Titre : Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Trail Making Test

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Xeroderma pigmentosum Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués.
Sensibilité à la lumière Analyse génétique
#3

Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosum Âge
#4

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes.
Taches pigmentées Cancer de la peau
#5

Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?

Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Réparation de l'ADN Tests de laboratoire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?

Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil.
Symptômes Sensibilité au soleil
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil.
Enfance Exposition au soleil
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir.
Cataracte Lésions de la cornée
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus.
Variabilité Symptômes
#5

Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?

Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans.
Exposition au soleil Lésions cutanées

Prévention 5

#1

Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?

Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention.
Prévention Exposition au soleil
#2

Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV.
Vêtements protecteurs Rayons UV
#3

Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces.
Examens dermatologiques Lésions cutanées
#4

Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?

Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge.
Enfants Protection solaire
#5

Y a-t-il des recommandations alimentaires ?

Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages.
Antioxydants Alimentation

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?

Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales.
Protection solaire Soins dermatologiques
#2

La chirurgie est-elle nécessaire ?

Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers.
Chirurgie Lésions cutanées
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits.
Médicaments Crèmes topiques
#4

Comment la protection solaire aide-t-elle ?

La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV.
Protection solaire Rayons UV
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Thérapie génique Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?

Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires.
Cancers cutanés Infections
#2

Le risque de cancer est-il élevé ?

Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés.
Risque de cancer Cancers cutanés
#3

Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?

Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés.
Infections cutanées Lésions
#4

Y a-t-il des complications oculaires ?

Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir.
Cataracte Tumeurs oculaires
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers.
Prévention Soins réguliers

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

La race influence-t-elle le risque ?

Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne.
Race Origine géographique
#3

L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?

Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications.
Exposition au soleil Complications
#4

Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?

Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées.
Immunodépression Complications cutanées
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle.
Pollution Produits chimiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hiva Fassihi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.

Alain Sarasin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.

Chikako Nishigori

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Steffen Emmert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

John J DiGiovanna

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Sikandar G Khan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Deborah Tamura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Swathi Kaliki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.

Myfanwy Morgan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.

Ligia Pereira Castro

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Marie Christine Martens

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Lars Boeckmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Kenneth H Kraemer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Allexya Affonso Antunes Marcos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Denise Freitas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Arthur Gustavo Fernandes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :

Melina Correia Morales

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Rubens Belfort Neto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Sources (10000 au total)

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The Trail-Making-Test (TMT) is one of the most widely used neuropsychological tests for assessing executive functions, the brain functions underlying cognitively controlled thought and action. Obtaini...

Functional brain network and trail making test changes following major surgery and postoperative delirium: a prospective, multicentre, observational cohort study.

Delirium is a frequent complication after surgery in older adults and is associated with an increased risk of long-term cognitive impairment and dementia. Disturbances in functional brain networks wer... In this prospective, multicentre, observational cohort study, we included older patients who underwent clinical assessments (including the Trail Making Test B [TMT-B]) and resting-state functional MRI... Of the 554 enrolled patients, 246 remained after strict motion correction, of whom 38 (16%) developed postoperative delirium. The rs-fMRI functional connectivity strength increased 3 months after surg... Postoperative delirium was associated with decreased brain functional connectivity strength after 3 months, suggesting that delirium has a long-lasting impact on brain networks. The decreased connecti... NCT02265263....

Improving validity of the trail making test with alphabet support.

The Trail Making Test (TMT) is commonly used worldwide to evaluate cognitive decline and car driving ability. However, it has received critique for its dependence on the Latin alphabet and thus, the r... We compared the TMT-A, TMT-B, and TMT-B:A ratios in two independent normative samples with (... After adjusting for age and years of education, there were no significant differences between the two samples in the TMT-A, TMT-B, or the ratio score (TMT-B:A).... Our results suggest that the inclusion of alphabet support does not alter TMT's ability to measure set-shifting in a sample of older Scandinavian adults....

Trail making test B in postoperative delirium: a replication study.

The Trail Making Test B (TMT-B) is indicative of cognitive flexibility and several other cognitive domains. Previous studies suggest that it might be associated with the risk of developing postoperati... We included older adults (≥65 yr) scheduled for major surgery and without signs of dementia to participate in this binational two-centre longitudinal observational cohort study. Presurgical TMT-B scor... Data from 841 patients were included and of those, 151 (18%) developed postoperative delirium. TMT-B scores were statistically significantly associated with the incidence of postoperative delirium {od... The TMT-B was associated with postoperative delirium, but its predictive performance as a stand-alone test was low. The TMT-B alone is not suitable to predict delirium in a clinical setting.... NCT02265263. (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT02265263)....