Titre : Phosphorylase A

Phosphorylase A : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphorylase A ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sanguins sont utilisés pour la phosphorylase A ?

Des tests de glycémie et des dosages d'enzymes hépatiques sont courants.
Glycémie Enzymes hépatiques
#3

Quels symptômes indiquent un problème avec la phosphorylase A ?

Fatigue, faiblesse musculaire et hypoglycémie peuvent indiquer un problème.
Fatigue Hypoglycémie
#4

La biopsie musculaire est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, elle peut montrer des anomalies dans le métabolisme du glycogène.
Biopsie musculaire Métabolisme du glycogène
#5

Quels sont les marqueurs biochimiques de la phosphorylase A ?

Les niveaux de glucose-1-phosphate et d'autres métabolites sont des marqueurs.
Glucose-1-phosphate Marqueurs biochimiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une carence en phosphorylase A ?

Les symptômes incluent des douleurs musculaires, des crampes et de la fatigue.
Douleurs musculaires Crampes
#2

La faiblesse musculaire est-elle un symptôme courant ?

Oui, la faiblesse musculaire est un symptôme fréquent dans les déficiences.
Faiblesse musculaire Déficience
#3

Comment l'hypoglycémie se manifeste-t-elle ?

Elle se manifeste par des sueurs, des tremblements et des palpitations.
Hypoglycémie Palpitations
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité.
Âge Gravité
#5

Y a-t-il des symptômes associés à l'exercice ?

Oui, l'exercice peut aggraver les douleurs musculaires et la fatigue.
Exercice Fatigue musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à la phosphorylase A ?

La prévention passe par une alimentation équilibrée et un suivi médical.
Prévention Alimentation équilibrée
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque.
Tests génétiques Risque
#3

Y a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?

Une alimentation riche en glucides complexes est souvent recommandée.
Alimentation Glucides complexes
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet d'ajuster le traitement et de prévenir les complications.
Suivi médical Complications
#5

Les activités physiques doivent-elles être surveillées ?

Oui, il est important de surveiller l'intensité des activités physiques.
Activités physiques Surveillance

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la déficience en phosphorylase A ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments.
Régime alimentaire Suppléments
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais pas la cause.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à stabiliser les niveaux de glucose.
Nutrition Niveaux de glucose
#5

Les exercices physiques sont-ils recommandés ?

Des exercices modérés peuvent être bénéfiques, mais doivent être surveillés.
Exercice physique Surveillance médicale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la déficience en phosphorylase A ?

Les complications incluent des troubles musculaires et des crises hypoglycémiques.
Troubles musculaires Crises hypoglycémiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont réversibles.
Complications Gestion
#3

Comment les crises hypoglycémiques se traitent-elles ?

Elles se traitent par l'administration rapide de glucose ou de glucagon.
Crises hypoglycémiques Glucose
#4

Y a-t-il des risques à long terme ?

Oui, des risques à long terme incluent des dommages musculaires chroniques.
Risques à long terme Dommages musculaires
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Patients

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la déficience en phosphorylase A ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains types de déficiences se manifestent plus tôt dans la vie.
Âge Déficiences
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent exacerber les symptômes.
Facteurs environnementaux Symptômes
#4

Les habitudes alimentaires affectent-elles le risque ?

Oui, une mauvaise alimentation peut augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Complications
#5

Y a-t-il des groupes à risque spécifiques ?

Oui, les personnes avec des antécédents familiaux sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Tom Desmet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Synthetic Biology (CSB), Department of Biotechnology, Ghent University, Coupure Links 653, Ghent 9000, Belgium.
Publications dans "Phosphorylase A" :

Peter Neubauer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Chair of Bioprocess Engineering, Institute of Biotechnology, Faculty III Process Sciences, Technische Universität Berlin, Ackerstrasse 76, 13355, Berlin, Germany.
Publications dans "Phosphorylase A" :

Bernd Nidetzky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biotechnology and Biochemical Engineering, Graz University of Technology, Petersgasse 12, Graz A-8010, Austria.
  • Austrian Centre of Industrial Biotechnology, Krenngasse 37, Graz 8010, Austria.

Tatiana B Eronina

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bach Institute of Biochemistry, Federal Research Centre "Fundamentals of Biotechnology", Russian Academy of Sciences, Leninsky pr. 33, Moscow 119071, Russia.

Valeriya V Mikhaylova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bach Institute of Biochemistry, Federal Research Centre "Fundamentals of Biotechnology", Russian Academy of Sciences, Leninsky pr. 33, Moscow 119071, Russia.

Shanshan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Qingdao Institute of Bioenergy and Bioprocess Technology, Chinese Academy of Sciences, Qingdao, China.
  • Shandong Energy Institute, Qingdao, China.
  • Qingdao New Energy Shandong Laboratory, Qingdao, China.
  • College of Life Science, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
Publications dans "Phosphorylase A" :

Xuefeng Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Qingdao Institute of Bioenergy and Bioprocess Technology, Chinese Academy of Sciences, Qingdao, China.
  • Shandong Energy Institute, Qingdao, China.
  • Qingdao New Energy Shandong Laboratory, Qingdao, China.
  • College of Life Science, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
  • Laboratory for Marine Biology and Biotechnology, Qingdao National Laboratory for Marine Science and Technology, Qingdao, China.
Publications dans "Phosphorylase A" :

Jorick Franceus

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Synthetic Biology (CSB), Department of Biotechnology, Ghent University, Coupure Links 653, Ghent 9000, Belgium.
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Becka M Warfield

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, Skaggs School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, University of Colorado Anschutz Medical Campus, 12850 East Montview Boulevard, V20-2102, Aurora, CO 80045, USA.

Philip Reigan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, Skaggs School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, University of Colorado Anschutz Medical Campus, 12850 East Montview Boulevard, V20-2102, Aurora, CO 80045, USA. Electronic address: philip.reigan@cuanschutz.edu.

Felix Kaspar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Biochemistry, Biotechnology and Bioinformatics, Technische Universität Braunschweig, Spielmannstraße 7, 38106, Braunschweig, Germany. felix.kaspar@web.de.
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Roman S Esipov

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shemyakin and Ovchinnikov Institute of Bioorganic Chemistry RAS, Miklukho-Maklaya 16/10, 117997 GSP, B-437 Moscow, Russia.
Publications dans "Phosphorylase A" :

Zorica Ubiparip

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Synthetic Biology (CSB), Department of Biotechnology, Ghent University, Coupure Links 653, 9000, Ghent, Belgium.
Publications dans "Phosphorylase A" :

Koen Beerens

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Synthetic Biology (CSB), Department of Biotechnology, Ghent University, Coupure Links 653, 9000, Ghent, Belgium.
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Xinyu Liu

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Henan Agricultural University, Zhengzhou, China.

Yapeng Li

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Henan Agricultural University, Zhengzhou, China.

Hui Lin

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Henan Agricultural University, Zhengzhou, China.

Hongge Chen

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Henan Agricultural University, Zhengzhou, China.

Anke Wagner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bioprocess Engineering, Department of Biotechnology, TU Berlin, Ackerstr. 76, 13355 Berlin, Germany; BioNukleo GmbH, Ackerstr. 76, 13355 Berlin, Germany. Electronic address: anke.wagner@tu-berlin.de.
Publications dans "Phosphorylase A" :

Wataru Saburi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Faculty of Agriculture, Hokkaido University , Sapporo , Japan.

Sources (82 au total)

Methylthioadenosine Phosphorylase Genomic Loss in Advanced Gastrointestinal Cancers.

One of the most common sporadic homozygous deletions in cancers is 9p21 loss, which includes the genes methylthioadenosine phosphorylase (MTAP), CDKN2A, and CDKN2B, and has been correlated with worsen... We performed next-generation sequencing and comparative genomic and clinical analysis on an extensive cohort of 64 860 tumors comprising 5 GI cancers. We compared the clinical outcomes of patients wit... The prevalence of MTAP-loss in GI cancers is 8.30%. MTAP-loss was most prevalent in pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) at 21.7% and least in colorectal carcinoma (CRC) at 1.1%. MTAP-loss tumors w... In GI cancers, MTAP-loss occurs as part of 9p21 loss and has an overall prevalence of 8%. MTAP-loss occurs in 22% of PDAC, 15% of IHCC, 8.7% of gastroesophageal adenocarcinoma, 2.4% of hepatocellular ...