Titre : Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Breast Neoplasms

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Xeroderma pigmentosum Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués.
Sensibilité à la lumière Analyse génétique
#3

Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosum Âge
#4

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes.
Taches pigmentées Cancer de la peau
#5

Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?

Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Réparation de l'ADN Tests de laboratoire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?

Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil.
Symptômes Sensibilité au soleil
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil.
Enfance Exposition au soleil
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir.
Cataracte Lésions de la cornée
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus.
Variabilité Symptômes
#5

Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?

Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans.
Exposition au soleil Lésions cutanées

Prévention 5

#1

Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?

Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention.
Prévention Exposition au soleil
#2

Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV.
Vêtements protecteurs Rayons UV
#3

Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces.
Examens dermatologiques Lésions cutanées
#4

Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?

Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge.
Enfants Protection solaire
#5

Y a-t-il des recommandations alimentaires ?

Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages.
Antioxydants Alimentation

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?

Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales.
Protection solaire Soins dermatologiques
#2

La chirurgie est-elle nécessaire ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers.
Chirurgie Lésions cutanées
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits.
Médicaments Crèmes topiques
#4

Comment la protection solaire aide-t-elle ?

La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV.
Protection solaire Rayons UV
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Thérapie génique Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?

Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires.
Cancers cutanés Infections
#2

Le risque de cancer est-il élevé ?

Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés.
Risque de cancer Cancers cutanés
#3

Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?

Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés.
Infections cutanées Lésions
#4

Y a-t-il des complications oculaires ?

Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir.
Cataracte Tumeurs oculaires
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers.
Prévention Soins réguliers

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

La race influence-t-elle le risque ?

Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne.
Race Origine géographique
#3

L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications.
Exposition au soleil Complications
#4

Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?

Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées.
Immunodépression Complications cutanées
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle.
Pollution Produits chimiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hiva Fassihi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

Alain Sarasin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.

Chikako Nishigori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Steffen Emmert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

John J DiGiovanna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Sikandar G Khan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Deborah Tamura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Swathi Kaliki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.

Myfanwy Morgan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.

Ligia Pereira Castro

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Marie Christine Martens

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Lars Boeckmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Kenneth H Kraemer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Allexya Affonso Antunes Marcos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Denise Freitas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Arthur Gustavo Fernandes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Melina Correia Morales

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Rubens Belfort Neto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Sources (10000 au total)

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Long-term complications are becoming more important as the survival rate of breast cancer improves. Treatment-related myeloid neoplasm is an important long-term complication in breast cancer survivors... We evaluated the incidence and risk factors for the development of treatment-related acute myeloid leukaemia (AML)/myelodysplastic syndrome (MDS) in patients treated with early breast cancer.... We accessed the national Korean database to identify 153,565 patients diagnosed with breast cancer between January 2007 and October 2016 who underwent surgery for breast cancer. We estimated the cumul... Of 153,575 patients, 79,321 received anthracycline-based adjuvant therapy, 14,317 received adjuvant therapy without anthracyclines and 46,657 did not receive adjuvant chemotherapy. Overall, 120 develo... This study found that anthracycline-based adjuvant therapy significantly increased the risk of AML/MDS in Korean breast cancer patients, with the risk persisting for at least 10 years. While the cumul...

Clinical outcome and therapeutic impact on neuroendocrine neoplasms of the breast: a national cancer database study.

Neuroendocrine neoplasms (NENs) of the breast are rare and not well-studied. NEN are subcategorized as well-differentiated neuroendocrine tumor (NET) and poorly differentiated neuroendocrine carcinoma... Between 2004 and 2015, 420 NET, 205 NEC, 146 Adenocarcinoma with NE differentiation (ACNED) and 1,479,520 of invasive carcinoma, not otherwise specified (IC-NOS) of the breast were identified in the N... After adjusting for other prognostic factors, both NET and NEC of the breast showed significantly worse OS than IC-NOS (HR (95% CI) = 1.41 (1.17, 1.72), p = 0.005 and HR (95% CI) = 2.11 (1.67, 2.67), ... NEN is a unique pathologic and clinical entity, which has worse clinical outcome compared to IC-NOS of the breast. Current therapeutics used in the treatment of IC-NOS improve, but do not fully mitiga...

Malignant neoplasm of breast in Brazilian women: A cross-sectional study from 2008 to 2019.

Breast cancer is the most lethal malignancy for women worldwide. Developed countries, such as Portugal, Spain, and the United States, have declining mortality rates due to breast cancer; however, in d... Data were obtained from the National Health System Department of Informatics (DATASUS), maintained by the Brazilian Ministry of Health, which includes the registers of hospitalization and mortality by... From 2008 to 2019, 643,822 hospital admissions due to malignant neoplasm of breast were reported in Brazil, of which the South and Southeast regions were the most prevalent. Higher hospitalization rat... We have shown an increase in morbidity and mortality over time, which is dependent on patients' age and region. The results presented here may contribute to the ongoing discussion about the role and f...

Differential Diagnosis of Benign and Malignant Breast Papillary Neoplasms on MRI With Non-mass Enhancement.

To explore the differential diagnosis of benign and malignant papillary neoplasms on MRI with non-mass enhancement.... A total of 48 patients with surgically confirmed papillary neoplasms showing non-mass enhancement were included. Clinical findings, mammography and MRI features were retrospectively analyzed, and lesi... Fifty-three papillary neoplasms were shown on MR images with non-mass enhancement, including 33 intraductal papilloma and 20 papillary carcinomas (9 intraductal papillary carcinoma, 6 solid papillary ... Papillary carcinoma on MRI with non-mass enhancement mostly showed internal clustered ring enhancement, while papilloma mostly showed internal clumped enhancement; additional mammography is of limited...

Non-metastatic primary neuroendocrine neoplasms of the breast: a reference cancer center's experience of a heterogenous entity.

Primary neuroendocrine neoplasms of the breast (Br-NENs) are rare. The classification has been updated in recent years making interpretation of the data published challenging. It is unclear whether ne... The database for breast cancer patients treated between 2009 and 2022 at the Maria Sklodowska-Curie National Research Institute of Oncology Branch Krakow was explored to search for Br-NENs. Patients' ... We included 22 females with Br-NEN without metastases at the time of diagnosis. The median age was 64 years (range: 28-88), Of the cases, 18 were hormone receptor positive, all were HER-2 negative, th... Br-NENs represent a heterogenous group of diseases, lacking data from prospective studies or clinical trials. There are no established treatment standards tailored for Br-NENs. Our patients' cohort ex...