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Phénomènes génétiques
Variation génétique
Mutation
Aberrations des chromosomes
Mosaïcisme
Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Mosaïcisme
Analyse génétique
Cytogénétique
Séquençage de l'ADN
Amniocentèse
Biopsie de villosités choriales
Anomalies congénitales
Troubles du développement
Génétique
Mutation somatique
Symptômes
5
Symptômes
Malformations congénitales
Retard de développement
Troubles cognitifs
Anomalies cutanées
Pigmentation
Malformations cardiaques
Mosaïcisme
Variabilité phénotypique
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Prévention
5
Prévention
Mutation somatique
Conseils génétiques
Risques
Tests génétiques
Mosaïcisme
Éducation prénatale
Options
Habitudes de vie
Génétique
Traitements
5
Traitement
Intervention chirurgicale
Suivi médical
Complications
Thérapie ciblée
Symptômes
Qualité de vie
Soins palliatifs
Complications
5
Complications
Malformations
Complications neurologiques
Cellules affectées
Gestion des complications
Suivi régulier
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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"text": "Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques."
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"text": "Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques."
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"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants."
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"text": "Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles."
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"text": "Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents."
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"text": "Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales."
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"text": "Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles."
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"text": "Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Affiliations :
From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Affiliations :
ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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Affiliations :
Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Affiliations :
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) have historically been restricted from athletic participation because of the perceived risk of sudden cardiac death. More contemporary research has high...
Cardiopulmonary exercise testing is an increasingly common test and is considered the accepted standard for assessing exercise capacity. Quantifying variability is important to assess the instrument f...
We performed a single-center, prospective study with 4 healthy subjects, 2 men and 2 women. Subjects performed constant work rate exercise tests for 6 min each at 25-100 W intervals on a computer-cont...
Subjects performed 16-39 biocontrol studies over 1-y. The mean CoV for all subjects in V̇...
We report long-term variability for steady-state measurement of V̇...
This review emphasizes the importance of cardiopulmonary exercise testing (CPET) in patients diagnosed with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). In contrast to standard exercise testing and stress echoe...
Cardiopulmonary complications are the leading cause of mortality in patients with systemic sclerosis (SSc) requiring an early identification. A global and comprehensive approach is needed due to the c...
Right ventricular dysfunction in pulmonary hypertension (PH) contributes to reduced exercise capacity, morbidity, and mortality. Exercise can unmask right ventricular dysfunction not apparent at rest,...
Among patients with pulmonary vascular disease, right ventricular afterload may increase during exercise out of proportion to increases observed among healthy individuals. Right ventricular contractil...
This review describes the current understanding of clinical applications of exercise testing in the risk assessment of patients with suspected or established PH....