Titre : Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?

Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Tests de laboratoire
#2

Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?

Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Symptômes
#3

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicaux Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiques Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Quand faut-il consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicale Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?

Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
Symptômes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Comment se manifeste une crise hémolytique ?

Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?

Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
Femmes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?

Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises hémolytiques ?

Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
Prévention Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
Vaccinations Infections
#3

Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatal Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment informer les proches sur la maladie ?

Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
Éducation Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintes Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?

Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
Traitement Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguines Anémie
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment gérer une crise hémolytique ?

Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de crise Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Le régime alimentaire a-t-il un impact ?

Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaire Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?

Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
Complications Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?

Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
Grossesse Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Y a-t-il un risque accru d'infections ?

Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
Infections Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Anémie
#5

Comment surveiller les complications ?

Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
Surveillance Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risque Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
Hommes Transmission génétique
#3

L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?

Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethnique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les nouveau-nés sont-ils à risque ?

Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nés Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?

Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/01/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Opladen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Phillip L Pearl

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

K Michael Gibson

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

Rebecca D Ganetzky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
  • Department of Pathology and Laboratory Medicine Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Melissa L DiBacco

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Jean-Baptiste Roullet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sarah H Elsea

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

Cheuk-Wing Fung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Li Ka Shing Faculty of Medicine The University of Hong Kong Hong Kong SAR China.
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine Hong Kong Children's Hospital Hong Kong SAR China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Heiko Brennenstuhl

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sabine Jung-Klawitter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Yun Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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Xin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.

None None

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Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Giovanni Mario Pes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Sardinia Longevity Blue Zone Observatory, 08040 Ogliastra, Italy.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Maria Pina Dore

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza Blvd, Houston, TX 77030, USA.
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Ben Pode-Shakked

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Eyal Kristal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Ambulatory Day Unit, Soroka Medical Center, Beer Sheva, Israel.
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
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Yair Anikster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Orna Staretz-Chacham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
  • Metabolic Clinic, Pediatric Division, Soroka University Medical Center, Beer Sheva, Israel.
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Yılmaz Yıldız

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Metabolism, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sources (10000 au total)

Molecular Heterogeneity of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency in the Portuguese Population.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzyme defect in the world, affecting more than 500 million people. In Portugal, the average frequency of G6PD deficiency in male... A retrospective analysis of the mutational profile of 138 unrelated Portuguese individuals (101 males; 37 females), with no known sub-Saharan ancestry, who had been diagnosed with G6PD deficiency betw... Twenty-one different pathogenic mutations were found. Among them, 20 were missense, causing the amino acid change, and one was an in-frame deletion in exon 10. The three most frequent mutations belong... There is a wide molecular heterogeneity of G6PD deficiency in the Portuguese population....

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and intracranial atherosclerotic stenosis in stroke patients.

Intracranial atherosclerotic stenosis (ICAS) is a major cause of stroke in Asian countries. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, a hereditary enzyme defect prevalent in Asian countries... We prospectively and consecutively recruited stroke patients from four centers in China. All patients received intracranial artery assessment by magnetic resonance/computed tomography angiography or d... Among 1593 patients, 116 (63.7%) of 182 patients with G6PD deficiency and 714 (50.6%) of 1411 patients with normal G6PD levels were identified as ICAS. Age, hypertension, diabetes, and G6PD deficiency... Stroke patients with G6PD deficiency have a higher prevalence and ICAS burden than those with normal G6PD, particularly those who are male, older, and hypertensive....

Genotypic and phenotypic characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in Guangzhou, China.

G6PD deficiency is a common inherited disorder worldwide and has a higher incidence rate in southern China. Many variants of G6PD result from point mutations in the G6PD gene, leading to decreased enz... In this study, a total of 20,208 unrelated participants were screened from 2020 to 2022. G6PD deficiency was further analysed by quantitative enzymatic assay and G6PD mutation analysis. The unidentifi... A total of 12 G6PD mutations were identified. Canton (c.1376G>T) and Kaiping (c.1388G>A) were the most common variants, and different mutations led to varying levels of G6PD enzyme activity. Comparing... This study provided detailed genotypes of G6PD deficiency in Guangzhou, which could be valuable for diagnosing and researching G6PD deficiency in this area....

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and long-term risk of immune-related disorders.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked enzymatic disorder that is particularly prevalent in Africa, Asia, and the Middle East. This study aimed to assess the long-term heal... A retrospective cohort study was conducted using data from a national healthcare provider in Israel (Leumit Health Services). A total of 7,473 G6PD-deficient individuals were matched with 29,892 contr... Significantly increased rates were observed for autoimmune disorders, infectious diseases, and allergic conditions in G6PD-deficient individuals compared to the control group. Specifically, notable in... In conclusion, individuals with G6PD deficiency are at a higher risk of developing autoimmune disorders, infectious diseases, and allergic conditions. This large-scale observational study provides val...

Association of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency With Outcomes in US Veterans With COVID-19.

The underlying biological risk factors for severe outcome due to SAR-CoV-2 infection are not well defined.... To determine the association between glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and severity of COVID-19.... This retrospective cohort study included analysis of 24 700 veterans with G6PD enzyme testing prior to January 1, 2020, obtained through the US Veterans Health Administration national databases. These... G6PD deficiency.... COVID-19 severe illness, as defined by the Centers for Disease Control and Prevention: hospitalization, need for mechanical ventilation and/or intensive care unit admission, or in-hospital mortality a... Among 4811 veterans in the Veterans Health Administration who had historical G6PD enzyme activity test results and SARS-CoV-2 positivity included in this study, 3868 (80.4%) were male, 1553 (32.3%) we... In this cohort study of COVID-19-positive veterans, Black male veterans less than 65 years of age and White male veterans 65 years of age or older with G6PD deficiency had an increased likelihood of d...