Titre : Séquences d'acides nucléiques régulatrices

Séquences d'acides nucléiques régulatrices : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Visual Field Tests

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier une séquence régulatrice ?

L'identification se fait par des techniques comme la PCR et le séquençage.
Séquençage de l'ADN PCR
#2

Quels tests sont utilisés pour analyser les séquences régulatrices ?

Des tests comme l'empreinte génétique et l'analyse de l'expression génique sont utilisés.
Analyse de l'expression génique Empreinte génétique
#3

Peut-on détecter des mutations dans ces séquences ?

Oui, des mutations peuvent être détectées par séquençage ciblé ou NGS.
Mutations génétiques Séquençage de nouvelle génération
#4

Quels marqueurs sont associés aux séquences régulatrices ?

Les marqueurs épigénétiques comme la méthylation de l'ADN sont souvent associés.
Méthylation de l'ADN Épigénétique
#5

Comment évaluer l'activité d'une séquence régulatrice ?

L'activité peut être évaluée par des essais de reporter génique.
Essai de reporter Génétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à des anomalies régulatrices ?

Des anomalies peuvent entraîner des maladies génétiques, des cancers ou des troubles métaboliques.
Maladies génétiques Cancers
#2

Les séquences régulatrices affectent-elles le développement ?

Oui, elles jouent un rôle crucial dans le développement embryonnaire et cellulaire.
Développement embryonnaire Biologie cellulaire
#3

Peut-on observer des symptômes neurologiques ?

Certaines mutations régulatrices peuvent être liées à des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Génétique
#4

Les troubles hormonaux sont-ils liés à ces séquences ?

Oui, des séquences régulatrices peuvent influencer la régulation hormonale.
Troubles hormonaux Régulation hormonale
#5

Y a-t-il des symptômes immunologiques associés ?

Des anomalies peuvent entraîner des dysfonctionnements du système immunitaire.
Dysfonctionnement immunitaire Système immunitaire

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies liées aux séquences régulatrices ?

La prévention passe par le dépistage génétique et la sensibilisation aux facteurs de risque.
Dépistage génétique Facteurs de risque
#2

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, ils aident à évaluer le risque et à prendre des décisions éclairées.
Conseil génétique Évaluation du risque
#3

Peut-on éviter les mutations par des choix de vie ?

Certains choix de vie, comme l'alimentation et l'exercice, peuvent réduire les risques.
Prévention des maladies Mode de vie sain
#4

Les vaccinations jouent-elles un rôle ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui influencent l'expression génique.
Vaccination Infections
#5

Y a-t-il des programmes de sensibilisation ?

Oui, des programmes éducatifs sensibilisent aux maladies génétiques et à leur prévention.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les séquences régulatrices ?

Des thérapies géniques et des médicaments ciblant des voies spécifiques sont en développement.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

Peut-on corriger des mutations régulatrices ?

Des techniques comme CRISPR permettent de corriger certaines mutations.
CRISPR Édition génomique
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, la médecine personnalisée adapte les traitements selon le profil génétique.
Médecine personnalisée Profil génétique
#4

Quels sont les défis des traitements ?

Les défis incluent la spécificité, l'efficacité et les effets secondaires potentiels.
Effets secondaires Efficacité des traitements
#5

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent des thérapies ciblant ces séquences.
Essais cliniques Thérapies ciblées

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des cancers, des troubles métaboliques et des maladies auto-immunes.
Cancers Maladies auto-immunes
#2

Les complications sont-elles héréditaires ?

Certaines complications peuvent être héréditaires, liées à des mutations dans les séquences régulatrices.
Hérédité Mutations génétiques
#3

Comment les complications sont-elles gérées ?

La gestion implique un suivi médical régulier et des traitements adaptés.
Suivi médical Traitements
#4

Y a-t-il des risques de récidive ?

Oui, certains troubles peuvent avoir un risque de récidive, nécessitant une surveillance.
Récidive Surveillance médicale
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque génétiques
#2

L'environnement influence-t-il ces séquences ?

Oui, des facteurs environnementaux comme les toxines peuvent affecter l'expression génique.
Facteurs environnementaux Expression génique
#3

Le mode de vie joue-t-il un rôle ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque.
Mode de vie Tabagisme
#4

Les infections sont-elles un facteur de risque ?

Certaines infections peuvent déclencher des modifications dans les séquences régulatrices.
Infections Modifications génétiques
#5

Y a-t-il des facteurs de risque liés à l'âge ?

Oui, le risque de maladies génétiques augmente avec l'âge.
Âge Risque de maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Chad A Mirkin

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Xiaolei Zuo

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
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Qian Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry and Chemical Engineering, Frontiers Science Center for Transformative Molecules, Institute of Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240 China.
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Chunhai Fan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
  • School of Chemistry and Chemical Engineering, Frontiers Science Center for Transformative Molecules, Institute of Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200240 China.
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Hanadi F Sleiman

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, McGill University, 801 Sherbrooke St W, Montréal, QC H3A 08B, Canada.
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Xiang Zhou

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Affiliations :
  • College of Chemistry and Molecular Sciences, Wuhan University Wuhan 430072 China HuiLiuwhu@whu.edu.cn.
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Yulia V Gerasimova

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Affiliations :
  • Chemistry Department , University of Central Florida , 4111 Libra Drive , Orlando , 32816 , Florida United States.

Michael R Green

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Joseph Sambrook

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Na Li

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Affiliations :
  • College of Chemistry, Chemical Engineering and Materials Science, Key Laboratory of Molecular and Nano Probes, Ministry of Education, Shandong Normal University, Jinan, 250014 China.
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Xiuhai Mao

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Affiliations :
  • Institute of Molecular Medicine, Shanghai Key Laboratory for Nucleic Acid Chemistry and Nanomedicine, Renji Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200127 China.
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Xiao-Bing Zhang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Chemo/Biosensing and Chemometrics, College of Chemistry and Chemical Engineering, Hunan University, Changsha, 410082 China.
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Satoshi Obika

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Affiliations :
  • Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Osaka University, 1-6 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.

Bryan T Gemler

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Chiranjit Mukherjee

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Patrick A Fullerton

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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James Diggans

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Affiliations :
  • Twist Bioscience Corporation, South San Francisco, California, USA.
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Craig Bartling

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Affiliations :
  • Battelle Memorial Institute, Columbus, Ohio, USA.
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Sumit Majumder

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Sebastian Coupe

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Publications dans "Séquences d'acides nucléiques régulatrices" :

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Performance of VisuALL virtual reality visual field testing in healthy children.

Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population.... A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia... A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ... VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....

Comparison of the visual field test of Glaufield Lite with Humphrey Field Analyser.

To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ... A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro... The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel... Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...

Impact of peripapillary retinoschisis on visual field test results in glaucomatous eyes.

To investigate the influence of peripapillary retinoschisis (PRS) on visual field (VF) test results in patients with primary open angle glaucoma (POAG).... Thirty eyes of 30 patients with POAG who had PRS at least once were included. All eyes were followed-up for a minimum 5 years at 4-6-month intervals. The occurrence of PRS was determined by circumpapi... Global MD (p=0.345) and regional VF deviations (p=0.255) did not differ significantly between immediately after and just prior to PRS formation. Global MD (p=0.846) and regional VF deviations (p=0.758... PRS has no short-term effect on the VF sensitivity. Therefore, VF test can still be useful for evaluating glaucomatous damage even in the presence of PRS compared with OCT....

Predicting 60-4 visual field tests using 3D facial reconstruction.

Despite, the potential clinical utility of 60-4 visual fields, they are not frequently used in clinical practice partly, due to the purported impact of facial contour on field defects. The purpose of ... Subjects with no ocular pathology were included. Participants were subject to optical coherence tomography, 60-4 Swedish interactive thresholding algorithm visual field tests and photography. The pred... 30 healthy were enrolled. Three-dimensional facial reconstruction using a convolution neural network (CNN) was able to predict facial contour-dependent 60-4 visual field defects in 30 subjects without... This pilot study reports the development of a CNN-enhanced platform capable of predicting 60-4 visual field defects in healthy controls based on facial contour. Further study with this platform may en...

Comparing a head-mounted virtual reality perimeter and the Humphrey Field Analyzer for visual field testing in healthy and glaucoma patients.

To compare clinical visual field outputs in glaucoma and healthy patients returned by the Humphrey Field Analyzer (HFA) and virtual reality (Virtual Field, VF) perimetry.... One eye of 54 glaucoma patients and 41 healthy subjects was prospectively tested (three times each in random order) using the HFA and VF perimeters (24-2 test grids). We extracted and compared global ... The VF test was shorter (by 76 s) and had lower fixation losses (by 0.08) and false-positive rate (by 0.01) compared to the HFA (all p < 0.0001). Intraclass correlations were 0.86, 0.82 and 0.47 for M... Virtual Field returns global results that are correlated with the HFA, but pointwise sensitivities were more variable. Differences in test-retest variability and defect detection by its current normat...

What is the Optimal Frequency of Visual Field Testing to Detect Rapid Progression Among Hypertensive Eyes?

We evaluated 16,351 visual field (VF) tests from Ocular Hypertension Treatment Study (OHTS) database and showed that more frequent testing resulted in a shorter time to detect glaucoma progression, wi... To investigate the effect of different testing intervals on time to detect visual field progression in eyes with ocular hypertension.... A total of 16,351 reliable 30-2 VF tests from 1575 eyes of the OHTS-1 observation arm with a mean (95% CI) follow-up of 4.8 (4.7-4.8) years were analyzed. Computer simulations (n = 10,000 eyes) based ... At 80% power, based on the progression of -0.42 dB/year, the best trade-off to detect significant rates of VF change to clinically meaningful perimetric loss in high, medium, and low-risk patients was... Given the importance of not missing the conversion to glaucoma, the frequency of testing used in OHTS (6 mo) was optimal for the detection of progression in high-risk patients. Low-risk patients could...

Comparison of Visual Field Test Measurements With a Novel Approach on a Wearable Headset to Standard Automated Perimetry.

This study of inter-test comparability of a novel visual field application installed on an augmented-reality portable headset and Humphrey field analyzer Swedish interactive thresholding algorithm (SI... To determine the correlation between visual field testing with novel software on a wearable headset versus standard automated perimetry.... Patients with and without visual field defects attributable to glaucoma had visual field testing in one eye of each patient with 2 methods: re:Imagine Strategy (Heru, Inc.) and the Humphrey field anal... Measurements from 89 eyes of 89 patients (18 normal and 71 glaucomas) were compared with both instruments. Linear regression analysis demonstrated an excellent Pearson correlation coefficient of r = 0... The Heru visual field test correlated well with SITA Standard in a population of normal eyes and eyes with glaucoma....

Visual Fields in Epidemic Retinitis.

The aim of the study is to analyze visual fields defects (VFDs) in epidemic retinitis (ER).... Patients with ER and Humphrey's visual field (HFA) 30-2 performed after resolution were studied. VFD severity grading was performed. Patients treated with oral doxycycline (Group-A) versus doxycycline... Thirty-five eyes of 25 patients were studied. Nasal, inferior, temporal and central VFD were seen in 19 (54.2%), 13 (37.1%), 7 (20%) and 6 (17.1%) eyes, respectively. Grade 0, 1, 2 and 3 VFDs were see... ER can cause VFD persisting long after resolution. Treatment with oral doxycycline without steroids was non-inferior to combined treatment with respect to VFD....

Agreement in the detection of chiasmal and postchiasmal visual field defects between imo binocular random single-eye test and Humphrey monocular test.

To compare the ability of imo binocular random single-eye test (BRSET) to detect visual field (VF) defects due to chiasmal and postchiasmal lesions (C/PCLs) with a Humphrey Field Analyzer (HFA) monocu... Prospective multicenter study METHODS: This study enrolled 40 patients with C/PCLs and measured their VFs using both imo BRSET and HFA monocular test. The VFs were classified into three groups using t... The VFs of 34 patients were analyzed and classified. There were 13 patients in the bitemporal, 6 in the homonymous, and 15 in the others group. BRSET showed a significantly shorter test duration than ... BRSET detected VF defects due to C/PCLs as accurately as the HFA monocular test with a shorter test duration....