Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Xeroderma pigmentosumTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués.
Sensibilité à la lumièreAnalyse génétique
#3
Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosumÂge
#4
Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?
Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes.
Taches pigmentéesCancer de la peau
#5
Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?
Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Réparation de l'ADNTests de laboratoire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?
Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil.
SymptômesSensibilité au soleil
#2
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil.
EnfanceExposition au soleil
#3
Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?
Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir.
CataracteLésions de la cornée
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus.
VariabilitéSymptômes
#5
Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?
Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans.
Exposition au soleilLésions cutanées
Prévention
5
#1
Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?
Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention.
PréventionExposition au soleil
#2
Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV.
Vêtements protecteursRayons UV
#3
Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?
Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces.
Examens dermatologiquesLésions cutanées
#4
Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?
Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge.
EnfantsProtection solaire
#5
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages.
AntioxydantsAlimentation
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?
Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales.
Protection solaireSoins dermatologiques
#2
La chirurgie est-elle nécessaire ?
Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers.
ChirurgieLésions cutanées
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits.
MédicamentsCrèmes topiques
#4
Comment la protection solaire aide-t-elle ?
La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV.
Protection solaireRayons UV
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?
Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires.
Cancers cutanésInfections
#2
Le risque de cancer est-il élevé ?
Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés.
Risque de cancerCancers cutanés
#3
Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?
Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés.
Infections cutanéesLésions
#4
Y a-t-il des complications oculaires ?
Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir.
CataracteTumeurs oculaires
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers.
PréventionSoins réguliers
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
La race influence-t-elle le risque ?
Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne.
RaceOrigine géographique
#3
L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?
Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications.
Exposition au soleilComplications
#4
Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?
Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées.
ImmunodépressionComplications cutanées
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux ?
Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle.
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Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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AKI is a potential complication of intravascular iodinated contrast exposure. Contrast-associated AKI, which typically manifests as small and transient decrements in kidney function that develop withi...
Intravenous iodinated contrast media are commonly used in clinical practice, ranging from medical imaging to interventional radiology (IR) procedures and endovascular interventions. Compared with pati...
Contrast associated acute kidney injury (CA-AKI) can lead to an increased risk of adverse events. Contrast media (CM) volume reduction has been advocated as a pivotal strategy to prevent CA-AKI in sta...
To compare the effectiveness of CM volume reduction with the DyeVert...
We prospectively collected data from 136 patients with stable coronary artery disease at high risk of CA-AKI treated with left ventricular end diastolic pressure (LVEDP)- guided hydration and undergoi...
Patients in the DyeVert group were treated with a significant lower CM volume (median: 47.5 vs. 84.0 mL, p < 0.001). The trend in creatinine increase was lower (p = 0.004) and the Δ of creatinine (0-4...
CM volume reduction with the DyeVert...
The aim of this study was to quantify the effect of iodinated contrast media (ICM) conservation measures implemented at a single health system during a global shortage, comparing the 12-month period b...
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BIA demonstrated the highest and lowest calculated CM dose in muscular and overweight groups respectively, compared to other strategies. For the normal group, the lowest calculated CM dose was achieve...
The BIA method is more adaptive to variations in patient body habitus especially in muscular and overweight patients and is most closely correlated to patient demographics. This study could support ut...
The BIA-based method is adaptive to variations in body habitus especially in muscular and overweight patients and is closely correlated to patient demographics for contrast-enhanced chest CT....
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The average daily number of CECT (all), CECT (inpatient and ED), CTPA, CECT AP, and 'Code stroke' CT scans decreased significantly (P < 0.01), by 58.6%, 68.8%, 74.1%, 88.0%, and 37.5%, respectively. T...
Interventions in CT alone, focused on improving patient triage to CECT while avoiding deferment of any outpatient oncology studies, have achieved an approximately two-thirds reduction in ICM consumpti...
To identify the risk factors for moderate and severe contrast media extravasation and provide effective guidance to reduce the degree of extravasation injuries....
We observed 224 adult patients who underwent contrast media extravasation at Xiangya Hospital of Central South University, Hunan Provincial Maternal and Child Healthcare Hospital, and Xiangya Changde ...
Among 224 patients, 0 (0%) had severe, 18 (8.0%) had moderate, and 206 (92.0%) had mild contrast media extravasation injury. Multivariate logistic regression analysis revealed malignant tumors (odds r...
Risk factors for moderate contrast media extravasation injury are malignant tumors, iohexol, large-volume (> 50 mL) extravasation, and back-of-the-hand injection. Analysis of these risk factors can he...
High-risk patients with extravasation support should choose the appropriate contrast media type, avoiding back-of-the-hand injections. We recommend that patients with cancer be implanted with a high-p...
Iodinated- (ICM) and gadolinium-based (GCM) contrast media are used in radiology imaging techniques, such as computer tomography (CT) and magnetic resonance (MR), respectively. The paper aims to analy...
To assess the role of atorvastatin to the frequency of contrast-induced acute kidney injury (CI-AKI) in patients with cardiovascular diseases (CVD) undergoing computed tomography (CT) with intravenous...
One hundred patients with CVD undergoing CT with with intravenous contrast media administration were included in prospective observational study (ClinicalTrials.gov ID NCT04666389). Patients were divi...
CI-AKI was diagnosed in 4 (3.96%) patients. At the same time, it was not possible to establish statistically significant relationships (p0.05) between risk factors and the development of CI-AKI. Stati...
Cardiovascular diseases may increase the risk of CI-AKI after computed tomography with intravenous contrast media administration. Therefore, it is recommended to evaluate the serum creatinine concentr...
To pool and summarise published data of pulmonary blood flow (PBF), pulmonary blood volume (PBV) and mean transit time (MTT) of the human lung, obtained with perfusion MRI or CT to provide reliable re...
PubMed was systematically searched to identify studies that quantified PBF/PBV/MTT in the human lung by injection of contrast agent, imaged by MRI or CT. Only data analysed by 'indicator dilution theo...
PBV was obtained from 313 measurements from 14 publications (wM: 13.97 ml/100 ml, wSD: 4.21 ml/100 ml, wCoV 0.30). MTT was obtained from 188 measurements from 10 publications (wM: 5.91 s, wSD: 1.84 s ...
Reference values for PBF, MTT and PBV were obtained in HV. The literature data are insufficient to draw strong conclusions regarding disease reference values....