Titre : CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase

CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cochlear Implantation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons cellulaires.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Des biomarqueurs lipidiques peuvent indiquer une dysfonction de l'enzyme.
Biomarqueurs Dysfonction enzymatique
#4

Quels symptômes peuvent alerter sur un problème enzymatique ?

Des troubles métaboliques ou des anomalies dans la composition lipidique peuvent survenir.
Troubles métaboliques Anomalies lipidiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie peut aider à visualiser des complications, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cette enzyme ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme des troubles de la croissance ou des problèmes de reproduction peuvent apparaître.
Troubles de la croissance Problèmes de reproduction
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Manifestations cliniques
#4

Des symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, certains symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Diagnostic différentiel
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si non traités.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?

Une alimentation équilibrée riche en acides gras essentiels peut être bénéfique.
Alimentation équilibrée Acides gras essentiels
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#4

Des programmes de sensibilisation existent-ils ?

Des programmes éducatifs peuvent sensibiliser aux troubles métaboliques héréditaires.
Sensibilisation Troubles héréditaires
#5

Comment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet de détecter précocement les anomalies et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments lipidiques et une thérapie diététique.
Suppléments lipidiques Thérapie diététique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques existent-ils ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Études cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer si non traitées.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques ou neurologiques peuvent être associées à cette déficience.
Maladies associées Déficience enzymatique
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et un traitement précoce peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies métaboliques peuvent prédisposer à des déficiences enzymatiques.
Maladies métaboliques Déficiences enzymatiques
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque.
Groupes à risque Troubles lipidiques
#5

Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Mode de vie Risque de complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Manikandan Velayutham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Jesu Arockiaraj

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India. jesuaraj@hotmail.com.
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Vahab Ali

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Affiliations :
  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Kuljit Singh

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  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Ravin Seepersaud

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Alexander C Anderson

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  • Department of Molecular and Cellular Biology, University of Guelph, Guelph, Ontario, Canada.
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Barbara A Bensing

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Biswa P Choudhury

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  • GlycoAnalytics Core, University of California, San Diego, San Diego, California, USA.
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Anthony J Clarke

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  • Department of Chemistry and Biochemistry, Wilfrid Laurier University, Waterloo, Ontario, Canada.
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Paul M Sullam

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA. Electronic address: paul.sullam@ucsf.edu.
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B Haridevamuthu

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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P Snega Priya

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Munuswamy Ramanujam Ganesh

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  • Department of Chemistry, Interdisciplinary Institute of Indian System of Medicine, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Annie Juliet

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  • Foundation for Aquaculture Innovations and Technology Transfer (FAITT), Thoraipakkam, Chennai, 600 097, Tamil Nadu, India.
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Bence Hegyi

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Anna Fasoli

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Christopher Y Ko

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Benjamin W Van

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Chidera C Alim

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Erin Y Shen

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
Publications dans "CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase" :

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The hidden cochlear implant.

The hidden cochlear implant concept has two data transmission methods: Bluetooth low energy and transtympanic optical data transfer systems. This study aimed to present the hidden cochlear implant and... The Bluetooth low energy module was implanted into the implant bed. For the transtympanic optical data transfer tests, a receiver was passed through the posterior tympanotomy, and the transmitter was ... The Bluetooth low energy module range was 5.2-17.5 m. Transtympanic optical data transfer reached a rate of 1 Mbit/s and had 99.22 per cent accuracy. Despite various obstacles, the accuracy of the tra... Bluetooth low energy is suitable to be used transcutaneously. Transtympanic optical data transfer is an effective and promising technology. Hidden use cochlear implants aim to have the aesthetics of a...

Determinants of Cochlear Implant Satisfaction and Decisional Regret in Adult Cochlear Implant Users.

Determine associations expected and actual cochlear implant (CI) outcomes, decisional regret, and satisfaction in experienced adult CI users.... Cross-sectional cohort study.... Tertiary medical center.... Thirty-nine adult CI users meeting traditional bilateral hearing loss indications with ≥12 months CI experience.... Patients completed the validated Satisfaction with Amplification in Daily Living and Decisional Regret instruments. Pre- and post-CI outcomes (CI Quality of Life [CIQOL]-Expectations; CIQOL-35 Profile... Using established cutoff scores, 29% of patients reported a substantial degree of post-CI decisional regret. For each CIQOL domain, patients without decisional regret obtained post-CI outcome scores c... Patients with better alignment of their pre-CI expectations and post-CI outcomes and greater pre-/post-CIQOL improvement had lower decisional regret and higher satisfaction. This emphasizes the import...

The effect of cochlear implant age and duration of intervention on ESRT in children with cochlear implant.

To study the effect of cochlear implant age and duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) on ESRT in children with cochlear implants.... A total of 90 pre-lingual cochlear implant users were included. For the measurement of ESRTs the recipient's processor was connected to the programming pod and electrode numbers 22, 11 and 3 (apical, ... There were significant differences in the measured T, C and ESRT levels with respect to the duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) and cochlear implant age o... The differences in the T, C and ESRT levels after continued device usage and after attending auditory rehabilitation sessions post-cochlear implantation are subjected to optimal benefit from implantat... The differences in T, C and ESRT levels can be utilised clinically to study the importance of duration of cochlear implant device usage and the importance of auditory rehabilitation post-cochlear impl...

Development of an Optimized Protocol for Cochlear Implant Care to Increase Cochlear Implant Access.

To develop an evidence-based protocol for audiology-based, cochlear implant (CI) programming in the first year after activation.... Retrospective case review.... CI program at a tertiary medical center.... One-hundred seventy-one patients (178 ears; mean age at implantation, 62.3 yr; 44.4% female) implanted between 2016 and 2021 with postlingual onset of deafness and no history of CI revision surgery. P... Consonant-nucleus-consonant monosyllabic word recognition scores in the CI-alone and bilateral best-aided conditions at five time points: preoperative evaluation, and 1, 3, 6, and 12 months after acti... For both the CI-alone and bilateral best-aided conditions, consonant-nucleus-consonant word recognition significantly improved from preoperative evaluation to all postactivation time points. For the C... Based on the current data set and associated analyses, CI centers programming adult patients could eliminate either the 3- or 6-month visit from their clinical follow-up schedule if patient mapping of...

The remaining obstacles for a totally implantable cochlear implant.

For years, the development of a totally implantable cochlear implant (TICI) has faced several technical challenges hindering any prototypes from reaching full commercialization. This article aims to r... The literature review highlights how research efforts to generate sufficient power to supply a fully implantable CI could take advantage of microelectromechanical systems (MEMS)-based energy harvester... Recent breakthroughs in power supply using MEMS-based energy harvesting technologies and piezoelectric implantable microphones may make TICIs become a more practical reality in the foreseeable future....

Cochlear implant in tinnitus management.

To evaluate whether cochlear implantation can mitigate tinnitus perception and its discomfort among patients with severe-to-profound hearing loss, in order to provide an answer on a possible treatment... Tinnitus can develop after peripheral hearing loss and is associated with altered auditory processing. It does not only involve auditory structures but also aberrant neural activity and interaction wi... Recent studies investigated the changes in tinnitus perception among patients who underwent cochlear implantation and demonstrated a postoperative decrease. Hence, patients with severe-to-profound sen...

Monopolar Electrosurgery With Cochlear Implants.

To evaluate safety of monopolar electrosurgery (MES) in patients with cochlear implants (CIs) by reporting outcomes of a series of patients who underwent MES after CI.... Retrospective case series.... Tertiary referral center.... Patients with indwelling CI subsequently undergoing surgery with operative note specifically detailing MES use.... Adverse outcomes in post-operative audiology/otolaryngology documentation; speech recognition scores.... Thirty-five patients (10 with bilateral CI) experienced 63 unique MES exposure events, 85.7% below and 14.3% above the clavicle. No adverse events or decreased performance due to MES use were reported... No adverse events resulted from MES use in CI patients. Given the increased prevalence and expansion of indications for CIs, and widespread utility of MES, we suggest clarification and improved guidan... 4 Laryngoscope, 133:933-937, 2023....