Titre : Hydroxymethylglutaryl-coA synthase

Hydroxymethylglutaryl-coA synthase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en HMG-CoA synthase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'HMG-CoA synthase ?

Les tests incluent des dosages enzymatiques et des analyses de métabolites dans le sang.
Dosage enzymatique Métabolites
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec HMG-CoA synthase ?

Des symptômes incluent fatigue, douleurs musculaires et troubles neurologiques.
Fatigue Troubles neurologiques
#4

L'imagerie est-elle utile pour diagnostiquer des troubles liés à HMG-CoA ?

L'imagerie peut aider à évaluer des complications, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Complications
#5

Peut-on diagnostiquer par biopsie une déficience en HMG-CoA synthase ?

Oui, une biopsie musculaire peut révéler des anomalies enzymatiques.
Biopsie musculaire Anomalies enzymatiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en HMG-CoA synthase ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, acidoses et troubles neurologiques.
Hypoglycémie Acidose
#2

Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes avec HMG-CoA ?

Oui, les douleurs musculaires sont un symptôme courant de cette déficience.
Douleurs musculaires Déficience enzymatique
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés à HMG-CoA ?

Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Troubles neurologiques Convulsions
#4

Comment se manifeste l'hypoglycémie dans ce contexte ?

L'hypoglycémie peut se manifester par des vertiges, des sueurs et de la confusion.
Hypoglycémie Vertiges
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la déficience.
Âge Gravité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à HMG-CoA ?

La prévention passe par un diagnostic précoce et une gestion nutritionnelle.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de prévenir les cas.
Tests génétiques Prévention
#3

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Oui, un régime riche en glucides complexes et faible en graisses saturées est conseillé.
Régime alimentaire Glucides complexes
#4

Les familles à risque doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance régulière est recommandée pour les familles à risque.
Surveillance Familles à risque
#5

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en HMG-CoA ?

Le traitement principal inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments.
Régime alimentaire Suppléments
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à contrôler les symptômes et les complications.
Médicaments Complications
#3

La thérapie génique est-elle une option pour HMG-CoA ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard.
Thérapie génique Recherche
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate est cruciale pour éviter les crises métaboliques.
Nutrition Crises métaboliques
#5

Les soins de soutien sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins de soutien comme la physiothérapie peuvent être bénéfiques.
Soins de soutien Physiothérapie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la déficience en HMG-CoA ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des atteintes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques
#2

Comment les crises métaboliques se manifestent-elles ?

Elles se manifestent par des symptômes tels que vomissements, confusion et fatigue extrême.
Crises métaboliques Vomissements
#3

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par une gestion appropriée et précoce.
Gestion Prévention
#4

Y a-t-il un risque accru de maladies cardiovasculaires ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Risque accru
#5

Les complications neurologiques sont-elles réversibles ?

Certaines complications neurologiques peuvent être réversibles avec un traitement rapide.
Complications neurologiques Traitement rapide

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la déficience en HMG-CoA ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque ?

Oui, une alimentation déséquilibrée peut augmenter le risque de complications.
Alimentation Complications
#3

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Oui, les infections peuvent déclencher des crises chez les patients sensibles.
Infections Crises
#4

Le stress a-t-il un impact sur la déficience en HMG-CoA ?

Oui, le stress physique ou émotionnel peut aggraver les symptômes et les crises.
Stress Symptômes
#5

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer le métabolisme lipidique.
Facteurs environnementaux Métabolisme lipidique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mehmet Can

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Chemistry, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan 04109, United States.

Stephen W Ragsdale

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Chemistry, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan 04109, United States.

Catherine L Drennan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts 02139, United States.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts 02139, United States.
  • Howard Hughes Medical Institute, Cambridge, Massachusetts 02139, United States.
  • Bio-inspired Solar Energy Program, Canadian Institute for Advanced Research, Toronto, ON M5G 1M1, Canada.

Yu Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • CAS Key Laboratory of Tropical Plant Resources and Sustainable Use, CAS Center for Excellence in Molecular Plant Sciences, Xishuangbanna Tropical Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Kunming, 650223, China.

Chiara Cavestro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Hydroxymethylglutaryl-coA synthase" :

Sonia Levi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Vita-Salute San Raffaele University, Milan, Italy.
  • Division of Neuroscience, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
Publications dans "Hydroxymethylglutaryl-coA synthase" :

Valeria Tiranti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Hydroxymethylglutaryl-coA synthase" :

Ivano Di Meo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Hydroxymethylglutaryl-coA synthase" :

Hiroki Otsuka

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University Hospital, Gifu, Gifu 501-1194, Japan.

Hideo Sasai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University Hospital, Gifu, Gifu 501-1194, Japan.
  • Clinical Genetics Center, Gifu University Hospital, Gifu, Gifu 501-1194, Japan.

Toshiyuki Fukao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University Hospital, Gifu, Gifu 501-1194, Japan.
  • Clinical Genetics Center, Gifu University Hospital, Gifu, Gifu 501-1194, Japan.

Steven E Cohen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts 02139, United States.

Elizabeth C Wittenborn

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts 02139, United States.

Qundong Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Natural Medicine, University of Toyama, 2630 Sugitani, Toyama, 930-0194, Japan.

Shu Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Natural Medicine, University of Toyama, 2630 Sugitani, Toyama, 930-0194, Japan. szhu@inm.u-toyama.ac.jp.

Shigeki Hayashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Tanegashima Division, Research Center for Medicinal Plant Resources, National Institutes of Biomedical Innovation, Health and Nutrition, 17007-2 Nakatane-cho, Kumage-Gun, Kagoshima, 891-3604, Japan.

Akihito Takano

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Showa Pharmaceutical University, 3-3165 Higashi-Tamagawagakuen, Machidashi, Tokyo, 194-8543, Japan.

Nobuo Kawahara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Tanegashima Division, Research Center for Medicinal Plant Resources, National Institutes of Biomedical Innovation, Health and Nutrition, 17007-2 Nakatane-cho, Kumage-Gun, Kagoshima, 891-3604, Japan.

Katsuko Komatsu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Natural Medicine, University of Toyama, 2630 Sugitani, Toyama, 930-0194, Japan. katsukok@inm.u-toyama.ac.jp.

David A Grahame

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Molecular Biology, Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, MD 20814, USA. Electronic address: dgrahame55@gmail.com.
Publications dans "Hydroxymethylglutaryl-coA synthase" :

Sources (1421 au total)

Targeting HMG-CoA synthase 2 suppresses tamoxifen-resistant breast cancer growth by augmenting mitochondrial oxidative stress-mediated cell death.

In this study, we aimed to investigate previously unrecognized lipid metabolic perturbations in tamoxifen-resistant breast cancer (BC) by conducting comprehensive metabolomics and transcriptomics anal... Comprehensive metabolomics (CE-TOFMS, LC-TOFMS) and transcriptiomics analysis were performed to characterize metabolic pathways in tamoxifen-resistant BC cells. The upregulation of HMGCS2 were verifie... We revealed that the level of HMGCS2 was highly elevated in both tamoxifen-resistant T47D sublines (T47D/TR) and clinical refractory tumor specimens from patients with ER+ breast cancer, who had been ... Enhanced ketogenesis with upregulation of HMGCS2 is a potential metabolic vulnerability of tamoxifen-resistant BC that offers a new therapeutic opportunity for treating patients with ER+ BC that are r...

Hydroxymethylglutaryl-CoA reductase activity is essential for mitochondrial β-oxidation of fatty acids to prevent lethal accumulation of long-chain acylcarnitines in the mouse liver.

Statins are competitive inhibitors of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG-CoA) reductase (HMGCR), and exert adverse effects on mitochondrial function, although the mechanisms underlying these e... We established a new mouse strain using the Cre/loxP system, which enabled whole-body deletion of Hmgcr expression. These mice were crossed with Rosa26... Lack of Hmgcr expression resulted in lethality, due to acute liver damage caused by rapid disruption of mitochondrial fatty acid β-oxidation and very high accumulation of long-chain (LC) acylcarnitine... Our findings suggest that HMGCR is crucial for maintaining energy metabolism balance, and its activity is necessary for functional mitochondrial β-oxidation. Moreover, statin-induced adverse reactions...

Computational Screening of Repurposed Drugs for HMG-CoA Synthase 2 in Alzheimer's Disease.

HMGCS2 (mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-COA synthase 2) plays a pivotal role as a control enzyme in ketogenesis, and its association with the amyloid-β protein precursor (AβPP) in mitochondri... Our study aimed at identifying repurposed drugs using the DrugBank database capable of inhibiting HMGCS2 activity.... Exploiting the power of drug repurposing in conjunction with virtual screening and molecular dynamic (MD) simulations against 'HMGCS2', we present new in-silico insight into structure-based drug repur... The initial molecules were screened for their binding affinity to HMGCS2. Subsequent interaction analyses and extensive 300 ns MD simulations were conducted to explore the conformational dynamics and ... The study revealed that HMGCS2 forms stable protein-ligand complexes with Penfluridol and Lurasidone. Our findings indicate that Penfluridol and Lurasidone competitively bind to HMGCS2 and warrant the...

Citrate synthase variants improve yield of acetyl-CoA derived 3-hydroxybutyrate in Escherichia coli.

The microbial chiral product (R)-3-hydroxybutyrate (3-HB) is a gateway to several industrial and medical compounds. Acetyl-CoA is the key precursor for 3-HB, and several native pathways compete with 3... Five E. coli GltA variants were examined for 3-HB production via heterologous overexpression of a thiolase (phaA) and NADPH-dependent acetoacetyl-CoA reductase (phaB) from Cupriavidus necator. In shak... This study demonstrates that GltA variants offer a means to affect the generation of acetyl-CoA derived products. This approach should benefit a wide range of acetyl-CoA derived biochemical products i...