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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Tissue Plasminogen Activator
Diagnostic
5
Xeroderma pigmentosum
Tests génétiques
Sensibilité à la lumière
Analyse génétique
Xeroderma pigmentosum
Âge
Taches pigmentées
Cancer de la peau
Réparation de l'ADN
Tests de laboratoire
Symptômes
5
Symptômes
Sensibilité au soleil
Enfance
Exposition au soleil
Cataracte
Lésions de la cornée
Exposition au soleil
Lésions cutanées
Prévention
5
Prévention
Exposition au soleil
Vêtements protecteurs
Rayons UV
Examens dermatologiques
Lésions cutanées
Enfants
Protection solaire
Antioxydants
Alimentation
Traitements
5
Protection solaire
Soins dermatologiques
Chirurgie
Lésions cutanées
Médicaments
Crèmes topiques
Protection solaire
Rayons UV
Thérapie génique
Traitements expérimentaux
Complications
5
Cancers cutanés
Infections
Risque de cancer
Cancers cutanés
Infections cutanées
Lésions
Cataracte
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom.
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Affiliations :
National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
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Affiliations :
Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.
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Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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Affiliations :
DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
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Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
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Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
Mechanical thrombectomy is a highly effective treatment for acute ischemic stroke caused by large-vessel occlusion in the anterior cerebral circulation, significantly increasing the likelihood of reco...
Diabetic retinopathy (DR) is a serious complication of longstanding type 2 diabetes mellitus (T2DM), a leading cause of blindness and visual disability in the world. The aim of this study is to compar...
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Patients with DR had significantly longer disease duration and higher systolic blood pressure compared to those without DR. Serum PAI-1 level was significantly higher in patients with DR compared to t...
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To determine the incidence, risk factors, characteristics, management, and clinical outcome of rtPA-associated aICH....
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Two hundred and fifteen effusions in 207 patients (8 bilateral) were identified. 85% were either infectious or malignant. Two hundred and forty nine chest tubes were used: 84% were 10 Fr or 12 Fr and ...
Low dose tPA daily with a 12 h dwell time may be as effective as the standard regimen of tPA and DNAse twice daily with one hour dwell. For most patients only three doses were required, and small pigt...
The neurovascular unit (NVU) is assembled by endothelial cells (ECs) and pericytes, and encased by a basement membrane (BM) surveilled by microglia and surrounded by perivascular astrocytes (PVA), whi...
Respiratory system involvement is common in congenital plasminogen deficiency. Although many treatment approaches have been tried, there is still no definitive treatment for respiratory system involve...
We report 2 congenital plasminogen deficiency cases, who presented with severe respiratory symptoms, for whom a novel treatment modality was tried. After intravenous administration of FFP (fresh froze...
Intratracheal administration of tissue plasminogen activator and FFP is an available treatment modality for patients with lung involvement. Fibrin plaques should be carefully removed and new lesion fo...
Ischemic stroke is relatively rare in children, leading to a low level of suspicion and delayed diagnosis, particularly in cases of posterior circulation occlusion when symptoms are less indicative. O...
We report a case of a 16-year-old male who presented to the pediatric emergency department with altered mental status. There was no history of trauma or intoxication. The main symptoms included confus...