Nom anglais: Protein-Arginine N-Methyltransferases
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Termes MeSH sélectionnés :
Fontan Procedure
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une dysfonction des N-méthyltransférases ?
Des tests génétiques et des analyses biochimiques peuvent être utilisés pour diagnostiquer.
DiagnosticTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité enzymatique ?
Des tests enzymatiques spécifiques mesurent l'activité des N-méthyltransférases dans les échantillons.
Tests enzymatiquesActivité enzymatique
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés à ces enzymes ?
Des biomarqueurs comme la méthylation de l'arginine peuvent indiquer une activité enzymatique.
BiomarqueursMéthylation
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème enzymatique ?
Des symptômes variés comme des troubles neurologiques ou immunitaires peuvent survenir.
SymptômesTroubles neurologiques
#5
Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?
Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour ces enzymes.
Tests génétiquesMutations
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une carence en N-méthyltransférases ?
Les symptômes incluent fatigue, troubles cognitifs et anomalies immunitaires.
CarenceTroubles cognitifs
#2
Les troubles de l'humeur sont-ils liés à ces enzymes ?
Oui, des déséquilibres peuvent affecter l'humeur et contribuer à des troubles psychiatriques.
Troubles de l'humeurPsychiatrie
#3
Peut-on observer des symptômes neurologiques ?
Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent être présents.
Troubles neurologiquesConvulsions
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les enfants ?
Les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles d'apprentissage.
EnfantsRetards de développement
#5
Comment les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Les symptômes peuvent être plus prononcés chez les jeunes enfants et les personnes âgées.
ÂgeSymptômes
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles liés aux N-méthyltransférases ?
Une alimentation équilibrée et un mode de vie sain peuvent aider à prévenir ces troubles.
PréventionAlimentation équilibrée
#2
Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?
Des dépistages précoces et des conseils génétiques peuvent être bénéfiques.
DépistageConseils génétiques
#3
L'éducation sur la santé est-elle importante ?
Oui, sensibiliser les patients et les familles peut aider à identifier les symptômes tôt.
Éducation à la santéSensibilisation
#4
Les vaccinations jouent-elles un rôle préventif ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
VaccinationsInfections
#5
Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?
Un suivi régulier permet de surveiller l'état de santé et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalÉtat de santé
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les dysfonctionnements enzymatiques ?
Les traitements peuvent inclure des suppléments nutritionnels et des thérapies ciblées.
TraitementsSuppléments nutritionnels
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler ces enzymes ?
Oui, certains médicaments peuvent moduler l'activité des N-méthyltransférases.
MédicamentsRégulation enzymatique
#3
Y a-t-il des thérapies géniques disponibles ?
Des recherches sont en cours sur les thérapies géniques pour corriger les mutations.
Thérapies géniquesMutations
#4
Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?
Une alimentation riche en nutriments peut soutenir la fonction enzymatique.
NutritionFonction enzymatique
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels du patient.
Traitements personnalisésBesoins individuels
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ces troubles ?
Des complications neurologiques, immunitaires et métaboliques peuvent se développer.
ComplicationsNeurologiques
#2
Les troubles cardiovasculaires sont-ils possibles ?
Oui, des déséquilibres peuvent augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.
Troubles cardiovasculairesRisque
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent entraîner des limitations fonctionnelles et des besoins de soins accrus.
Qualité de vieLimitations fonctionnelles
#4
Y a-t-il des complications à long terme ?
Oui, des complications chroniques peuvent affecter la santé globale et le bien-être.
Complications chroniquesSanté globale
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et approprié.
PréventionTraitement précoce
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des carences nutritionnelles.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle ?
Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent influencer la fonction enzymatique.
EnvironnementPollution
#3
Le mode de vie affecte-t-il le risque ?
Un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation augmentent le risque de troubles.
Mode de vieAlimentation
#4
Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?
Certaines infections peuvent exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
InfectionsComplications
#5
Y a-t-il des groupes à risque spécifiques ?
Les personnes avec des antécédents familiaux ou des troubles métaboliques sont plus à risque.
Groupes à risqueTroubles métaboliques
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Department of Medicinal Chemistry and Molecular Pharmacology, Center for Cancer Research, Institute for Drug Discovery, Purdue University, West Lafayette, IN 47907, United States.
Publications dans "Protein-arginine N-methyltransferases" :
We report the case of a 5-year-old boy who suffered from an intracardiac air influx with suspected cerebral air embolism during the Fontan procedure. We immediately transformed the cardiopulmonary byp...
Background Patients with a single ventricle who experience early life growth failure suffer high morbidity and mortality in the perisurgical period. However, long-term implications of poor infant grow...
Fontan-associated liver disease (FALD) has emerged as a nearly universal chronic comorbidity in patients with univentricular congenital heart disease who undergo the Fontan procedure. There is a pauci...
Patients who underwent the Fontan procedure between 1992 and 2018 were identified using California registry data. Presumed FALD was assessed by a composite of liver disease codes. Primary outcomes wer...
Among 1436 patients post-Fontan, 75.9% studied were adults, with a median follow-up of 12.6 (8.4, 17.3) years. The population was 46.3% Hispanic. Overall survival at 20 years was >80%, but Hispanic pa...
In this population-based analysis of long-term outcomes post-Fontan, Hispanic ethnicity was associated with increased all-cause mortality. Further, the prevalence of FALD is underrecognized, but our d...
Liver cirrhosis is now well recognized as a potential complication after the Fontan procedure, although associated risk factors and optimal timing of liver screening remain unclear....
All patients who underwent an extracardiac conduit Fontan procedure at The Royal Children's Hospital, Melbourne, were identified using the Australia and New Zealand Fontan Registry. Cirrhosis was diag...
Between 1997 and 2020, 398 patients underwent an extracardiac conduit Fontan procedure at our center, and 276 had ongoing follow-up in Victoria. Ninety-five patients (34%) underwent liver assessment a...
Early commencement of liver screening should be considered for patients with a history of atrioventricular failure during Fontan palliation....
The patient is a 5-year-old girl who underwent a previous Kawashima procedure with a left-sided bidirectional cavopulmonary anastomosis as a stage I palliation for her functional single ventricle. Her...
Without participating in a contractile chamber, the Fontan procedure seeks to create a separation of oxygenated and deoxygenated blood in patients with univentricular heart, reducing the risks of long...
A retrospective observational descriptive study. The 81 patients who underwent the Fontan procedure were included. Categorical variables were presented with percentages and continuous variables with m...
Between 2000 and 2020, 81 patients underwent the Fontan procedure: 43 (53.1%) males and a median age of 5.3 years (interquartile range 4.3-6.6). The most common diagnosis was tricuspid atresia (49.4%)...
The Fontan procedure is a palliative surgery for children with complex heart disease. According to anatomical and physiological variables, the proper choice of patients determines the short- and long-...
The Fontan operation has improved the survival of children born with congenital heart disease with single ventricle physiology. The most widely adopted variations of the Fontan procedure are the extra...
304 patients who underwent Fontan surgery in our center between 1995 and 2022 were included in our study. The complications that developed in patients who underwent primary Fontan or lateral tunnel su...
Classic Fontan surgery and lateral tunnel surgery were performed in 26 of the patients, and extracardiac Fontan surgery was performed in 278 patients. 218 of 304 cases were patients with single ventri...
Fontan complex is a palliative surgery for children with complex heart disease. Palliative surgical operations aimed at the preparation of the Fontan circulation lead to the preparation of the pulmona...
Both congestive (patients post-Fontan hepatopathy) and congenital (patients with ARPKD) disease can lead to hepatic fibrosis and portal hypertension with eventual development of splenomegaly. We inves...
Our study included 122 subjects (70 Fontan patients, 14 ARPKD patients, and 38 controls). The mean MRE liver and spleen stiffness values of Fontan patients and patients with ARPKD were compared to con...
Post-Fontan and ARPKD patients, mean liver stiffness, mean liver volume as well as mean spleen stiffness and mean spleen volume were higher than mean liver stiffness, mean liver volume, mean spleen st...
Liver and spleen stiffness and volumes are significantly different among Fontan patients, ARPKD patients, and controls. Our findings suggest that beyond diagnosing fibrosis, MRE cut-off values could b...
Due to their relationship with clinical progression, follow-up of exercise capacity and muscle strength is important for optimal disease management in patients who have undergone the Fontan procedure....
Exercise capacity was assessed using an exercise stress test with the modified Bruce protocol on a treadmill, hand grip and knee extensor strength using a hand dynamometer, and body composition using ...
Fifteen patients [median age from 17 (first assessment) to 18 years (last assessment), 5 females)] with a 20-month median follow-up time were analyzed retrospectively. There was an increase in weight,...
After 20 months of follow-up, exercise capacity and muscle strength did not decline; instead, the body mass index and fat weight increased. Patients who have undergone the Fontan procedure may not be ...
To compare targeted and global liver stiffness measured by magnetic resonance elastography (MRE) with liver biopsy in patients who have undergone the Fontan procedure, and to assess the relationship b...
Targeted and global liver stiffness was compared with a quantification of liver fibrosis measured by percentage of Sirius Red (%SR) staining of biopsy samples. MRE values were compared with three othe...
Thirty-four patients were included in the study, with a mean age of 16.2 years. There was no statistically significant correlation between MRE-derived liver stiffness and Ishak score, Metavir score, %...
The lack of correlation of liver stiffness with fibrosis stage observed in this study indicates that the effects of venous congestion in Fontan patients can confound the use of liver stiffness as a bi...
