Titre : Gangliosides

Gangliosides : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Urodynamics

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.
Maladies métaboliques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?

Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides.
Analyse sanguine Biopsie
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides.
Symptômes neurologiques Dysfonction musculaire
#4

Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?

L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?

Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux.
Système nerveux Fonctionnement neuronal
#3

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires.
Lésions cutanées Anomalies pigmentaires
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau.
Troubles cognitifs Accumulation de gangliosides
#5

Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides.
Douleurs musculaires Atteinte musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les gangliosidoses ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses.
Conseil génétique Risque familial
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses.
Alimentation équilibrée Santé générale
#5

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques.
Tests de dépistage Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le soutien nutritionnel est-il important ?

Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.
Soutien nutritionnel Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications neurologiques Infections
#2

Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?

Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents.
Handicaps Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques.
Maladies auto-immunes Maladies métaboliques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les origines ethniques influencent-elles le risque ?

Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses.
Origines ethniques Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses.
Antécédents médicaux Maladies métaboliques
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires.
Mutations héréditaires Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sandro Sonnino

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it.

Laura Mauri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Jin-Ichi Inokuchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
  • Core for Medicine and Science Collaborative Research and Education (MS-CORE), Project Research Center for Fundamental Sciences, Osaka University, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Ronald L Schnaar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
Publications dans "Gangliosides" :

Massimo Aureli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Giulia Lunghi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Kei-Ichiro Inamori

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Norihiko Sasaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Masashi Toyoda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Maria J Sarmento

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
Publications dans "Gangliosides" :

Joana C Ricardo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
Publications dans "Gangliosides" :

Radek Šachl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Simonetta Sipione

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology, Neuroscience and Mental Health Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Elena Chiricozzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy. elena.chiricozzi@unimi.it.

Maria Fazzari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy.

Shengjie Tan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Ai Zhao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Jian Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Chang Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Yumei Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China. Email: yumeiz2020@126.com.

Sources (257 au total)

Statistical process control for the analysis of quality control in urodynamics: A potential new approach for quality review of urodynamics.

To analyze quality control in urodynamic studies, using a proportion control chart (p-chart) for statistical process control.... This single-center study was conducted at the Urodynamic Center of West China Hospital, Sichuan University. We randomly selected 15 samples from each month in 2020, and 180 urodynamic traces were fina... All data points of each artefact were within zone A. However, one outlier was found in the p-chart of all artefacts in October, which might have been caused by inexperienced operators.... Statistical process control may play an important role in the process control of urodynamic studies and guide us in identifying the cause of poor quality in process management....

Use of Urodynamics by Gynecologists and Urologists in Brazil.

Urodynamic studies (UDSs) are a set of tests that assess the storage and emptying of urine, and they are widely used by gynecologists and urologists in the management of urinary incontinence (UI), des... The present is an opinion survey applied from August 2020 to January 2021 through a semistructured questionnaire about the clinical practice sent by e-mail to all participants. The responses were comp... Of the 329 participants, 238 were gynecologists (72.3%) and 91, urologists (27.7%). Most gynecologists (73.5%) and urologists (86.6%) do not request UDSs before the conservative treatment of UI; but U... Most Brazilian gynecologists and urologists who participated in the present study do not request UDSs before the conservative treatment of UI, according to national and internacional guidelines, and o...

US patterns of care for urodynamic evaluation for BPH.

Practice patterns around the use of urodynamic evaluation (UDS) for benign prostatic hyperplasia (BPH) surgery are largely undefined. As such, we investigated factors associated with the use of UDS fo... We used American Board of Urology case log data from 2008 to 2020, to compare patient- and surgeon-sided factors associated with UDS utilization and BPH surgeries. We performed logistic regression mod... Among urologists performing UDS, the majority (80%) self-identified as general urologists and practiced in a private practice group (69%). Compared with urologists who performed no UDS, urologists who... There is a significant practice variation in use of UDS for BPH. Although overall BPH surgeries are increasing, urologists are increasingly less likely to perform UDS for BPH. Specifically, urologists...

Impact of deep resection of endometriosis in the pelvis on urodynamic parameters.

To evaluate the effects of deep resection of endometriosis in the posterior pelvic region on urodynamic parameters.... A prospective observational study conducted with female patients diagnosed with deep pelvic endometriosis before and after endometriosis resection surgery. Clinical history, image exams, the Female Lo... Patients aged 30-39 years old, operative duration of 132.5 minutes, and 2.7 days of hospital stay. Uroflowmetry and cystometry showed tendency for an increase after the surgery in the flow duration, t... A significant response in the patient's perception of urinary function was demonstrated after surgery. It is observed that the surgical procedure did not affect the uroflowmetric and cystometric chara...

Urodynamic changes following laparoscopic versus vaginal hysterectomy.

To compare urodynamic changes before and after hysterectomy (laparoscopic vs. vaginal approach) for benign gynecological diseases.... A total of 90 women with a mean age of 56.36-years were enrolled in this study between August 2019 and April 2021. They were divided into two equal groups (45 patients each). Group, I had a vaginal hy... Both vaginal and laparoscopic hysterectomy did not significantly change the maximum flow rate, voiding time, and average flow rate. The increase in residual urine volume in group I was not significant (p ... According to the urodynamic study, hysterectomy for benign uterine conditions, whether vaginal or laparoscopic did not adversely affect urinary bladder function....

Long-term urodynamic findings following colo-, gastro- and ileocystoplasty.

To evaluate the urodynamic changes in patients who have undergone colocystoplasty (CCP), gastrocystoplasty (GCP) and ileocystoplasty (ICP) in a retrospective study. Changes in urinary continence, inci... Eighty-four patients were included in the study who underwent bladder augmentation between 1987 and 2017. Group I: 35 patients with CCP. Group II: 18 patients with GCP. Group III: 31 patients with ICP... In Group I, two patients and in Group III, one patient remained incontinent after CCP and ICP. Bladder capacity increased significantly, maximal intra-vesical pressure decreased and compliance improve... From the urodynamic point of view, ileum is the most adequate option in the long term. Contractions after augmentation might be caused by the remaining peristalsis of the detubularised segment. Furthe...

Early urodynamic findings after complete primary repair of exstrophy.

Detrusor contraction in bladder exstrophy (BE) patients following reconstruction is poorly understood as there are few published studies assessing urodynamic findings in this population. Understanding... We sought to evaluate early detrusor contraction using urodynamic studies (UDS) in children who had previously undergone complete primary repair of bladder exstrophy (CPRE). We hypothesized that a maj... A retrospective review of our prospectively collected database was performed for all patients with a diagnosis of classic BE who underwent primary CPRE between 2013 and 2017. From this cohort we ident... There were 50 children (31 male, 19 female) with CBE who underwent CPRE between 2013 and 2017.There were 26 (13 male, 13 female) who met inclusion criteria. Median age was 3.5 (IQR: 3.2-4.7) years at ... We present the first study assessing early UDS finding of detrusor contraction in BE patients after CPRE. In our cohort, 61.5% of patients were able to generate a sustained detrusor contraction on UDS... At short term follow up, the majority of children in our cohort were able to produce sustained detrusor contractions sufficient to generate a void per urethra with a modest post void residual volume. ...

Evaluation of urodynamic pattern in short and long-standing diabetic patients.

To address the pattern of urodynamic findings in diabetic patients with lower urinary tract symptoms (LUTS), comparing short-standing and long-standing type 2 diabetes mellitus (T2DM).... A prospective study was conducted on 50 patients presenting with LUTS and a concurrent diagnosis of T2DM, between February 2016 and May 2018. Patients were classified and evaluated according to the du... A total of 50 patients were included in the study. The mean duration of T2DM was 10 ± 0.7 years. The mean age was 56.3 ± 1.2 years, and the mean HbA1c was 7.5 ± 1.2%. Urodynamic evaluation detected si... There are different patterns in urodynamic characterizations of T2DM. Patients with short-standing DM present more commonly with storage symptoms and detrusor overactivity on urodynamics. Contrastingl...

Dipstick urinalysis does not predict post-urodynamic study morbidity.

Pre-procedure urinalysis may add unnecessary cost and inconvenience for patients undergoing urodynamics. The hypothesis of this study was that urinalysis would perform poorly when predicting complicat... Case-control study of women aged 18-89 undergoing urodynamics from 01 January2008 to 31 December 2017 at two tertiary medical centers. Data collected included patient demographics, past medical histor... A total of 601 patients met the criteria; 11 of these experienced an adverse event, of which all were a urinary tract infection. There were no differences in the frequency of adverse events based on a... The frequency of adverse events after urodynamics is low, and urinalysis in asymptomatic patients does not seem to be useful in predicting morbidity....

Comparison of the Effectiveness of Pre-urodynamic Single-dose Levofloxacin with Post-urodynamic Levofloxacin for Three Days Related to the Incidence of Urinary Tract Infection: A Randomized Control Trial.

The current study aims to compare the effectiveness of pre-urodynamic single-dose levofloxacin and post-urodynamic levofloxacin for three days related to the incidence of urinary tract infections post... This is a single-blind randomized clinical trial conducted in three outpatient urology centers in Jakarta: Cipto Mangunkusumo General Hospital, Siloam Asri Hospital, and Persahabatan General Hospital ... A total of 126 patients (63 patients in each arm) were included in the evaluation and analysis. Overall, urinary tract infections were detected in 25 cases (19.8%), 12 patients from the pre-urodynamic... There is no significant difference between a single dose of 500 mg of Levofloxacin administered one hour before the urodynamic study and a once-daily dose of 500 mg of Levofloxacin for three days foll...