Titre : Mosaïcisme

Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Exercise

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le mosaïcisme ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
Mosaïcisme Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
Cytogénétique Séquençage de l'ADN
#3

Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?

Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Amniocentèse Biopsie de villosités choriales
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?

Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitales Troubles du développement
#5

Le mosaïcisme est-il héréditaire ?

Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
Génétique Mutation somatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?

Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
Symptômes Malformations congénitales
#2

Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?

Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Pigmentation
#4

Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Mosaïcisme
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypique Distribution cellulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
Prévention Mutation somatique
#2

Y a-t-il des conseils pour les parents ?

Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiques Mosaïcisme
#4

L'éducation prénatale est-elle utile ?

Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénatale Options
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?

Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement Intervention chirurgicale
#2

Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médical Complications
#3

Des thérapies spécifiques existent-elles ?

Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie ciblée Symptômes
#4

Le traitement est-il curatif ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Soins palliatifs
#5

Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
Complications Malformations
#2

Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#3

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiques Cellules affectées
#4

Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
Fertilité Mosaïcisme
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementaux Mutations somatiques
#4

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?

Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections virales Mutations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

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Auteurs principaux

Keith A Choate

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Annapurna Poduri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Sajad Un Nabi

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Wasim H Raja

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  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Shugufta Parveen

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Samuel F Berkovic

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  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Michael S Hildebrand

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
  • Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Herbert Edelsbrunner

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Anton Nikitenko

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  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Osamu Ohara

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Affiliations :
  • Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.

Ming-Hsiang Lee

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Jerold Chun

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Chengxian Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Chenxi Yang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Qing Ye

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Jie Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Lingxiao Tong

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Yuchen Zhang

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  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Huijun Shen

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Zhihong Lu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

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The Effect of Subjective Exercise Experience on Exercise Behavior and Amount of Exercise in Children and Adolescents: The Mediating Effect of Exercise Commitment.

To explore the influencing factors that restrict the exercise behavior of children and adolescents, investigate the effect of subjective exercise experience on exercise behavior, and reveal the mediat... The Subjective Exercise Experience Scale (SEES), Exercise Commitment Scale (ECC), and Physical Exercise Rating Scale (PARS-3) were used to conduct a questionnaire survey on 600 children and adolescent... (1) Among children and adolescents, boys' exercise commitment and exercise behavior were significantly higher than girls', and there was no significant gender difference in subjective exercise experie... The exercise behavior of children and adolescents was not only directly affected by subjective exercise experience, but also affected by the mediating effect of exercise commitment, and maintaining a ...

Exercise and Exercise Mimetics for the Treatment of Musculoskeletal Disorders.

The incidence of musculoskeletal disorders affecting bones, joints, and muscles is dramatically increasing in parallel with the increased longevity of the worldwide population, severely impacting on t... Both the skeletal muscle and the bone are involved in a complex crosstalk determining, in part through tissue-specific and inflammatory/immune released factors, the occurrence of musculoskeletal disor...

Exercise and associated features with low-level exercise among doctors.

Physical activity had been reported among doctors-in-training, with very few focusing on attending doctors. This study aimed to evaluate the physical activity, particularly exercise, of Thai doctors a... Thai doctors who participated in the hospital's CSR service, which was conducted between Feb 14, 2022, to Oct 31, 2022, were verbally informed along with an information sheet about this parallel study... The median age of 1187 doctors was 45.0 years. Slightly over half were female (55.4%) or worked ≤ 40 hours/week (55.3%). The presence of illnesses was found in 55.9%, irregular health surveillance in ... Only 30% of Thai doctors had a high level of exercise. The significant independent factors for low-level exercise were younger age, female, working load, irregular health surveillance, and no/ low fib...

Acute effect of combined exercise with aerobic and resistance exercises on executive function.

Recent studies indicate that acute exercise, whether aerobic exercise (AE) or resistance exercise (RE), improves cognitive function. However, the effects on cognitive function of combined exercise (CE... Within-subject design with counterbalancing.... Fifteen healthy men with a sedentary lifestyle in the previous three months were recruited. The participants were assessed for muscular fitness after performing four upper body exercises for a 10-repe... Acute CE led to a significantly shorter response time compared to SC (... A single session of moderate-intensity CE improved response time in the SCWT, comparable to RE. CE shows promise for enhancing cognitive function, warranting further research on its benefits and other...

Affective profiles of exercise episodes are associated with maladaptive and adaptive motivations for exercise.

Maladaptive exercise (i.e., driven and/or compensatory exercise) is common in binge-spectrum eating disorders (EDs; e.g., bulimia nervosa, binge ED) and associated with adverse treatment outcomes. Alt... We used latent profile analysis (LPA) to identify pre-exercise affective profiles of 661 exercise episodes among 84 individuals with binge-spectrum EDs and examined associations between LPA-identified... A two-profile solution best fit our data: Profile 1 (n = 174), 'positive affectivity,' and Profile 2 (n = 487), 'negative affectivity.' Episodes in the 'negative affectivity' profile were more likely ... Results support two phenotypes of exercise episodes, and differential associations of these phenotypes with adaptive and maladaptive motivations for exercise....

Abnormal pulmonary hemodynamics during exercise is associated with exercise capacity in COPD.

Pulmonary hypertension (PH) is a frequent complication in COPD and it is associated with decreased exercise capacity and poor prognosis. We hypothesized that even in COPD patients without significant ... Consecutive COPD patients with clinically indicated right heart catheterization and resting mean pulmonary arterial pressure (mPAP) < 25 mmHg and age- and sex-matched controls with the same limits of ... We included n = 26 COPD patients (female/male: 16/10, 66 ± 11 yr, FEV... Even in the absence of significant PH at rest, COPD patients reveal characteristic abnormalities in pulmonary hemodynamics during exercise, which may represent an important exercise-limiting factor....