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Phénomènes génétiques
Variation génétique
Mutation
Aberrations des chromosomes
Mosaïcisme
Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Mosaïcisme
Analyse génétique
Cytogénétique
Séquençage de l'ADN
Amniocentèse
Biopsie de villosités choriales
Anomalies congénitales
Troubles du développement
Génétique
Mutation somatique
Symptômes
5
Symptômes
Malformations congénitales
Retard de développement
Troubles cognitifs
Anomalies cutanées
Pigmentation
Malformations cardiaques
Mosaïcisme
Variabilité phénotypique
Distribution cellulaire
Prévention
5
Prévention
Mutation somatique
Conseils génétiques
Risques
Tests génétiques
Mosaïcisme
Éducation prénatale
Options
Habitudes de vie
Génétique
Traitements
5
Traitement
Intervention chirurgicale
Suivi médical
Complications
Thérapie ciblée
Symptômes
Qualité de vie
Soins palliatifs
Complications
5
Complications
Malformations
Complications neurologiques
Cellules affectées
Gestion des complications
Suivi régulier
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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"text": "Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques."
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"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants."
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"text": "Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles."
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"text": "Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Affiliations :
From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Affiliations :
ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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Affiliations :
Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Affiliations :
IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Affiliations :
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Sodium bicarbonate pretreatment and solid-state fermentation (SSF) were used to maximize the nutritional value of corn germ meal (CGM) by inoculating it with Bacillus velezensis CL-4 (isolated from ch...
Sweet sorghum is used mainly as an energy crop and feed crop in arid and semiarid regions, and ensiling is a satisfactory method for preserving high-quality sweet sorghum. The aim of this study was to...
Sweet sorghum was harvested at the first inflorescence spikelet stage and ensiled without (CK) or with lactic acid bacterial (LAB) additives (L). After ensiling, samples were collected on days 0, 1, 3...
For CK and L, on day 1, the pH was 5.77 and 5.57, respectively, and the lactic acid (LA) was 1.30 and 2.81 g/kg dry matter (DM), respectively. Compared with CK, L had a lower pH and higher LA from day...
Sweet sorghum silage fermented relatively slowly during the first day. Moreover, inoculation with LAB accelerated fermentation and optimized bacterial communities during the initial fermentation phase...
The motility ability of intestinal lipopolysaccharide (LPS)-producing bacteria determines their translocation to the enterohepatic circulation and works as an infectious complication. In this study, t...
Berries are rich in bioactive compounds, including antioxidants and especially polyphenols, known inhibitors of starch metabolism enzymes. Lactic acid fermentation of fruits has received considerable ...
Africa has a rich tradition of cereal fermentations to produce diverse products including baked goods, porridges, non-alcoholic beverages and alcoholic beverages. Diversity also relates to the choice ...
To evaluate the effects of bioaugmentation fermentation inoculated with one ester-producing strain (Wickerhamomyces anomalus ZX-1) and two strains of lactic acid bacteria (Lactobacillus plantarum CGMC...
Using bioconversion and simultaneous value-added product generation requires purification of the gaseous and the liquid streams before, during, and after the bioconversion process. The effect of diver...