Titre : Maladie de Leigh

Maladie de Leigh : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cholangitis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie de Leigh ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale, les tests génétiques et l'analyse du liquide céphalorachidien.
Maladie de Leigh Imagerie cérébrale Tests génétiques
#2

Quels examens sont recommandés pour le diagnostic ?

L'IRM cérébrale et les tests biochimiques mitochondriaux sont souvent utilisés.
IRM cérébrale Tests biochimiques Maladies mitochondriales
#3

Les symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?

Oui, les symptômes neurologiques et métaboliques orientent vers un diagnostic de la maladie de Leigh.
Symptômes neurologiques Maladie de Leigh Troubles métaboliques
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de maladies mitochondriales peut augmenter la suspicion de la maladie de Leigh.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#5

Peut-on diagnostiquer la maladie de Leigh à tout âge ?

Bien que souvent diagnostiquée chez les enfants, elle peut apparaître à tout âge.
Maladie de Leigh Diagnostic précoce Âge d'apparition

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Leigh ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des crises, et des problèmes respiratoires.
Symptômes neurologiques Crises Problèmes respiratoires
#2

La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?

Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développement Maladie de Leigh Développement cognitif
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordination Faiblesse musculaire Crises épileptiques
#4

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladie de Leigh Patients
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladie Maladie de Leigh Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
Prévention Maladie de Leigh Maladies génétiques
#2

Le dépistage génétique est-il utile ?

Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétique Maladie de Leigh Antécédents familiaux
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiques Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#4

Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?

Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Maladie de Leigh Anomalies génétiques
#5

Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?

Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
Prévention Santé générale Toxines

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatique Maladie de Leigh Soins de soutien
#2

Les suppléments nutritionnels aident-ils ?

Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnels Coenzyme Q10 Maladie de Leigh
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Physiothérapie Qualité de vie Maladie de Leigh
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniques Thérapies géniques Maladie de Leigh
#5

Les traitements varient-ils selon l'âge ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitements Âge Maladie de Leigh

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?

Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
Complications Troubles respiratoires Infections
#2

La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?

Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
Handicaps Maladie de Leigh Fonction cognitive
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
Complications Gestion à long terme Maladie de Leigh
#4

Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Maladie de Leigh Risque accru
#5

Comment gérer les complications ?

Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Maladies mitochondriales Mutations génétiques
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
Consanguinité Transmission génétique Maladie de Leigh
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementaux Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#4

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
Sexe Maladie de Leigh Prédisposition
#5

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
Enfants Adultes Maladie de Leigh
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Simon C Johnson

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Seattle, WA, USA; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, WA, USA. Electronic address: simon.c.johnson@northumbria.ac.uk.

Katerina James

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.

Albert Quintana

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.

Philip G Morgan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Manuela Schubert Baldo

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
  • School of Medicine and Biomedical Sciences (ICBAS), University of Porto, 4050-313 Porto, Portugal.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Laura Vilarinho

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
  • Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Elisenda Sanz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
  • Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.

Robert W Taylor

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Shamima Rahman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Kira A Spencer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Michael Mulholland

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.

Allison R Hanaford

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.

Margaret Sedensky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Vivian Truong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA.

Yihan Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA.

Akira Ohtake

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics & Clinical Genomics, Faculty of Medicine, Saitama Medical University, Moroyama, Saitama 350-0495, Japan.
  • Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Moroyama, Saitama 350-0495, Japan.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Kei Murayama

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Midori-ku, Chiba 266-0007, Japan.
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Josef Finsterer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Klinik Landstrasse, Messerli Institute, Vienna, Austria.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Holger Prokisch

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany.
  • Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.

Sila Hopton

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Sources (894 au total)

Autoimmune Biliary Diseases: A Review of Primary Biliary Cholangitis, Primary Sclerosing Cholangitis, Immunoglobulin G4-Related Sclerosing Cholangitis, and Autoimmune Hepatitis.

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