Titre : Séquences d'acides nucléiques régulatrices

Séquences d'acides nucléiques régulatrices : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Data Accuracy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier une séquence régulatrice ?

L'identification se fait par des techniques comme la PCR et le séquençage.
Séquençage de l'ADN PCR
#2

Quels tests sont utilisés pour analyser les séquences régulatrices ?

Des tests comme l'empreinte génétique et l'analyse de l'expression génique sont utilisés.
Analyse de l'expression génique Empreinte génétique
#3

Peut-on détecter des mutations dans ces séquences ?

Oui, des mutations peuvent être détectées par séquençage ciblé ou NGS.
Mutations génétiques Séquençage de nouvelle génération
#4

Quels marqueurs sont associés aux séquences régulatrices ?

Les marqueurs épigénétiques comme la méthylation de l'ADN sont souvent associés.
Méthylation de l'ADN Épigénétique
#5

Comment évaluer l'activité d'une séquence régulatrice ?

L'activité peut être évaluée par des essais de reporter génique.
Essai de reporter Génétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à des anomalies régulatrices ?

Des anomalies peuvent entraîner des maladies génétiques, des cancers ou des troubles métaboliques.
Maladies génétiques Cancers
#2

Les séquences régulatrices affectent-elles le développement ?

Oui, elles jouent un rôle crucial dans le développement embryonnaire et cellulaire.
Développement embryonnaire Biologie cellulaire
#3

Peut-on observer des symptômes neurologiques ?

Certaines mutations régulatrices peuvent être liées à des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Génétique
#4

Les troubles hormonaux sont-ils liés à ces séquences ?

Oui, des séquences régulatrices peuvent influencer la régulation hormonale.
Troubles hormonaux Régulation hormonale
#5

Y a-t-il des symptômes immunologiques associés ?

Des anomalies peuvent entraîner des dysfonctionnements du système immunitaire.
Dysfonctionnement immunitaire Système immunitaire

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies liées aux séquences régulatrices ?

La prévention passe par le dépistage génétique et la sensibilisation aux facteurs de risque.
Dépistage génétique Facteurs de risque
#2

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident à évaluer le risque et à prendre des décisions éclairées.
Conseil génétique Évaluation du risque
#3

Peut-on éviter les mutations par des choix de vie ?

Certains choix de vie, comme l'alimentation et l'exercice, peuvent réduire les risques.
Prévention des maladies Mode de vie sain
#4

Les vaccinations jouent-elles un rôle ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui influencent l'expression génique.
Vaccination Infections
#5

Y a-t-il des programmes de sensibilisation ?

Oui, des programmes éducatifs sensibilisent aux maladies génétiques et à leur prévention.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les séquences régulatrices ?

Des thérapies géniques et des médicaments ciblant des voies spécifiques sont en développement.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

Peut-on corriger des mutations régulatrices ?

Des techniques comme CRISPR permettent de corriger certaines mutations.
CRISPR Édition génomique
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, la médecine personnalisée adapte les traitements selon le profil génétique.
Médecine personnalisée Profil génétique
#4

Quels sont les défis des traitements ?

Les défis incluent la spécificité, l'efficacité et les effets secondaires potentiels.
Effets secondaires Efficacité des traitements
#5

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent des thérapies ciblant ces séquences.
Essais cliniques Thérapies ciblées

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des cancers, des troubles métaboliques et des maladies auto-immunes.
Cancers Maladies auto-immunes
#2

Les complications sont-elles héréditaires ?

Certaines complications peuvent être héréditaires, liées à des mutations dans les séquences régulatrices.
Hérédité Mutations génétiques
#3

Comment les complications sont-elles gérées ?

La gestion implique un suivi médical régulier et des traitements adaptés.
Suivi médical Traitements
#4

Y a-t-il des risques de récidive ?

Oui, certains troubles peuvent avoir un risque de récidive, nécessitant une surveillance.
Récidive Surveillance médicale
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque génétiques
#2

L'environnement influence-t-il ces séquences ?

Oui, des facteurs environnementaux comme les toxines peuvent affecter l'expression génique.
Facteurs environnementaux Expression génique
#3

Le mode de vie joue-t-il un rôle ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque.
Mode de vie Tabagisme
#4

Les infections sont-elles un facteur de risque ?

Certaines infections peuvent déclencher des modifications dans les séquences régulatrices.
Infections Modifications génétiques
#5

Y a-t-il des facteurs de risque liés à l'âge ?

Oui, le risque de maladies génétiques augmente avec l'âge.
Âge Risque de maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

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Auteurs principaux

Chad A Mirkin

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Xiaolei Zuo

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
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Qian Li

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Affiliations :
  • School of Chemistry and Chemical Engineering, Frontiers Science Center for Transformative Molecules, Institute of Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240 China.
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Chunhai Fan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
  • School of Chemistry and Chemical Engineering, Frontiers Science Center for Transformative Molecules, Institute of Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240 China.
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Hanadi F Sleiman

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, McGill University, 801 Sherbrooke St W, Montréal, QC H3A 08B, Canada.
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Xiang Zhou

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Affiliations :
  • College of Chemistry and Molecular Sciences, Wuhan University Wuhan 430072 China HuiLiuwhu@whu.edu.cn.
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Yulia V Gerasimova

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Affiliations :
  • Chemistry Department , University of Central Florida , 4111 Libra Drive , Orlando , 32816 , Florida United States.

Michael R Green

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Joseph Sambrook

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Na Li

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Affiliations :
  • College of Chemistry, Chemical Engineering and Materials Science, Key Laboratory of Molecular and Nano Probes, Ministry of Education, Shandong Normal University, Jinan, 250014 China.
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Xiuhai Mao

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
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Xiao-Bing Zhang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Chemo/Biosensing and Chemometrics, College of Chemistry and Chemical Engineering, Hunan University, Changsha, 410082 China.
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Satoshi Obika

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Affiliations :
  • Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Osaka University, 1-6 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.

Bryan T Gemler

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Chiranjit Mukherjee

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Patrick A Fullerton

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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James Diggans

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Affiliations :
  • Twist Bioscience Corporation, South San Francisco, California, USA.
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Craig Bartling

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Sumit Majumder

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Sebastian Coupe

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Effective data quality management for electronic medical record data using SMART DATA.

In the medical field, we face many challenges, including the high cost of data collection and processing, difficult standards issues, and complex preprocessing techniques. It is necessary to establish... We defined the data quality management system from three aspects (Construction - Operation - Utilization) based on the life cycle of medical data. Based on this, we proposed the "SMART DATA" concept a... We define "SMART DATA" as systematized, high-quality data collected based on the life cycle of data construction, operation, and utilization through quality control activities for medical data. In thi... In this study, we conducted primary research to develop a medical data quality management system. This will standardize medical data extraction and quality control methods and increase the utilization...

Over-interpretation of findings in diagnostic accuracy studies of infectious diseases.

To assess the prevalence of overly positive interpretation, also called 'spin',-of results in diagnostic accuracy studies of infectious diseases and to identify suggestions for improvement.... A PubMed search was performed to identify diagnostic accuracy studies of infectious diseases published between January and March 2019. Each article was assessed by two authors independently to identif... The final analysis included 120 studies. Favourable or promising recommendations were made in the main text of 101 (84%) of the included studies. Evidence of actual over-interpretation (spin) was foun... Evidence of over-interpretation of results was found in one-third of the included studies. We have proposed possible interventions to prevent overly positive interpretations of results in diagnostic a...

Influence on the accuracy in ChatGPT: Differences in the amount of information per medical field.

Although ChatGPT was not developed for medical use, there is growing interest in its use in medical fields. Understanding its capabilities and precautions for its use in the medical field is an urgent... A non-clinical experimental study.... We administered the Japanese National Medical Examination to GPT-3.5 and GPT-4 to examine the rates of accuracy and consistency in their responses. We counted the total number of documents in the Web ... For GPT-4, we confirmed an accuracy rate of 81.0 % and a consistency rate of 88.8 % on the exam; both showed improvement compared to those for GPT-3.5. A positive correlation was observed between the ... Checking consistency may help identify incorrect answers when using ChatGPT. Users should be aware that the accuracy of the answers by ChatGPT may decrease when it is asked about topics with limited p...

Health data hubs: an analysis of existing data governance features for research.

Digital transformation in healthcare and the growth of health data generation and collection are important challenges for the secondary use of healthcare records in the health research field. Likewise... To capture the different data governance behind health data hubs across Europe, a survey focused on analysing the feasibility of linking individual-level data between data collections and the generati... In total, 41 survey responses received until June 2022 were analysed. Stratification methods were performed to cover the different levels of granularity identified in some data hubs' characteristics. ... The analysis of the responses from health data hub respondents across Europe provided a list of the most frequent aspects, which concluded with a set of specific best practices on data management and ...

A scoping review of preprocessing methods for unstructured text data to assess data quality.

Unstructured text data (UTD) are increasingly found in many databases that were never intended to be used for research, including electronic medical record (EMR) databases. Data quality can impact the... Our objective was to systematically document current research and practices about NLP preprocessing methods to describe or improve the quality of UTD, including UTD found in EMR databases.... A scoping review was undertaken of peer-reviewed studies published between December 2002 and January 2021. Scopus, Web of Science, ProQuest, and EBSCOhost were searched for literature relevant to the ... A total of 41 articles were included in the scoping review; over 50% were published between 2016 and 2021. Almost 20% of the articles were published in health science journals. Common preprocessing me... Multiple NLP techniques have been proposed to preprocess UTD, with some differences in techniques applied to EMR data. There are similarities in the data quality dimensions used to characterize struct...

Development of novel composite data quality scores to evaluate facility-level data quality in electronic data in Kenya: a nationwide retrospective cohort study.

In this evaluation, we aim to strengthen Routine Health Information Systems (RHIS) through the digitization of data quality assessment (DQA) processes. We leverage electronic data from the Kenya Healt... We evaluated 187 HIV care facilities with electronic medical records across Kenya. Using quarterly, longitudinal KHIS data from January 2011 to June 2018 (total N = 30 quarters), we extracted indicato... A total of 5,610 unique facility-quarters were extracted from KHIS. The mean completeness score was 61.1% [standard deviation (SD) = 27%]. The mean consistency score was 80% (SD = 16.4%). The mean dis... We observed a lack of correlation between the completeness score and the other two scores. As such, for a holistic DQA, completeness assessment should be paired with the measurement of either consiste...