Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
MosaïcismeAnalyse génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
CytogénétiqueSéquençage de l'ADN
#3
Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?
Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
AmniocentèseBiopsie de villosités choriales
#4
Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?
Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitalesTroubles du développement
#5
Le mosaïcisme est-il héréditaire ?
Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
GénétiqueMutation somatique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?
Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
SymptômesMalformations congénitales
#2
Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?
Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#3
Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?
Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanéesPigmentation
#4
Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaquesMosaïcisme
#5
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypiqueDistribution cellulaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le mosaïcisme ?
Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
PréventionMutation somatique
#2
Y a-t-il des conseils pour les parents ?
Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiquesRisques
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiquesMosaïcisme
#4
L'éducation prénatale est-elle utile ?
Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénataleOptions
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?
Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vieGénétique
Traitements
5
#1
Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
TraitementIntervention chirurgicale
#2
Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médicalComplications
#3
Des thérapies spécifiques existent-elles ?
Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie cibléeSymptômes
#4
Le traitement est-il curatif ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vieSoins palliatifs
#5
Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
MédicamentsSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
ComplicationsMalformations
#2
Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?
Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
CancerRisque accru
#3
Des complications neurologiques sont-elles possibles ?
Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiquesCellules affectées
#4
Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
FertilitéMosaïcisme
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complicationsSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?
Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAnomalies chromosomiques
#2
L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
#3
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementauxMutations somatiques
#4
Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?
Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections viralesMutations
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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To explore the influencing factors that restrict the exercise behavior of children and adolescents, investigate the effect of subjective exercise experience on exercise behavior, and reveal the mediat...
The Subjective Exercise Experience Scale (SEES), Exercise Commitment Scale (ECC), and Physical Exercise Rating Scale (PARS-3) were used to conduct a questionnaire survey on 600 children and adolescent...
(1) Among children and adolescents, boys' exercise commitment and exercise behavior were significantly higher than girls', and there was no significant gender difference in subjective exercise experie...
The exercise behavior of children and adolescents was not only directly affected by subjective exercise experience, but also affected by the mediating effect of exercise commitment, and maintaining a ...
The incidence of musculoskeletal disorders affecting bones, joints, and muscles is dramatically increasing in parallel with the increased longevity of the worldwide population, severely impacting on t...
Both the skeletal muscle and the bone are involved in a complex crosstalk determining, in part through tissue-specific and inflammatory/immune released factors, the occurrence of musculoskeletal disor...
It is well known that exercise increases cognitive function. However, the environment in which the exercise is performed may be just as important as the exercise itself. Time spent in natural outdoor ...
Accumulating research demonstrates that acute exercise can enhance long-term episodic memory. However, it is unclear if there is an intensity-specific effect of acute exercise on long-term episodic me...
Physical activity had been reported among doctors-in-training, with very few focusing on attending doctors. This study aimed to evaluate the physical activity, particularly exercise, of Thai doctors a...
Thai doctors who participated in the hospital's CSR service, which was conducted between Feb 14, 2022, to Oct 31, 2022, were verbally informed along with an information sheet about this parallel study...
The median age of 1187 doctors was 45.0 years. Slightly over half were female (55.4%) or worked ≤ 40 hours/week (55.3%). The presence of illnesses was found in 55.9%, irregular health surveillance in ...
Only 30% of Thai doctors had a high level of exercise. The significant independent factors for low-level exercise were younger age, female, working load, irregular health surveillance, and no/ low fib...
Long-term exercise intolerance and functional limitations are common after an episode of acute pulmonary embolism (PE), despite 3 to 6 months of anticoagulation. These persistent symptoms are reported...
Recent studies indicate that acute exercise, whether aerobic exercise (AE) or resistance exercise (RE), improves cognitive function. However, the effects on cognitive function of combined exercise (CE...
Within-subject design with counterbalancing....
Fifteen healthy men with a sedentary lifestyle in the previous three months were recruited. The participants were assessed for muscular fitness after performing four upper body exercises for a 10-repe...
Acute CE led to a significantly shorter response time compared to SC (...
A single session of moderate-intensity CE improved response time in the SCWT, comparable to RE. CE shows promise for enhancing cognitive function, warranting further research on its benefits and other...
Maladaptive exercise (i.e., driven and/or compensatory exercise) is common in binge-spectrum eating disorders (EDs; e.g., bulimia nervosa, binge ED) and associated with adverse treatment outcomes. Alt...
We used latent profile analysis (LPA) to identify pre-exercise affective profiles of 661 exercise episodes among 84 individuals with binge-spectrum EDs and examined associations between LPA-identified...
A two-profile solution best fit our data: Profile 1 (n = 174), 'positive affectivity,' and Profile 2 (n = 487), 'negative affectivity.' Episodes in the 'negative affectivity' profile were more likely ...
Results support two phenotypes of exercise episodes, and differential associations of these phenotypes with adaptive and maladaptive motivations for exercise....
Pulmonary hypertension (PH) is a frequent complication in COPD and it is associated with decreased exercise capacity and poor prognosis. We hypothesized that even in COPD patients without significant ...
Consecutive COPD patients with clinically indicated right heart catheterization and resting mean pulmonary arterial pressure (mPAP) < 25 mmHg and age- and sex-matched controls with the same limits of ...
We included n = 26 COPD patients (female/male: 16/10, 66 ± 11 yr, FEV...
Even in the absence of significant PH at rest, COPD patients reveal characteristic abnormalities in pulmonary hemodynamics during exercise, which may represent an important exercise-limiting factor....