Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
MosaïcismeAnalyse génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?
Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
CytogénétiqueSéquençage de l'ADN
#3
Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?
Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
AmniocentèseBiopsie de villosités choriales
#4
Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?
Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitalesTroubles du développement
#5
Le mosaïcisme est-il héréditaire ?
Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
GénétiqueMutation somatique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?
Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
SymptômesMalformations congénitales
#2
Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?
Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développementTroubles cognitifs
#3
Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?
Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanéesPigmentation
#4
Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaquesMosaïcisme
#5
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypiqueDistribution cellulaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le mosaïcisme ?
Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
PréventionMutation somatique
#2
Y a-t-il des conseils pour les parents ?
Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiquesRisques
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiquesMosaïcisme
#4
L'éducation prénatale est-elle utile ?
Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénataleOptions
#5
Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?
Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vieGénétique
Traitements
5
#1
Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
TraitementIntervention chirurgicale
#2
Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médicalComplications
#3
Des thérapies spécifiques existent-elles ?
Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie cibléeSymptômes
#4
Le traitement est-il curatif ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vieSoins palliatifs
#5
Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
MédicamentsSymptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
ComplicationsMalformations
#2
Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?
Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
CancerRisque accru
#3
Des complications neurologiques sont-elles possibles ?
Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiquesCellules affectées
#4
Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?
Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
FertilitéMosaïcisme
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complicationsSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?
Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAnomalies chromosomiques
#2
L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
#3
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementauxMutations somatiques
#4
Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#5
Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?
Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections viralesMutations
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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THIS ARTICLE USES WORDS OR LANGUAGE THAT IS CONSIDERED PROFANE, VULGAR, OR OFFENSIVE BY SOME READERS. Different types of abusive content such as offensive language, hate speech, aggression, etc. have ...
We study the correlation between phylogenetic and geographic distances for the languages of the Andic branch of the East Caucasian (Nakh-Daghestanian) language family. For several alternative phylogen...
To understand the architecture of human language, it is critical to examine diverse languages; however, most cognitive neuroscience research has focused on only a handful of primarily Indo-European la...
This study compares the home language environments of children with (a suspicion of) developmental language disorder (DLD) with that of children with typical development (TD). It does so by adopting n...
Ninety-nine 2- to 4-year-old toddlers participated: 59 with (a suspicion of) DLD and 40 with TD. LENA metrics on adult word count, conversational turn count, and child vocalization count were obtained...
We found lower adult word count, conversational turn count, and child vocalization count in the DLD group, independent of multilingualism but not of parental education. In the DLD group, receptive voc...
Toddlers with (a suspicion of) DLD vocalize less at home than children with TD. They also hear fewer adult words and experience fewer conversational turns. Children with DLD's language outcomes are to...
Functional MR imaging is widely used for preoperative language assessment in candidates for resective neurosurgery. Language mapping paradigms that are adaptive to participant performance have the pot...
Seventy-three patients undergoing fMRI for language lateralization and/or localization completed an adaptive semantic matching paradigm, an adaptive phonological judgment paradigm, and two standard pa...
The adaptive semantic paradigm resulted in the most strongly lateralized activation maps, the greatest extent of frontal and temporal activations, and the greatest proportion of overall satisfactory l...
The adaptive language mapping paradigms investigated have several psychometric advantages compared with currently recommended paradigms. Adoption of these paradigms could increase the likelihood of ob...
Life expectancy has been increasing in recent decades. Therefore, it is important to understand the functional changes during healthy ageing. Most research has mainly focused on one linguistic domain ...
Twenty-three older healthy Hebrew-speaking adults, exhibiting no cognitive decline, were examined on tasks aimed at testing their performance in different language and cognitive domains: lexical retri...
A decline was found in several linguistic domains among the older adults, while in other domains no decline was found. However, no unequivocal decline in linguistic functioning was found due to relati...
Not all linguistic domains are equally vulnerable in ageing, and not all older adults are equally affected. The research has both clinical and theoretical implications....
Recent research suggests that speaking a tone language confers benefits in processing pitch in nonlinguistic contexts such as music. This research largely compares speakers of nontone European languag...
Speech-language pathologists (SLPs) have multiple roles and responsibilities related to language and literacy instruction in schools. The purpose of this exploratory, qualitative study was to analyze ...
Eight school-based SLPs participated in a 1-hr virtual focus group conducted via Zoom recording technology. The researchers used a conventional content analysis approach to analyze the focus group dat...
The researchers developed two themes: (a) SLPs identified repeated exposure to books, peer interaction, and teaching vocabulary with visual supports and props as key elements of language and literacy ...
SLPs identified several instructional practices inclusive pre-K teachers could be taught to use during professional development programs to support the emergent literacy development of children with D...
What language devises, it might divide. By exploring the relations among the core geometries of the physical world, the abstract geometry of Euclid, and language, I give new insight into both the pers...
Consequences of multilingualism vary from offering cognitive benefits to poor educational and cognitive outcomes. One aspect of multilingualism that has not been systematically examined is the typolog...