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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Erreurs innées du métabolisme glucidique
Hyperoxalurie primaire
Hyperoxalurie primaire : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Hyperoxalurie
Tests génétiques
Échographie
Calculs rénaux
Symptômes
5
Symptômes
Insuffisance rénale
Infection urinaire
Symptômes
Prévention
5
Prévention
Gestion des symptômes
Régime alimentaire
Oxalate
Hydratation
Calculs rénaux
Traitements
5
Régime alimentaire
Oxalate
Essais cliniques
Traitement expérimental
Complications
5
Complications
Insuffisance rénale
Insuffisance rénale
Hyperoxalurie
Infection urinaire
Complications
Maladies osseuses
Calcium
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"text": "Les symptômes incluent douleurs abdominales, calculs rénaux et insuffisance rénale."
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"text": "Oui, des symptômes comme des brûlures urinaires et des urines troubles peuvent apparaître."
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"text": "Oui, l'intensité et la fréquence des symptômes peuvent varier considérablement."
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"text": "Oui, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer des calculs rénaux importants."
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"text": "Oui, des essais cliniques explorent de nouvelles thérapies pour l'hyperoxalurie primaire."
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"text": "Oui, une hyperoxalurie prolongée peut entraîner des problèmes osseux en raison de la perte de calcium."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 16/12/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
13 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Nephrology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
12 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Référence des Maladies Rares Néphrogones, Hospices Civils de Lyon et Université Claude-Bernard Lyon 1, Lyon, France.
10 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Nephrology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
German Hyperoxaluria Center, Bonn, Germany.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Genetic Unit and Thalassemia Center, San Luigi University Hospital, Orbassano, Italy.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
UCL Department of Renal Medicine, Royal Free Hospital, London, UK.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
German Hyperoxaluria Center, Bonn, Germany. cristinamh24@gmail.com.
Institute of Biomedical Technologies, CIBERER, Campus de Ofra s/n 38200, University of La Laguna, Tenerife, Spain. cristinamh24@gmail.com.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany.
Center for Rare and Hereditary Kidney Disease Cologne, University Hospital of Cologne, Cologne, Germany.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Centre de Référence des Maladies Rares Néphrogones, Hospices Civils de Lyon et Université Claude-Bernard Lyon 1, Lyon, France.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, UM Pathologies Héréditaires du Métabolisme et du Globule Rouge, Hospices Civils de Lyon, France.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Pediatric Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatric Nephrology, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Nephrology, Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Experimental and Molecular Medicine, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Alnylam Pharmaceuticals, Cambridge, Massachusetts.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Nephrology, Departments of Pediatrics and Internal Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Rare Kidney Stone Consortium (RKSC), Rochester, MN, USA.
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
4 publications dans cette catégorie
Publications dans "Hyperoxalurie primaire" :
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This was an observational study involving in-depth, semi-structured telephone interviews. Dominant trends were assessed using constant comparative analysis to identify themes in interviewees' descript...
Interviewees (16 patients, 12 caregivers) reported a prolonged diagnostic journey due to low disease awareness, among other factors. Upon diagnosis, PH1 was frequently symptomatic, typically involving...
PH1 greatly impacts patients' and caregivers' lives, primarily due to burdensome disease manifestations and associated emotional, physical, and practical impacts, as well as disease management challen...
Based on the single-center case reports and all reported patients with primary hyperoxaluria type 1 (PH1) in China, this study discussed the clinical and genetic characteristics of this disease retros...
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We report the case of a 12-year-old boy with primary hyperoxaluria type 2 (PH2) presenting with end-stage renal disease and systemic oxalosis who underwent a combined living donor liver and kidney tra...
The aim of our study is to describe the genetic features and correlation between the genotype and phenotype of Chinese patients with primary hyperoxaluria type 3 (PH3)....
The genetic and clinical data of PH3 patients in our cohort were collected and analyzed retrospectively. All published studies of Chinese PH3 populations between January 2010 and November 2022 were se...
A total of 60 Chinese PH3 patients (21 cases from our cohort and 39 cases from previous studies) were included. The mean age of onset was 1.62 ± 1.35 (range 0.4-7) years. A total of 29 different varia...
A hotspot mutation, potential hotspot mutation and genotype-phenotype correlation were found in Chinese PH3 patients. This study expands the mutational spectrum and contributes to the understanding of...