La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?
Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développementMaladie de LeighDéveloppement cognitif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordinationFaiblesse musculaireCrises épileptiques
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladie de LeighPatients
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladieMaladie de LeighSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
PréventionMaladie de LeighMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueMaladie de LeighAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiquesMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxMaladie de LeighAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
PréventionSanté généraleToxines
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatiqueMaladie de LeighSoins de soutien
#2
Les suppléments nutritionnels aident-ils ?
Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnelsCoenzyme Q10Maladie de Leigh
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieQualité de vieMaladie de Leigh
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniquesThérapies géniquesMaladie de Leigh
#5
Les traitements varient-ils selon l'âge ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitementsÂgeMaladie de Leigh
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?
Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
ComplicationsTroubles respiratoiresInfections
#2
La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?
Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
HandicapsMaladie de LeighFonction cognitive
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
ComplicationsGestion à long termeMaladie de Leigh
#4
Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesMaladie de LeighRisque accru
#5
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaireQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies mitochondrialesMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
ConsanguinitéTransmission génétiqueMaladie de Leigh
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementauxMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
SexeMaladie de LeighPrédisposition
#5
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
EnfantsAdultesMaladie de Leigh
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Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.
NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
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Preventing malnutrition is one of the primary objectives of many humanitarian agencies, and household surveys are regularly employed to monitor food insecurity caused by political, economic, or enviro...
Preoperative prediction of visceral pleural invasion (VPI) is important because it enables thoracic surgeons to choose appropriate surgical plans. This study aimed to develop and validate a multivaria...
A total of 140 patients with subpleural clinical stage IA peripheral lung adenocarcinoma were recruited and divided into a training set (n = 98) and a validation set (n = 42), according to the positro...
The size of the solid component, the consolidation-to-tumor ratio, the solid component pleural contact length, the SUVmax, the density type, the pleural indentation, the spiculation, and the vascular ...
The nomogram integrating the SUV...
Paracoccidioidomycosis (PCM) is a systemic mycosis with high incidence in Latin America, caused by species of the genus Paracoccidioides spp. Brazil is considered to be the endemic center of this dise...
Numerous studies elucidated material behavior based on compression analyses. Especially compressibility, compactibility and tabletability were in the focus of these investigations. In the present stud...
The curriculum system is a central component in achieving the goals and specifications of talent training schemes. However, problems and difficulties exist in curriculum provision due to a lack of cur...
A total of 699 stomatology graduates from a university in Zhejiang were selected as research subjects from 2015 to 2022. The students' curriculum system and graduate quality data were collected and cl...
Regression analysis revealed significant associations between general education, specialization, and stomatology X courses and NBDE score, postgraduate entrance rate and destination, and work institut...
Increasing the quality of specialized and stomatology X courses in the curriculum system is beneficial for deepening graduates' expertise and enhancing their education. Moreover, English courses are s...
This study evaluated the determinants of disability and quality of life in elderly people who participated at the multi-centred RubiN project (Regional ununterbrochen betreut im Netz) in Germany....
Baseline data of the subjects aged 70 years and older of the RubiN project were used and only subjects with complete data sets were considered for the ensuing analysis (complete case analysis (CCA)). ...
One thousand three hundred seventy-five subjects from the RubiN project exhibited data completeness regarding baseline data. ADL and IADL disability were both associated with the respective other cons...
Several potential determinants of disability and quality of life were identified and confirmed in this study. Attention should be drawn to prevention schemes as many of these determinants appear to be...