Titre : Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?

Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Tests de laboratoire
#2

Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?

Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Symptômes
#3

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicaux Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiques Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Quand faut-il consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicale Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?

Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
Symptômes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Comment se manifeste une crise hémolytique ?

Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?

Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
Femmes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?

Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises hémolytiques ?

Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
Prévention Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
Vaccinations Infections
#3

Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatal Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment informer les proches sur la maladie ?

Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
Éducation Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintes Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?

Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
Traitement Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguines Anémie
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment gérer une crise hémolytique ?

Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de crise Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Le régime alimentaire a-t-il un impact ?

Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaire Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?

Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
Complications Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?

Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
Grossesse Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Y a-t-il un risque accru d'infections ?

Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
Infections Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Anémie
#5

Comment surveiller les complications ?

Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
Surveillance Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risque Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
Hommes Transmission génétique
#3

L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?

Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethnique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les nouveau-nés sont-ils à risque ?

Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nés Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?

Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Opladen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Phillip L Pearl

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

K Michael Gibson

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

Rebecca D Ganetzky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
  • Department of Pathology and Laboratory Medicine Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Melissa L DiBacco

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Jean-Baptiste Roullet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sarah H Elsea

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

Cheuk-Wing Fung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Li Ka Shing Faculty of Medicine The University of Hong Kong Hong Kong SAR China.
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine Hong Kong Children's Hospital Hong Kong SAR China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Heiko Brennenstuhl

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sabine Jung-Klawitter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Yun Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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Xin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.

None None

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Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Giovanni Mario Pes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Sardinia Longevity Blue Zone Observatory, 08040 Ogliastra, Italy.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Maria Pina Dore

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza Blvd, Houston, TX 77030, USA.
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Ben Pode-Shakked

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
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Eyal Kristal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Ambulatory Day Unit, Soroka Medical Center, Beer Sheva, Israel.
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
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Yair Anikster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Orna Staretz-Chacham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
  • Metabolic Clinic, Pediatric Division, Soroka University Medical Center, Beer Sheva, Israel.
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Yılmaz Yıldız

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Metabolism, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
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Sources (10000 au total)

A Quality Improvement Pilot Project for Noise Reduction in the NICU.

Increased noxious noise leads to adverse short-term and long-term effects on the growing neonate. The American Academy of Pediatrics recommends maintaining a noise level of less than 45 decibels (dBA)... The purpose of this pilot project was to reduce the average noise levels by 39% at the end of an 11-week period.... The location of the project was in a large, high-acuity level IV open-pod layout NICU that consisted of 4 pods, one of which was cardiac-focused. The average baseline noise level in the cardiac pod wa... At the end of the project, noise levels decreased from 62.6 dBA to 54 dBA, a 13.7% reduction.... At the end of this pilot project it was noted that: Online modules were the best way to educate staff. Parents should be included in the implementation of quality improvement. Healthcare providers nee...

Diagnostic Adjunct Techniques in the Assessment of Hypovolemia: A Prospective Pilot Project.

Measuring the hypovolemic resuscitation end point remains a critical care challenge. Our project compared clinical hypovolemia (CH) with three diagnostic adjuncts: 1) noninvasive cardiac output monito... Adult trauma/surgical intensive care unit patients were prospectively screened for suspected hypovolemia after acute resuscitation, excluding patients with burns, known heart failure, or severe liver/... 44 patients (62% male, median age 60) yielded 65 measures. Positive agreement with CH was 47% for NICOM, 37% for US-IVC and 10% for US-C. None of the three adjuncts correlated with CH (κ -0.045 to 0.0... None of the adjunct measurements correlated with CH or each other, highlighting that fluid status assessment remains challenging in critical care. US should assess for right ventricular dysfunction pr...

A hospital to community exercise referral pathway: results of a pilot project.

People living with chronic disease should ideally engage with community-based exercise services following hospital-based rehabilitation. However, transition from hospital to community exercise setting... The aims of this study were to develop and explore the feasibility of a pilot exercise referral pathway between an acute hospital and community gyms for patients with chronic health conditions and to ... A stakeholder-informed exercise referral pathway was developed and offered to patients following completion of a hospital-based exercise programme for a chronic health condition. The pathway was evalu... Forty-nine people living with chronic conditions (mean age 72 ± 7.8 years) participated (recruitment rate 59%). The average number of community gym visits over 4 months was 17.4 (range 0-51). Twenty-n... A structured exercise referral pathway to support exercise transition between hospital and community settings in populations with chronic health conditions appears feasible. Participants reported high...

Web-based chlamydia education for university students: A pilot project.

Chlamydia disproportionately affects individuals aged 15-24 years. A lack of chlamydia knowledge in this high-risk group likely contributes to decreased testing, but interventions to increase chlamydi... A pre- and post-test design was used to evaluate participant knowledge of chlamydia before and after completing a nurse-developed web-based education intervention designed for university students.... Forty-seven undergraduate students at one U.S. university participated. A focus group and scientific evidence informed the development of the web-based education.... Participants had a significant increase in chlamydia knowledge after completing the online educational intervention (M = 8.0, SD = 0.000) compared to baseline (M = 6.5, SD = 1.5), t(33) = -5.821, p < ...

eHealth, teledentistry and health workforce challenges: results of a pilot project.

In the twenty-first century, health systems have to cope with the challenges posed by their rapidly changing environment. Among these changes, the emergence of digital health solutions is an opportuni... This study is based on a survey of the dental care provided by three units (Oral Medicine, Periodontology, Orthodontics) of the Department of Community Dentistry, Semmelweis University, Budapest. Duri... According to our findings, teledentistry has the potential to shorten the visit with an average of 5-10 min per patient, which adds up to 58-116 work hours in a year. If the pilot was rolled out to al... The rapid development of digital health technologies coupled with the evolving task distribution between health professionals have a great potential to improve health system performance in pursuit of ...