Titre : Erreurs innées du métabolisme lipidique

Erreurs innées du métabolisme lipidique : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une erreur métabolique lipidique ?

Le diagnostic repose sur des tests sanguins, des analyses génétiques et des biopsies.
Erreurs innées du métabolisme Lipidémie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de dépistage néonatal, des dosages enzymatiques et des analyses d'urine sont courants.
Dépistage néonatal Analyse d'urine Tests enzymatiques
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques orientent le diagnostic et peuvent indiquer le type d'erreur.
Symptômes Diagnostic médical Erreurs innées du métabolisme
#4

Quelle est l'importance de l'histoire familiale ?

L'histoire familiale aide à identifier les risques génétiques et à orienter les tests.
Antécédents familiaux Génétique Erreurs innées du métabolisme
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les organes affectés, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Évaluation des organes Diagnostic médical

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales, troubles neurologiques et retard de croissance.
Symptômes Troubles neurologiques Retard de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'erreur ?

Oui, chaque type d'erreur lipidique présente des symptômes spécifiques et variés.
Erreurs innées du métabolisme Variabilité des symptômes Lipidémie
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Certaines erreurs peuvent provoquer des dépôts lipidiques visibles sur la peau.
Dépôts lipidiques Symptômes cutanés Erreurs innées du métabolisme
#4

Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?

Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres se développent plus tard.
Symptômes néonatals Développement Erreurs innées du métabolisme
#5

Les troubles mentaux sont-ils possibles ?

Oui, des troubles cognitifs et comportementaux peuvent survenir dans certaines erreurs.
Troubles mentaux Cognition Erreurs innées du métabolisme

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir ces erreurs ?

La prévention est limitée, mais le dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Prévention Dépistage néonatal Erreurs innées du métabolisme
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique aide les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Risques héréditaires Erreurs innées du métabolisme
#3

Les vaccinations sont-elles importantes ?

Les vaccinations ne préviennent pas les erreurs métaboliques, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccination Prévention des maladies Erreurs innées du métabolisme
#4

Les tests prénataux sont-ils recommandés ?

Des tests prénataux peuvent être proposés pour détecter certaines erreurs génétiques.
Tests prénataux Dépistage génétique Erreurs innées du métabolisme
#5

L'éducation des parents est-elle cruciale ?

Oui, informer les parents sur les signes et symptômes peut aider à une détection précoce.
Éducation des parents Détection précoce Erreurs innées du métabolisme

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques, des suppléments et des médicaments.
Traitement médical Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

La diététique joue-t-elle un rôle ?

Oui, un régime adapté est crucial pour gérer les niveaux de lipides et prévenir les complications.
Diététique Gestion des lipides Prévention des complications
#3

Des médicaments sont-ils utilisés ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour réduire les niveaux de lipides ou traiter les symptômes.
Médicaments Traitement symptomatique Lipidémie
#4

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour certaines erreurs, mais n'est pas encore courante.
Thérapie génique Recherche médicale Erreurs innées du métabolisme
#5

Les greffes d'organes sont-elles nécessaires ?

Dans certains cas graves, des greffes peuvent être envisagées pour traiter des dommages organiques.
Greffe d'organe Traitement des complications Erreurs innées du métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des maladies hépatiques, des troubles neurologiques et des problèmes cardiaques.
Complications Maladies hépatiques Troubles neurologiques
#2

Les erreurs lipidique peuvent-elles être mortelles ?

Certaines erreurs peuvent entraîner des complications graves pouvant être fatales sans traitement.
Complications graves Mortalité Erreurs innées du métabolisme
#3

Y a-t-il des risques de cancer ?

Certaines erreurs peuvent augmenter le risque de développer certains types de cancer.
Risque de cancer Complications Erreurs innées du métabolisme
#4

Les troubles psychologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles psychologiques peuvent survenir en raison de l'impact des symptômes.
Troubles psychologiques Complications Erreurs innées du métabolisme
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes sans traitement.
Complications réversibles Gestion des symptômes Erreurs innées du métabolisme

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux d'erreurs métaboliques augmentent le risque de transmission.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Erreurs innées du métabolisme
#2

L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?

Oui, certaines erreurs sont plus fréquentes dans des populations spécifiques en raison de la génétique.
Origine ethnique Prédisposition génétique Erreurs innées du métabolisme
#3

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les individus prédisposés.
Alimentation Facteurs de risque Erreurs innées du métabolisme
#4

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Certaines infections peuvent déclencher ou aggraver les symptômes des erreurs métaboliques.
Infections Aggravation des symptômes Erreurs innées du métabolisme
#5

Le sexe influence-t-il le risque ?

Certaines erreurs métaboliques peuvent avoir une prévalence différente selon le sexe.
Facteurs de risque Prévalence Erreurs innées du métabolisme
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Dr Olivier Menir

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Validation scientifique effectuée le 07/05/2025

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Sous-catégories

18 au total
└─

Syndrome de Barth

Barth Syndrome D056889 - C18.452.648.398.224
└─

Hyperlipidémie familiale mixte

Hyperlipidemia, Familial Combined D006950 - C18.452.648.398.450
└─

Hyperlipoprotéinémie de type I

Hyperlipoproteinemia Type I D008072 - C18.452.648.398.465
└─

Hyperlipoprotéinémie de type II

Hyperlipoproteinemia Type II D006938 - C18.452.648.398.481
└─

Hyperlipoprotéinémie de type III

Hyperlipoproteinemia Type III D006952 - C18.452.648.398.483
└─

Hyperlipoprotéinémie de type IV

Hyperlipoproteinemia Type IV D006953 - C18.452.648.398.487
└─

Hyperlipoprotéinémie de type V

Hyperlipoproteinemia Type V D006954 - C18.452.648.398.493
└─

Hypolipoprotéinémies

Hypolipoproteinemias D007009 - C18.452.648.398.500
└─

Lipidoses

Lipidoses D008064 - C18.452.648.398.641
└─

Xanthomatose cérébrotendineuse

Xanthomatosis, Cerebrotendinous D019294 - C18.452.648.398.925
└─└─

Hypercholestérolémie familiale homozygote

Homozygous Familial Hypercholesterolemia D000090542 - C18.452.648.398.481.500
└─└─

Hypoalphalipoprotéinémies

Hypoalphalipoproteinemias D052456 - C18.452.648.398.500.330
└─└─

Hypobêtalipoprotéinémies

Hypobetalipoproteinemias D006995 - C18.452.648.398.500.440
└─└─

Céroïdes-lipofuscinoses neuronales

Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses D009472 - C18.452.648.398.641.509
└─└─

Syndrome de Sjögren-Larsson

Sjogren-Larsson Syndrome D016111 - C18.452.648.398.641.723
└─└─└─

Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase

Lecithin Cholesterol Acyltransferase Deficiency D007863 - C18.452.648.398.500.330.500
└─└─└─

Maladie de Tangier

Tangier Disease D013631 - C18.452.648.398.500.330.750
└─└─└─

Abêtalipoprotéinémie

Abetalipoproteinemia D000012 - C18.452.648.398.500.440.500

Auteurs principaux

Carlos R Ferreira

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Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States; Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, United States.
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Clara D M van Karnebeek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands; Department of Pediatrics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: c.d.vankarnebeek@amstedarmumc.nl.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme lipidique" :

Jerry Vockley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
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Andrea L Gropman

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Children's National, Washington, DC 20010, USA.
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Sumreena Mansoor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Shifa College of Medicine, Shifa Tameer-e-millat university, H-8/4, Islamabad, Pakistan. dr.sumreena@gmail.com.
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Beth K Potter

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Affiliations :
  • School of Epidemiology and Public Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
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María L Couce

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Affiliations :
  • Unit for the Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela, Health Research Institute of Santiago de Compostela, University of Santiago de Compostela, CIBERER, MetabERN, 15706 Santiago de Compostela, Spain.
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Carolyn H Baloh

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital, 60 Fenwood Road, BTM/Hale Building, 5th Floor, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: cbaloh@bwh.harvard.edu.
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Hey Chong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, 4401 Penn Avenue, AOB 3300, Pittsburgh, PA 15224, USA.
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Meredith D Hartley

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Chemical Biology and Department of Chemical Physiology and Biochemistry, Oregon Health & Science University, Portland, OR 97206, USA.
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Mitra D Shokat

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Chemical Biology and Department of Chemical Physiology and Biochemistry, Oregon Health & Science University, Portland, OR 97206, USA.
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Margaret J DeBell

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Affiliations :
  • Program in Chemical Biology and Department of Chemical Physiology and Biochemistry, Oregon Health & Science University, Portland, OR 97206, USA.
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Tania Banerji

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Chemical Biology and Department of Chemical Physiology and Biochemistry, Oregon Health & Science University, Portland, OR 97206, USA.
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Lisa L Kirkemo

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Chemical Biology and Department of Chemical Physiology and Biochemistry, Oregon Health & Science University, Portland, OR 97206, USA.
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Thomas S Scanlan

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Affiliations :
  • Program in Chemical Biology and Department of Chemical Physiology and Biochemistry, Oregon Health & Science University, Portland, OR 97206, USA. Electronic address: scanlant@ohsu.edu.
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Kristen Murphey

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA. Electronic address: kferrie@emory.edu.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme lipidique" :

Iris Krishna

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Gynecology and Obstetrics, Division of Maternal-Fetal Medicine, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
Publications dans "Erreurs innées du métabolisme lipidique" :

Hong Li

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA; Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine & Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA.
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Mohammed Almannai

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Affiliations :
  • Section of Medical Genetics, Children's Hospital, King Fahad Medical City, Riyadh 11525, Saudi Arabia. malmannai@kfmc.med.sa.
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Majid Alfadhel

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Affiliations :
  • Division of Genetics, Department of Pediatrics, King Abdulaziz Medical City, Ministry of National Guard-Health Affairs (MNGHA), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
  • King Abdullah International Medical Research Center (KAIMRC), Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
  • College of Medicine, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Riyadh 11426, Saudi Arabia. dralfadhelm@gmail.com.
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Sources (10000 au total)

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