilateral vestibular loss (UVL), and 30 normal controls (NC)....
Neuropsychological tests used to assess visuospatial and auditory short-term and working memory, number magnitude representation, executive function, and attention. Validated PROMs used to evaluate qu...
Performance on neuropsychological tests and scores on PROM surveys....
BVL and UVL patients performed significantly worse than NC subjects on tasks requiring visuospatial representation compared with NC subjects ( p < 0.01). BVL patients demonstrated decreased performanc...
Patients with vestibular loss exhibit impairments in tasks requiring visuospatial representation but perform similarly to NC subjects in tasks of auditory working memory, executive function, or attent...