Titre : Hyperoxalurie primaire

Hyperoxalurie primaire : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'hyperoxalurie primaire ?

Le diagnostic repose sur des tests urinaires mesurant l'oxalate et des analyses génétiques.
Hyperoxalurie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

On utilise des analyses d'urine sur 24 heures et des tests sanguins pour évaluer l'oxalate.
Analyse d'urine Oxalate
#3

Quels symptômes peuvent indiquer cette maladie ?

Des douleurs abdominales, des calculs rénaux fréquents et des infections urinaires peuvent survenir.
Symptômes Calculs rénaux
#4

L'imagerie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Oui, des échographies ou des scanners peuvent aider à visualiser les calculs rénaux.
Échographie Calculs rénaux
#5

Peut-on diagnostiquer cette maladie à tout âge ?

Oui, bien que les symptômes apparaissent souvent dans l'enfance ou l'adolescence.
Âge Hyperoxalurie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de l'hyperoxalurie primaire ?

Les symptômes incluent douleurs abdominales, calculs rénaux et insuffisance rénale.
Symptômes Insuffisance rénale
#2

L'hyperoxalurie primaire cause-t-elle des douleurs ?

Oui, des douleurs lombaires et abdominales peuvent survenir en raison des calculs rénaux.
Douleur Calculs rénaux
#3

Y a-t-il des signes d'infection associés ?

Oui, des symptômes comme des brûlures urinaires et des urines troubles peuvent apparaître.
Infection urinaire Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la fréquence des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité Symptômes
#5

Peut-on avoir des symptômes sans calculs rénaux ?

Oui, certains patients peuvent présenter des symptômes sans avoir de calculs visibles.
Symptômes Calculs rénaux

Prévention 5

#1

Comment prévenir l'hyperoxalurie primaire ?

Il n'existe pas de prévention, mais une gestion des symptômes peut aider à réduire les risques.
Prévention Gestion des symptômes
#2

Les changements alimentaires peuvent-ils aider ?

Oui, réduire la consommation d'aliments riches en oxalate peut diminuer les symptômes.
Régime alimentaire Oxalate
#3

L'hydratation joue-t-elle un rôle dans la prévention ?

Oui, une bonne hydratation aide à diluer l'urine et à prévenir la formation de calculs.
Hydratation Calculs rénaux
#4

Des suppléments peuvent-ils être bénéfiques ?

Des suppléments de calcium peuvent aider à réduire l'absorption d'oxalate dans l'intestin.
Suppléments Calcium
#5

Faut-il éviter certains aliments ?

Oui, il est conseillé d'éviter les épinards, les betteraves et les noix, riches en oxalate.
Alimentation Oxalate

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour l'hyperoxalurie primaire ?

Les traitements incluent des médicaments pour réduire l'oxalate et des modifications alimentaires.
Traitement Médicaments
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le traitement ?

Oui, une alimentation pauvre en oxalate peut aider à réduire les niveaux d'oxalate dans l'urine.
Régime alimentaire Oxalate
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils prescrits ?

Oui, des médicaments comme la pyridoxine peuvent être prescrits pour certains patients.
Médicaments Pyridoxine
#4

La chirurgie est-elle nécessaire dans certains cas ?

Oui, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer des calculs rénaux importants.
Chirurgie Calculs rénaux
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies pour l'hyperoxalurie primaire.
Essais cliniques Traitement expérimental

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des calculs rénaux, des infections urinaires et une insuffisance rénale.
Complications Insuffisance rénale
#2

L'insuffisance rénale est-elle une complication fréquente ?

Oui, l'insuffisance rénale est une complication sérieuse pouvant résulter d'une hyperoxalurie non traitée.
Insuffisance rénale Hyperoxalurie
#3

Les infections urinaires sont-elles courantes ?

Oui, les patients peuvent souffrir d'infections urinaires récurrentes en raison de l'hyperoxalurie.
Infection urinaire Complications
#4

Peut-on développer des maladies osseuses ?

Oui, une hyperoxalurie prolongée peut entraîner des problèmes osseux en raison de la perte de calcium.
Maladies osseuses Calcium
#5

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Actuellement, il n'y a pas de preuve solide liant l'hyperoxalurie primaire au cancer.
Cancer Hyperoxalurie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'hyperoxalurie primaire ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des troubles métaboliques et des régimes alimentaires inappropriés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle ?

Oui, l'hyperoxalurie primaire est souvent héréditaire, liée à des mutations génétiques.
Hérédité Mutations génétiques
#3

Les troubles métaboliques augmentent-ils le risque ?

Oui, certains troubles métaboliques peuvent prédisposer à une production excessive d'oxalate.
Troubles métaboliques Oxalate
#4

Le régime alimentaire influence-t-il le risque ?

Oui, une alimentation riche en oxalate peut augmenter le risque de développer cette maladie.
Régime alimentaire Oxalate
#5

Les personnes âgées sont-elles plus à risque ?

Non, l'hyperoxalurie primaire se manifeste généralement chez les jeunes adultes et les enfants.
Âge Hyperoxalurie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

John C Lieske

13 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" : Voir toutes les publications (13)

Justine Bacchetta

12 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Référence des Maladies Rares Néphrogones, Hospices Civils de Lyon et Université Claude-Bernard Lyon 1, Lyon, France.

Sander F Garrelfs

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Jaap W Groothoff

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Dawn S Milliner

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" : Voir toutes les publications (9)

Bernd Hoppe

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • German Hyperoxaluria Center, Bonn, Germany.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" : Voir toutes les publications (8)

Giorgia Mandrile

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetic Unit and Thalassemia Center, San Luigi University Hospital, Orbassano, Italy.

Shabbir H Moochhala

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UCL Department of Renal Medicine, Royal Free Hospital, London, UK.

Cristina Martin-Higueras

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • German Hyperoxaluria Center, Bonn, Germany. cristinamh24@gmail.com.
  • Institute of Biomedical Technologies, CIBERER, Campus de Ofra s/n 38200, University of La Laguna, Tenerife, Spain. cristinamh24@gmail.com.

Bodo B Beck

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany.
  • Center for Rare and Hereditary Kidney Disease Cologne, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany.

Pierre Cochat

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Référence des Maladies Rares Néphrogones, Hospices Civils de Lyon et Université Claude-Bernard Lyon 1, Lyon, France.

Cecile Acquaviva

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, UM Pathologies Héréditaires du Métabolisme et du Globule Rouge, Hospices Civils de Lyon, France.

Michiel J S Oosterveld

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

David J Sas

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :

Elisabeth L Metry

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Pietro Manuel Ferraro

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nephrology, Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :

Hessel Peters-Sengers

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Experimental and Molecular Medicine, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Tracy L McGregor

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Alnylam Pharmaceuticals, Cambridge, Massachusetts.

Peter C Harris

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, Departments of Pediatrics and Internal Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
  • Rare Kidney Stone Consortium (RKSC), Rochester, MN, USA.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :

Sources (10000 au total)

Primary hyperoxaluria: a case series.

Primary hyperoxaluria (PH) is a rare genetic disorder characterized by the excessive production and accumulation of oxalate. We present five cases of PH, each exhibiting varying manifestations of the ... We evaluated five Indian patients who presented with varying manifestations of PH. The first case, a 30 year old woman, presented as post-partum kidney failure and was found to be having oxalate nephr... Due to limited clinical suspicion and inadequate diagnostic resources in certain countries with limited resources, it is possible for PH to go undiagnosed. The manifestations of the disease can range ...

Characterization of Stone Events in Patients With Type 3 Primary Hyperoxaluria.

Hallmarks of primary hyperoxaluria type 3 are nephrolithiasis and hyperoxaluria. However, little is known about factors influencing stone formation in this disease. We characterized stone events and e... We retrospectively analyzed clinical, and laboratory data of 70 primary hyperoxaluria type 3 patients enrolled in the Rare Kidney Stone Consortium Primary Hyperoxaluria Registry.... Kidney stones occurred in 65/70 primary hyperoxaluria type 3 patients (93%). Among the 49 patients with imaging available, the median (IQR) number of stones was 4 (2, 5), with largest stone 7 mm (4, 1... Stones impose a lifelong burden on primary hyperoxaluria type 3 patients. Reducing urinary calcium oxalate supersaturation may reduce event frequency and surgical intervention....

Primary hyperoxaluria type 1 in children: clinical and laboratory manifestations and outcome.

Primary hyperoxaluria (PH) results from genetic mutations in different genes of glyoxylate metabolism, which cause significant increases in production of oxalate by the liver. This study aimed to repo... A single-center observational cohort study was conducted at Children's University Hospital in Damascus, and included all patients admitted from 2018 to 2020, with a diagnosis of hyperoxaluria (urinary... The study included 100 patients with hyperoxaluria, with slight male dominance (57%), and median age 1.75 years (range, 1 month-14 years). Initial complaint was urolithiasis or nephrocalcinosis in 47%... PH1 is still a grave disease with wide variety of clinical presentations which frequent results in delays in diagnosis, thus kidney failure is still a common presentation. In Syria, we face many chall...

Qualitative assessment of the patient experience of primary hyperoxaluria type 1: an observational study.

Without effective intervention, primary hyperoxaluria type 1 (PH1) causes oxalate-induced kidney damage, leading to end-stage kidney disease and serious complications throughout the body. Although PH1... This was an observational study involving in-depth, semi-structured telephone interviews. Dominant trends were assessed using constant comparative analysis to identify themes in interviewees' descript... Interviewees (16 patients, 12 caregivers) reported a prolonged diagnostic journey due to low disease awareness, among other factors. Upon diagnosis, PH1 was frequently symptomatic, typically involving... PH1 greatly impacts patients' and caregivers' lives, primarily due to burdensome disease manifestations and associated emotional, physical, and practical impacts, as well as disease management challen...

Natural history of urine and plasma oxalate in children with primary hyperoxaluria type 1.

Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare, severe genetic disease causing increased hepatic oxalate production resulting in urinary stone disease, nephrocalcinosis, and often progressive chronic ki... For this retrospective observational study, we analyzed data from genetically confirmed PH1 patients enrolled in the Rare Kidney Stone Consortium PH Registry between 2003 and 2018 who had at least 2 m... Of 403 patients with PH1 in the registry, 83 met the inclusion criteria. Uox:cr decreased rapidly over the first 5 years of life. Both before and after B6 initiation, patients with non-G170R had the h... Children with PH1 under 5 years old have relatively higher urinary oxalate excretion which may put them at greater risk for nephrocalcinosis and kidney failure than older PH1 patients. Those with homo...

HOGA1 variants in Chinese patients with primary hyperoxaluria type 3: genetic features and genotype-phenotype relationships.

The aim of our study is to describe the genetic features and correlation between the genotype and phenotype of Chinese patients with primary hyperoxaluria type 3 (PH3).... The genetic and clinical data of PH3 patients in our cohort were collected and analyzed retrospectively. All published studies of Chinese PH3 populations between January 2010 and November 2022 were se... A total of 60 Chinese PH3 patients (21 cases from our cohort and 39 cases from previous studies) were included. The mean age of onset was 1.62 ± 1.35 (range 0.4-7) years. A total of 29 different varia... A hotspot mutation, potential hotspot mutation and genotype-phenotype correlation were found in Chinese PH3 patients. This study expands the mutational spectrum and contributes to the understanding of...