Titre : Gangliosides

Gangliosides : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Teaching

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.
Maladies métaboliques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?

Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides.
Analyse sanguine Biopsie
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides.
Symptômes neurologiques Dysfonction musculaire
#4

Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?

L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?

Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux.
Système nerveux Fonctionnement neuronal
#3

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires.
Lésions cutanées Anomalies pigmentaires
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau.
Troubles cognitifs Accumulation de gangliosides
#5

Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides.
Douleurs musculaires Atteinte musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les gangliosidoses ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses.
Conseil génétique Risque familial
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses.
Alimentation équilibrée Santé générale
#5

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques.
Tests de dépistage Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le soutien nutritionnel est-il important ?

Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.
Soutien nutritionnel Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications neurologiques Infections
#2

Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?

Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents.
Handicaps Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques.
Maladies auto-immunes Maladies métaboliques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les origines ethniques influencent-elles le risque ?

Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses.
Origines ethniques Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses.
Antécédents médicaux Maladies métaboliques
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires.
Mutations héréditaires Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sandro Sonnino

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it.

Laura Mauri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Jin-Ichi Inokuchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
  • Core for Medicine and Science Collaborative Research and Education (MS-CORE), Project Research Center for Fundamental Sciences, Osaka University, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Ronald L Schnaar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
Publications dans "Gangliosides" :

Massimo Aureli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Giulia Lunghi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Kei-Ichiro Inamori

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Norihiko Sasaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Masashi Toyoda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Maria J Sarmento

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Joana C Ricardo

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Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Radek Šachl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Simonetta Sipione

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology, Neuroscience and Mental Health Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Elena Chiricozzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy. elena.chiricozzi@unimi.it.

Maria Fazzari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy.

Shengjie Tan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Ai Zhao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Jian Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Chang Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Yumei Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China. Email: yumeiz2020@126.com.

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A case-control study explored the application of case-based teaching methods in the clinical teaching of radiology.... 126 radiology interns of grade 2018 were selected by cluster sampling and randomly divided into the research group and the control group. The traditional teaching approach was used in the control grou... The interns' test scores, the research group's case summary multiple-choice questions, case-group multiple-choice questions, case analysis questions, theoretical total scores, and practical operation ... The application of the case teaching method based on primary teaching principle in the radiology clinical teaching course is helpful to cultivate students' critical thinking ability and improve studen...

Effects of students' peer teaching in a new pharmacokinetics teaching format.

The aim of this work was to evaluate the impact of a teaching method in pharmacokinetics (PK) in terms of satisfaction and performance in the final test of students.... This method consisted of the development of a practical problem and a peer-tutored solution by small groups of three or four students. Students enrolled in the second year of pharmaceutical studies ha... More than 70% of the students were highly satisfied with the new format of the PK course, especially concerning the development and the design of a practical problem. More than 94% of the students con... This new method including peer teaching was applied in PK and allowed to significantly increase the performance and the satisfaction of the students in PK....

Teaching Through the Student Lens: Qualitative Exploration of Student Evaluations of Teaching.

The purpose of this study is to use feedback from student evaluations of teaching (SETs) to define and describe themes associated with perceived teaching effectiveness.... We retrospectively analyzed SETs for instructors in required didactic courses from one academic year using qualitative content analysis. The analysis included student responses to the following questi... Five themes were developed from 4683 coded segments and are described with example quotations. These themes included clarity of instruction and learning activities, alignment of learning and assessmen... These themes and supportive quotes offer a deeper understanding of the student perspective on similar ideas that are present throughout the teaching and learning literature and represent broad aspects...

Reflective practice of nurse residents in the teaching-learning process in teaching hospitals.

To analyze reflective practice in the teaching-learning process of nurses in residency programs in teaching hospitals in Minas Gerais, Brazil.... Case study, based on the reflective practice framework, conducted in two teaching hospitals. Observation and interviews were conducted with first and second-year residents, and five participants were ... In 519 observed activities, elements of reflection were identified in 22.2%, especially active listening and expression of doubts. Discourses indicated practice as the best moment for teaching-learnin... Know-in-action reflection was evidenced as the predominant formative aspect for residents, with few opportunities for reflection on reflection-in-action....

Evidence-based teaching in contact lenses education: Teaching and learning strategies.

Contact lens (CL) practice is an ever-changing field with clinical knowledge, techniques and equipment continuously evolving. These new developments are backed with clinical trials and research to ens... An expert panel of educators completed a comprehensive literature review of current evidence of teaching methods in CL training, or if not available then what can be learnt from other health care prof... Due to the amount of evidence available in the overall subject area relating to healthcare education, the initial plan of compiling evidence into one narrative review paper was discarded in favour of ... There is a small amount of evidence supporting CL education, but most of this seems to be related to the practical element of the training. However, there is a lot of evidence in the field of healthca...

Application of SPARK teaching in acute abdomen radiography teaching for undergraduate medical students.

Acute abdomen is a series of acute and severe abdominal diseases commonly encountered in clinic. It is important to strengthen the image teaching of acute abdomen for undergraduates.... This study aimed to explore the application effect of SPARK[sub-speciality (S), problem-based learning (P), assessment (A), report (R) and reading skill (K)] teaching mode in the experimental teaching... We selected a total of 58 third year medical students for observation. The students were divided into experimental group and control group. Among them, 29 students in the experimental group studied in... The average scores of the experimental group and the control group after theory class were (69.0 ± 26.4) and (72.1 ± 24.1) respectively, with no statistical difference (t = 0.468, P = 0.642). The aver... The SPARK teaching mode was helpful for undergraduate medical students to consolidate image foundation, improve image reading skills....

Experiences as a clinical teaching fellow: interviews with clinical teaching fellows in the West Midlands.

The majority of junior doctors in the UK do not proceed directly into specialty training after completing mandatory foundation training but instead take a year out of training. A common post undertake... CTFs working in Trusts in the West Midlands region registered as students on the Education for Healthcare Professionals Post Graduate Certificate course at the University of Birmingham in August 2019 ... Nine CTFs participated in an interview. Five main themes were identified which related to their experiences in post and plans for future careers. Participants reported choosing to undertake a CTF role... This is the first study to use interview methodology to explore experiences of CTFs, and has provided a valuable insight into the experiences of those in post in the West Midlands region. Understandin...

Application of a new multi-element integrated teaching mode based on bite-sized teaching, flipped classroom, and MOOC in clinical teaching of obstetrics and gynaecology.

Effective clinical medical student education includes attention to teaching approaches. This study assessed the impact of a new multi-element teaching mode that utilizes Bite-Sized Teaching, flipped c... A Two-stage crossover design study was conducted of a multi-element teaching mode compared to traditional teaching mode in an academic year. Participants included Ninety-six medical students practicin... In order to comprehensively test students' performance after study, we take theoretical and practical examinations. The theoretical examination mainly tests students' grasp of basic knowledge points, ... The new multi-element integrated teaching mode is well accepted by the students and can improve the students' mastery of knowledge, and can improve the students' clinical comprehensive ability. The ne...