Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency
Descriptor UI:D005955
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Termes MeSH sélectionnés :
Infant
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?
Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseTests de laboratoire
#2
Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?
Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseSymptômes
#3
Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?
L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicauxDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiquesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Quand faut-il consulter un médecin ?
Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicaleDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?
Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
SymptômesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Comment se manifeste une crise hémolytique ?
Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytiqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
ÂgeDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?
Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
FemmesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?
Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Prévention
5
#1
Comment prévenir les crises hémolytiques ?
Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
PréventionDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
VaccinationsInfections
#3
Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?
Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatalDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment informer les proches sur la maladie ?
Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
ÉducationDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?
Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
TraitementDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?
Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguinesAnémie
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment gérer une crise hémolytique ?
Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de criseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Le régime alimentaire a-t-il un impact ?
Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaireDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?
Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
ComplicationsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?
Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
GrossesseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
InfectionsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
RéversibilitéAnémie
#5
Comment surveiller les complications ?
Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
SurveillanceDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les hommes sont-ils plus à risque ?
Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
HommesTransmission génétique
#3
L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?
Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethniqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les nouveau-nés sont-ils à risque ?
Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nésDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?
Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
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An online survey was distributed among mothers of 0- to 12-month-old infants. Initially, 1453 mothers were recruited, of which 1275 were included in the analyses. With respect to (1a) the outcomes of ...
Mother-infant dyads engaged in walks for a total weekly duration of 201 min, for approximately one to three walks over weekdays (Monday through Friday), as well as one to three walks on the weekend. T...
We identified associations of infant, maternal and environmental characteristics with outdoor time spent during infancy. These results lay the foundation for future research on the effects of the outd...
During infancy bowel habits change. Most infants with gastrointestinal problems have a functional gastrointestinal disorder (FGID), a major reason for visiting paediatricians. This study aims to provi...
This prospective observational birth-cohort study enrolled 122 healthy full-term infants. Questionnaires were completed at 2 weeks and 2, 6 and 12 months....
Stool frequency decreased with age and consistency changed, with fewer runny stools. At 2 weeks, 24.3% had at least one of the studied FGID. FC was found in 2.6%-14.3% (up to 12 months), IC was found ...
Data on bowel habits and the prevalence of FC, IC and ID are presented. FGID during infancy is common and affects children's well-being, while their families need support and advice....
Automated detection of facial action units in infants is challenging. Infant faces have different proportions, less texture, fewer wrinkles and furrows, and unique facial actions relative to adults. F...
Due to limited research on cross-cultural similarities and differences in the development of infant smiling, the main goals of this study were to analyze, first, the development of infants' bouts of i...
Current recommendations for early detection tools for cerebral palsy (CP) include assessments that vary in feasibility and resource requirements. The predictive value of less resource-intensive tools ...
To determine the predictive value of the Test of Infant Motor Performance (TIMP) at 3-4 months corrected age (CA) for CP, and whether administration of both the TIMP and the Hammersmith Infant Neurolo...
Five-year retrospective observational study of infants who received the TIMP and the HINE at 3-4 months CA in a high-risk follow-up clinic. TIMP and HINE cut-off scores (alone and in combination) were...
Of patients with HINE scores (n = 1389; 676 [48.7 %] female; median gestational age at birth 31 weeks [interquartile range 29-34 weeks]), 1343 had concurrent TIMP scores available....
Clinical diagnosis of CP....
HINE total score <57 had optimal CP predictive value (AUC = 0.815; 77 % sensitivity; 91 % specificity) compared to optimal TIMP cut-off (1 SD below the mean, AUC = 0.71; 52 % sensitivity; 94 % specifi...
HINE total score <57 at 3-4 months CA had the best CP predictive value, confirming its value absent first-line detection tools. Concurrent administration of TIMP did not improve predictive value....
The gut microbiome is a potentially important mechanism that links prenatal disaster exposures with increased disease risks. However, whether prenatal disaster exposures are associated with alteration...
Infants are vulnerable to changes in the dyadic synchrony with their caregivers, as demonstrated in numerous experiments employing the still-face paradigm. The sudden lack of attunement causes infant ...
Refeeding syndrome (RS) in preterm infants is a scenario of fetal malnutrition, primarily resulting from placental insufficiency, followed by a postnatal physiologic adaptation and response to an imba...
Singing to infants is widely accepted as an enjoyable, positive, and beneficial interaction between the parent and infant across cultures. Whilst the literature suggests that live infant-directed sing...
Contemporary conceptualizations on infant cognitive development focus on predictive processes; the basic idea is that the brain continuously creates predictions about what is expected and that the div...