Les symptômes incluent vomissements, diarrhée, jaunisse et retard de croissance.
GalactosémieSymptômesRetard de croissance
#2
Comment se manifeste l'intolérance au galactose ?
Elle se manifeste par des douleurs abdominales, des ballonnements et des diarrhées après ingestion.
Intolérance au galactoseDouleurs abdominalesBallonnements
#3
Quels signes indiquent une surcharge de galactose ?
Des signes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes hépatiques peuvent apparaître.
Surcharge de galactoseFatigueTroubles neurologiques
#4
La galactose peut-elle causer des problèmes oculaires ?
Oui, une accumulation de galactose peut entraîner des cataractes et d'autres problèmes oculaires.
CataracteProblèmes oculairesGalactose
#5
Quels symptômes neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des troubles du développement, des convulsions et des retards mentaux peuvent survenir.
Troubles neurologiquesGalactosémieRetards mentaux
Prévention
5
#1
Comment prévenir la galactosémie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage néonatal permet de détecter la galactosémie et d'initier un traitement précoce.
Dépistage néonatalGalactosémiePrévention
#2
Les femmes enceintes doivent-elles se soucier de la galactose ?
Oui, elles doivent surveiller leur consommation de galactose, surtout si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesGalactoseAntécédents familiaux
#3
Quels aliments éviter pour prévenir l'intolérance au galactose ?
Évitez les produits laitiers, les légumineuses et certains fruits comme les cerises.
Intolérance au galactoseProduits laitiersAlimentation
#4
Le dépistage génétique est-il utile pour la galactosémie ?
Oui, il peut identifier les porteurs et les personnes à risque de développer la maladie.
Dépistage génétiqueGalactosémieRisque
#5
Comment sensibiliser à la galactosémie ?
Des campagnes d'information et des ressources éducatives peuvent aider à sensibiliser le public.
SensibilisationGalactosémieÉducation
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal de la galactosémie ?
Le traitement consiste à suivre un régime strict sans galactose, excluant les produits laitiers.
GalactosémieRégime alimentaireProduits laitiers
#2
Peut-on utiliser des suppléments pour la galactosémie ?
Des suppléments de calcium et de vitamine D peuvent être nécessaires en raison d'un régime restrictif.
SupplémentsCalciumVitamine D
#3
Comment gérer l'intolérance au galactose ?
Éviter les aliments contenant du galactose et consulter un diététicien pour un suivi.
Intolérance au galactoseDiététicienAlimentation
#4
Y a-t-il des médicaments pour traiter la galactosémie ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, le régime est le traitement principal.
GalactosémieMédicamentsRégime alimentaire
#5
Comment surveiller l'évolution d'une galactosémie ?
Des contrôles réguliers des niveaux de galactose et des évaluations cliniques sont nécessaires.
SurveillanceGalactosémieÉvaluations cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la galactosémie ?
Des complications incluent des problèmes hépatiques, des cataractes et des troubles neurologiques.
ComplicationsGalactosémieProblèmes hépatiques
#2
La galactosémie peut-elle affecter le développement physique ?
Oui, elle peut entraîner un retard de croissance et des problèmes de développement physique.
GalactosémieRetard de croissanceDéveloppement physique
#3
Quels risques neurologiques sont associés à la galactosémie ?
Des convulsions, des retards mentaux et des troubles du comportement peuvent survenir.
Risques neurologiquesGalactosémieTroubles du comportement
#4
Comment la galactosémie affecte-t-elle le foie ?
Elle peut provoquer une hépatomégalie et des lésions hépatiques dues à l'accumulation de galactose.
HépatomégalieGalactosémieLésions hépatiques
#5
Y a-t-il des complications à long terme de la galactosémie ?
Oui, des complications à long terme incluent des troubles cognitifs et des problèmes de vision.
Complications à long termeGalactosémieTroubles cognitifs
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la galactosémie ?
Les antécédents familiaux de galactosémie et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risqueGalactosémieMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de galactosémie ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la galactosémie.
ConsanguinitéGalactosémieTransmission génétique
#3
Les femmes porteuses de gènes de galactosémie doivent-elles s'inquiéter ?
Oui, elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants, augmentant le risque de la maladie.
Femmes porteusesGalactosémieTransmission
#4
Les populations spécifiques sont-elles plus à risque ?
Certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de galactosémie.
Populations spécifiquesGalactosémieRisque
#5
Comment les tests génétiques aident-ils à évaluer le risque ?
Les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et évaluer le risque de transmission.
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Laboratory of Genetics, DOE Great Lakes Bioenergy Research Center, Wisconsin Energy Institute, Center for Genomic Science Innovation, J.F. Crow Institute for the Study of Evolution, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA. Electronic address: cthittinger@wisc.edu.
Sarcopenia, defined as loss of skeletal muscle mass, is a novel term associated with adverse outcomes in children. Magnetic Resonance Imaging (MRI) is a safe and precise technique for measuring tissue...
In this retrospective study, the local database was searched for abdominal and pelvic region MRI studies of children aged from 1 to 18 years (mean age (standard deviation (SD)) of 9.8 (5.5) years) per...
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This study included ADS patients who were first diagnosed in our hospital from 2018 to 2022. Muscle volume (MV) and fat infiltration (FI) of PSM were measured by 3D reconstruction, and spinal paramete...
Fifty patients were enrolled with a mean age of 64.1 ± 5.8 years old. There were significant differences in MV, FI, and Cobb angle between male and female groups. The MV of MF and PS on the CC was sig...
There were significant differences in the MV and FI of PSM on both sides of the spine in ADS patients. It was determined that the PSM of ADS showed different degrees of degeneration in different level...
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To investigate the impact of healthy aging on intermuscular adipose tissue (IMAT) and muscle fat fraction (FF) in the thigh and the paraspinal muscles in males....
In 54 healthy males (age 20-70), all active hobby golfers, magnetic resonance imaging was performed to determine volume of IMAT, volume of muscle tissue (MT) and of percentage of FF....
Between ages 20-70, at the thigh, IMAT/MT volume and MT FF increased annually by 2.9% and 1.3%, respectively. At the psoas IMAT/Psoas volume did not change with age. MT FF increased by 1.5% annually. ...
With increasing age, in males, thigh muscle atrophied, muscle tissue was partly replaced by adipose tissue and remaining muscle tissue also contained more fat. Similar effects were observed in the ere...
Age-related increases of muscle fat infiltration were observed in the thigh and in the spine. Muscle atrophy did not occur in the psoas. In cross-sectional studies, an adjustment of volumetric paramet...
Spinal disorders affect millions of people worldwide, and can cause significant disability and pain. The paraspinal muscles, located on either side of the spinal column, play a crucial role in the mov...
The objectives of this review were to examine the current literature on the relationship between the paraspinal muscles and spinal disorders, summarize the methods used in previous studies, and identi...
We reviewed studies on the morphological characteristics of the paravertebral muscle and discussed their relationship with spinal disorders, as well as the current limitations and future research dire...
The paraspinal muscles play a critical role in spinal disorders and are important targets for the treatment and prevention of spinal disorders. Clinicians should consider the role of the paraspinal mu...
The findings of this review highlight the need for further research to better understand the relationship between the paraspinal muscles and spinal disorders, and to develop effective interventions to...
Electromechanical delay (EMD) of muscle is influenced in part by its in-series arrangement with connective tissue. Therefore, studying EMD might provide a better understanding of the muscle-connective...
To analyze the relationship between gender, age, and the degree of lumbar degenerative disease....
290 patients with Lumbar spinal stenosis and sciatica were analyzed. Sixty patients without sciatica were collected in the control group. Patient demography including age, gender, body mass index (BMI...
The paraspinal muscle CSA (MCSA) was significantly smaller in women (P < 0.05). Older age was associated with less MCSA and greater fatty infiltration in erector spinae and multifidus (MF) muscle (P <...
Lumbar degenerative diseases caused the degeneration of the paravertebral muscles, which mainly resulted in increased intramuscular fat infiltration, rather than changes in the overall MCSA....
Low back pain (LBP) is associated with lumbar disc degeneration (LDD) and fatty infiltration of paraspinal muscles. However, there are some controversies about the relationship between LDD and fatty i...
A retrospective study was conducted on 109 patients with chronic LBP. The degree of LDD was assessed by the Pfirrmann classification. Total muscle cross-sectional area, L4 vertebral body endplate area...
The relative cross-sectional area, total muscle cross-sectional area, and muscle cross-sectional area asymmetry were not related to LDD. Pfirrmann grades correlated strongly with fatty infiltration of...
The results suggest that LDD is associated with fatty infiltration of the multifidus. The possible underlying mechanism is that LDD induces fatty infiltration by inflammation. Furthermore, compared wi...
Lumbar paraspinal muscles play an important role in maintaining global spinal alignment and are associated with lower back pain; however, only a few studies on the effect of the paraspinal muscles on ...
Postoperative clinical and radiographic outcomes were analyzed in 206 patients who underwent surgery for a degenerative lumbar disease. The preoperative diagnosis was spinal stenosis or low-grade spon...
The high LM group showed more significant improvement in VAS score for lower back pain than the low LM group. In contrast, the VAS score for leg pain demonstrated no statistical significance. The high...
Patients with high LM and mild FI ratio observed on preoperative MRI demonstrated more favorable clinical and radiographic outcomes after lumbar interbody fusion. Therefore, preoperative paraspinal mu...
Facet joint orientation (FJO) and facet joint tropism (FJT) are associated with intervertebral disc degeneration and paraspinal muscle atrophy. However, none of the previous studies has evaluated the ...
Paraspinal muscles and FJO/FJT were evaluated from L1-L2 to L5-S1 intervertebral disc levels on T2-weighted axial lumbar spine magnetic resonance imaging....
Facet joints were more sagittally and coronally oriented at the upper and lower lumbar levels, respectively. FJT was more obvious at lower lumbar levels. The FJT/FJO ratio was higher at upper lumbar l...
Sagittally oriented facet joints at lower lumbar levels could be associated with fattier erector spinae and psoas muscles at lower lumbar levels. The erector spinae at upper lumbar levels and psoas at...
