Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency
Descriptor UI:D005955
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Termes MeSH sélectionnés :
Memory Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?
Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseTests de laboratoire
#2
Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?
Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseSymptômes
#3
Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?
L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicauxDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiquesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Quand faut-il consulter un médecin ?
Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicaleDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?
Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
SymptômesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Comment se manifeste une crise hémolytique ?
Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytiqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
ÂgeDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?
Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
FemmesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?
Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Prévention
5
#1
Comment prévenir les crises hémolytiques ?
Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
PréventionDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
VaccinationsInfections
#3
Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?
Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatalDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment informer les proches sur la maladie ?
Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
ÉducationDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?
Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
TraitementDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?
Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguinesAnémie
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment gérer une crise hémolytique ?
Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de criseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Le régime alimentaire a-t-il un impact ?
Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaireDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?
Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
ComplicationsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?
Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
GrossesseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
InfectionsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
RéversibilitéAnémie
#5
Comment surveiller les complications ?
Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
SurveillanceDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les hommes sont-ils plus à risque ?
Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
HommesTransmission génétique
#3
L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?
Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethniqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les nouveau-nés sont-ils à risque ?
Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nésDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?
Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Obsessive-compulsive disorder (OCD) and major depressive disorder (MDD) both showed cognitive impairment, and the altered neurometabolic may associate with cognitive impairment. However, there are lim...
A total of 64 unmedicated patients (32 OCD and 32 MDD), and 33 healthy controls (HC) were included to conduct WM assessment comprising Digit Span Test (DST), 2-back task and Stroop Color and Word Test...
Compared with HC, both OCD and MDD patients exhibited a lower accuracy rate in the 2-back task, and only MDD patients performed worse in DST scores and longer reaction times in SCWT (all p < 0.05). Bo...
Both OCD and MDD showed WM impairment and neurometabolic alterations in PFC. Besides, MDD performed more severe and broader WM impairment compared to OCD. Moreover, the dysfunction of PFC may underlie...
The present study aims to examine whether declarative memory dysfunction relates to impaired core memory mechanisms or attentional and executive dysfunction in idiopathic REM Sleep Behavior Disorder (...
In this observational, cross-sectional study, were enrolled 82 individuals with the diagnosis of iRBD according to the International Classification of Sleep Disorders and 49-matched healthy controls f...
We used Bayesian multivariate generalized linear model analysis to evaluate the effect of iRBD on memory performance controlled for effects of age and sex. Individuals with iRBD displayed worse memory...
In iRBD, we replicated findings of reduced free recall based on inefficient retrieval (retrieval deficit), which was small in terms of effect size. Importantly, the memory profile across measures does...
Childhood trauma is commonly experienced by individuals diagnosed with bipolar disorder (BP). In BP, childhood trauma is related to a more severe clinical course, but its association with cognition re...
This study evaluated 405 adult participants diagnosed with BP and 136 controls. Participants completed the Childhood Trauma Questionnaire and a comprehensive neuropsychological battery. High versus lo...
There were significant differences among the three groups, F(16, 968) = 4.05, p < .001, Wilks' Λ = 0.88, partial η...
Analyses of factor score do not address which aspect of the memory process is affected and biomarkers may help guide interventions addressing underlying biological process....
Adults diagnosed with BP with higher childhood trauma have worse memory functioning, beyond the lower childhood trauma BP group, highlighting the importance of understanding the long-term cognitive ou...
Visual memory impairment is one of the most commonly complained symptoms in patients with major depressive disorder (MDD). Pattern glare is also a distorted visual phenomenon that puzzles patients wit...
Sixty-two patients with MDD and forty-nine age-, sex- and education level-matched healthy controls (HCs) were included in this study. The Pattern Recognition Memory (PRM) test and the Brief Visual Mem...
Patients with MDD scored lower on the PRM-PCi, BVMT-R1, BVMT-R2, BVMT-R3, and BVMT-Rt and higher on the PRM-MCLd than HCs (all p < 0.05). Pattern glare scores for MDD patients were higher with mid-SF ...
The present study showed that visual memory and pattern glare are disrupted in MDD. Visual memory may be associated with pattern glare and needs to be studied in future work....
Past studies identified a link between weight loss and dementia, but lacked consistent conclusions. We sought to establish this link by examining the weight change profiles before and after dementia d...
Using data from the Health and Retirement Study (1996-2020), we examined 13,123 participants. We conducted a nested case-control analysis to assess differences in biennial weight change profile while ...
Participants with a memory disorder lost weight (-0.63%) biennially, whereas those without a diagnosis did not (+0.013%,...
We observe that weight loss in dementia is a physiological process independent of genetic factors associated with BMI and longevity. Pre-dementia weight loss may be an important prognostic criterion t...
Working memory (WM) deficits are recognized as serious cognitive impairment in patients with major depressive disorder (MDD). This review aims to clarify the effects of impaired WM function in patient...
Dysregulated consolidation of emotional memories is a core feature of posttraumatic stress disorder (PTSD). Brain Derived Neurotrophic Factor (BDNF) influences synaptic plasticity and emotional memory...
The objective of this review was to identify, critically appraise, and synthesize the available evidence on the experiences of people with progressive memory disorders who are involved in non-pharmaco...
Non-pharmacological interventions are widely used to improve the quality of life and general well-being of people with progressive memory disorders. While many intervention effects have been studied, ...
The review included studies of people of all ages with progressive memory disorders who described their experiences participating in professionally delivered non-pharmacological interventions. Interve...
The search strategy used a three-step approach and sought to locate both published and unpublished studies. Key databases included MEDLINE (PubMed), CINAHL (EBSCO), Medic, Scopus (Elsevier), and PsycA...
Forty-six studies were included in the review. The study designs included qualitative descriptions (n = 31), mixed methods (n = 8), grounded theory (n = 5), and ethnography (n = 2). The total number o...
People with progressive memory disorders welcome non-pharmacological interventions. It is noteworthy that, regardless of what the interventions entailed, the participants experienced strengthened self...
Bipolar disorder (BD) and major depressive disorder (MDD) are associated with cognitive and functional impairment. Cognitive impairment is often associated with dorsal prefrontal cortex (dPFC) hypo-ac...
Heterogeneity has been a persistent challenge in understanding Schizophrenia Spectrum Disorders (SSD). Traditional case-control comparisons often show variable results, and may not map well onto indiv...