Titre : Séquences d'acides nucléiques régulatrices

Séquences d'acides nucléiques régulatrices : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Visual Acuity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier une séquence régulatrice ?

L'identification se fait par des techniques comme la PCR et le séquençage.
Séquençage de l'ADN PCR
#2

Quels tests sont utilisés pour analyser les séquences régulatrices ?

Des tests comme l'empreinte génétique et l'analyse de l'expression génique sont utilisés.
Analyse de l'expression génique Empreinte génétique
#3

Peut-on détecter des mutations dans ces séquences ?

Oui, des mutations peuvent être détectées par séquençage ciblé ou NGS.
Mutations génétiques Séquençage de nouvelle génération
#4

Quels marqueurs sont associés aux séquences régulatrices ?

Les marqueurs épigénétiques comme la méthylation de l'ADN sont souvent associés.
Méthylation de l'ADN Épigénétique
#5

Comment évaluer l'activité d'une séquence régulatrice ?

L'activité peut être évaluée par des essais de reporter génique.
Essai de reporter Génétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à des anomalies régulatrices ?

Des anomalies peuvent entraîner des maladies génétiques, des cancers ou des troubles métaboliques.
Maladies génétiques Cancers
#2

Les séquences régulatrices affectent-elles le développement ?

Oui, elles jouent un rôle crucial dans le développement embryonnaire et cellulaire.
Développement embryonnaire Biologie cellulaire
#3

Peut-on observer des symptômes neurologiques ?

Certaines mutations régulatrices peuvent être liées à des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Génétique
#4

Les troubles hormonaux sont-ils liés à ces séquences ?

Oui, des séquences régulatrices peuvent influencer la régulation hormonale.
Troubles hormonaux Régulation hormonale
#5

Y a-t-il des symptômes immunologiques associés ?

Des anomalies peuvent entraîner des dysfonctionnements du système immunitaire.
Dysfonctionnement immunitaire Système immunitaire

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies liées aux séquences régulatrices ?

La prévention passe par le dépistage génétique et la sensibilisation aux facteurs de risque.
Dépistage génétique Facteurs de risque
#2

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident à évaluer le risque et à prendre des décisions éclairées.
Conseil génétique Évaluation du risque
#3

Peut-on éviter les mutations par des choix de vie ?

Certains choix de vie, comme l'alimentation et l'exercice, peuvent réduire les risques.
Prévention des maladies Mode de vie sain
#4

Les vaccinations jouent-elles un rôle ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui influencent l'expression génique.
Vaccination Infections
#5

Y a-t-il des programmes de sensibilisation ?

Oui, des programmes éducatifs sensibilisent aux maladies génétiques et à leur prévention.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les séquences régulatrices ?

Des thérapies géniques et des médicaments ciblant des voies spécifiques sont en développement.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

Peut-on corriger des mutations régulatrices ?

Des techniques comme CRISPR permettent de corriger certaines mutations.
CRISPR Édition génomique
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, la médecine personnalisée adapte les traitements selon le profil génétique.
Médecine personnalisée Profil génétique
#4

Quels sont les défis des traitements ?

Les défis incluent la spécificité, l'efficacité et les effets secondaires potentiels.
Effets secondaires Efficacité des traitements
#5

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent des thérapies ciblant ces séquences.
Essais cliniques Thérapies ciblées

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des cancers, des troubles métaboliques et des maladies auto-immunes.
Cancers Maladies auto-immunes
#2

Les complications sont-elles héréditaires ?

Certaines complications peuvent être héréditaires, liées à des mutations dans les séquences régulatrices.
Hérédité Mutations génétiques
#3

Comment les complications sont-elles gérées ?

La gestion implique un suivi médical régulier et des traitements adaptés.
Suivi médical Traitements
#4

Y a-t-il des risques de récidive ?

Oui, certains troubles peuvent avoir un risque de récidive, nécessitant une surveillance.
Récidive Surveillance médicale
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque génétiques
#2

L'environnement influence-t-il ces séquences ?

Oui, des facteurs environnementaux comme les toxines peuvent affecter l'expression génique.
Facteurs environnementaux Expression génique
#3

Le mode de vie joue-t-il un rôle ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque.
Mode de vie Tabagisme
#4

Les infections sont-elles un facteur de risque ?

Certaines infections peuvent déclencher des modifications dans les séquences régulatrices.
Infections Modifications génétiques
#5

Y a-t-il des facteurs de risque liés à l'âge ?

Oui, le risque de maladies génétiques augmente avec l'âge.
Âge Risque de maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

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Auteurs principaux

Chad A Mirkin

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Xiaolei Zuo

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
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Qian Li

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Affiliations :
  • School of Chemistry and Chemical Engineering, Frontiers Science Center for Transformative Molecules, Institute of Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240 China.
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Chunhai Fan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
  • School of Chemistry and Chemical Engineering, Frontiers Science Center for Transformative Molecules, Institute of Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240 China.
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Hanadi F Sleiman

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, McGill University, 801 Sherbrooke St W, Montréal, QC H3A 08B, Canada.
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Xiang Zhou

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Affiliations :
  • College of Chemistry and Molecular Sciences, Wuhan University Wuhan 430072 China HuiLiuwhu@whu.edu.cn.
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Yulia V Gerasimova

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Affiliations :
  • Chemistry Department , University of Central Florida , 4111 Libra Drive , Orlando , 32816 , Florida United States.

Michael R Green

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Joseph Sambrook

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Na Li

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Affiliations :
  • College of Chemistry, Chemical Engineering and Materials Science, Key Laboratory of Molecular and Nano Probes, Ministry of Education, Shandong Normal University, Jinan, 250014 China.
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Xiuhai Mao

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
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Xiao-Bing Zhang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Chemo/Biosensing and Chemometrics, College of Chemistry and Chemical Engineering, Hunan University, Changsha, 410082 China.
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Satoshi Obika

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Affiliations :
  • Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Osaka University, 1-6 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.

Bryan T Gemler

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Chiranjit Mukherjee

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Patrick A Fullerton

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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James Diggans

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Affiliations :
  • Twist Bioscience Corporation, South San Francisco, California, USA.
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Craig Bartling

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Sumit Majumder

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Sebastian Coupe

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Early postoperative visual acuity changes after trabeculectomy and factors affecting visual acuity.

To investigate the early visual acuity (VA) changes that occur after trabeculectomy and their reversal with recovery.... Two hundred ninety-two eyes of 292 patients after initial trabeculectomy as a standalone procedure fulfilling the following conditions were included: 1) patients with a postoperative follow-up of at l... The mean IOPs (mmHg) after trabeculectomy were significantly lower than preoperatively during the entire period (P < 0.0001). The mean corrected VA for all patients was 0.06 ± 0.17, 0.24 ± 0.38, 0.19 ... The frequency of serious vision loss was 4.45% for two or more levels of vision loss, and early postoperative VA changes after trabeculectomy may not be reversed even 3 months later. VA loss is influe...

Dichoptic and Monocular Visual Acuity in Amblyopia.

Standard-of-care assessment for children with amblyopia includes measuring amblyopic eye best-corrected visual acuity (AE BCVA) with the fellow eye occluded. By definition, this abolishes the interocu... Cross-sectional study.... Dichoptic and monocular AE BCVA of children aged 6-12 years (42 with amblyopia, 24 with recovered normal AE BCVA, 30 control) were measured. Stereoacuity, suppression, eye-hand coordination, and readi... Overall, 81% of amblyopic children had worse dichoptic than monocular AE BCVA (mean difference=0.15±0.11 logMAR; P < .0001), and 71% of children with recovered normal AE BCVA had worse dichoptic than ... Dichoptic AE BCVA deficits were worse than monocular AE BCVA deficits and were associated with reduced stereoacuity and suppression, consistent with the hypothesis that binocular dysfunction plays a r...

Comparison of Snellen Visual Acuity Measurements in Retinal Clinical Practice to Electronic ETDRS Protocol Visual Acuity Assessment.

Evaluate the differences between clinical visual acuity (VA) as recorded in medical records and electronic Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (eETDRS) protocol VA measurements and factors affe... Retrospective chart review.... Study and fellow eyes of participants enrolled in DRCR Retina Network Protocols AC and AE (diabetic macular edema), and W (nonproliferative diabetic retinopathy) with clinical VA recorded within 3 mon... Differences and their association with patient and ocular factors were evaluated using linear mixed models with random effects for correlations within sites and participants.... Difference between VA letter scores measured by eETDRS during a study visit versus measured by Snellen during a regular clinical visit (Snellen fraction converted to eETDRS).... Data from 1016 eyes (511 participants) across 74 sites were analyzed. The mean VA measurements were 68.6 letters (Snellen equivalent 20/50) at the clinical visit and 76.3 letters (Snellen equivalent 2... On average, clinical Snellen VA is 1 to 2 lines worse than eETDRS protocol refraction and VA testing, which may partly explain why clinical practice does not always replicate clinical trial results. E... Proprietary or commercial disclosure may be found after the references....

The effect of central and peripheral luminance on visual acuity.

Lighting conditions significantly influence visual acuity (VA), visual function, and quality of life. Previous research highlighted a correlation between luminance and VA but left a gap in understandi... This study aimed to investigate the influence of both central and surrounding luminance on VA through distance VA measurements.... A dual-component lighting system was utilized, comprising a self-illuminated ETDRS chart and a skyLED system for consistent surrounding illumination. Two experimental setups were conducted: the first ... Sixty-six participants with refractive errors between 0.0 D and -2.75 D were tested under various lighting conditions. Both uncorrected refractive error (URE) and corrected refractive error (CRE) eyes... Paired t-tests were used to evaluate the statistical significance of differences in VA scores.... Experiment 1 demonstrated a significant increase in VA scores, with mean improvements of -0.120 LogMAR for URE eyes and -0.073 LogMAR for CRE eyes as chart luminance increased from 26 cd/m² to 153 cd/... This study emphasizes the significant impact of both central and peripheral luminance on VA. The introduction of the skyLED lighting system underlines the importance of optimal lighting for visual per...