Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Xeroderma pigmentosumTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests de sensibilité à la lumière et des analyses génétiques sont effectués.
Sensibilité à la lumièreAnalyse génétique
#3
Le diagnostic peut-il être fait à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi dès l'enfance ou à l'âge adulte.
Xeroderma pigmentosumÂge
#4
Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?
Des taches pigmentées, des brûlures cutanées et des cancers cutanés précoces sont des signes.
Taches pigmentéesCancer de la peau
#5
Y a-t-il des tests de laboratoire spécifiques ?
Des tests de réparation de l'ADN peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic.
Réparation de l'ADNTests de laboratoire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux du xeroderma pigmentosum ?
Les symptômes incluent des taches cutanées, des brûlures et une sensibilité accrue au soleil.
SymptômesSensibilité au soleil
#2
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Non, les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance après l'exposition au soleil.
EnfanceExposition au soleil
#3
Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?
Oui, des problèmes oculaires comme la cataracte et des lésions de la cornée peuvent survenir.
CataracteLésions de la cornée
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier selon les individus.
VariabilitéSymptômes
#5
Peut-on avoir des symptômes sans exposition au soleil ?
Les symptômes sont généralement liés à l'exposition au soleil, mais des lésions peuvent survenir sans.
Exposition au soleilLésions cutanées
Prévention
5
#1
Comment prévenir les complications du xeroderma pigmentosum ?
Éviter l'exposition au soleil et utiliser des écrans solaires est essentiel pour la prévention.
PréventionExposition au soleil
#2
Les vêtements peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, porter des vêtements protecteurs et des chapeaux aide à réduire l'exposition aux UV.
Vêtements protecteursRayons UV
#3
Des examens réguliers sont-ils nécessaires ?
Oui, des examens dermatologiques réguliers sont recommandés pour détecter les lésions précoces.
Examens dermatologiquesLésions cutanées
#4
Les enfants doivent-ils être particulièrement protégés ?
Oui, les enfants atteints doivent être protégés des rayons UV dès leur plus jeune âge.
EnfantsProtection solaire
#5
Y a-t-il des recommandations alimentaires ?
Une alimentation riche en antioxydants peut aider à protéger la peau des dommages.
AntioxydantsAlimentation
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le xeroderma pigmentosum ?
Le traitement inclut la protection solaire, des soins dermatologiques et des interventions chirurgicales.
Protection solaireSoins dermatologiques
#2
La chirurgie est-elle nécessaire ?
Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour enlever les lésions cutanées ou les cancers.
ChirurgieLésions cutanées
#3
Des médicaments sont-ils prescrits ?
Des crèmes topiques et des médicaments pour traiter les lésions peuvent être prescrits.
MédicamentsCrèmes topiques
#4
Comment la protection solaire aide-t-elle ?
La protection solaire réduit le risque de brûlures et de cancers cutanés en bloquant les UV.
Protection solaireRayons UV
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du xeroderma pigmentosum ?
Les complications incluent des cancers cutanés, des infections et des problèmes oculaires.
Cancers cutanésInfections
#2
Le risque de cancer est-il élevé ?
Oui, les personnes atteintes ont un risque significativement accru de développer des cancers cutanés.
Risque de cancerCancers cutanés
#3
Les infections cutanées sont-elles fréquentes ?
Oui, les lésions cutanées peuvent s'infecter facilement, nécessitant des soins appropriés.
Infections cutanéesLésions
#4
Y a-t-il des complications oculaires ?
Oui, des complications comme la cataracte et des tumeurs oculaires peuvent survenir.
CataracteTumeurs oculaires
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par une protection solaire rigoureuse et des soins réguliers.
PréventionSoins réguliers
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du xeroderma pigmentosum ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
La race influence-t-elle le risque ?
Oui, le xeroderma pigmentosum est plus fréquent chez les personnes d'origine nord-africaine ou méditerranéenne.
RaceOrigine géographique
#3
L'exposition au soleil est-elle un facteur de risque ?
Oui, l'exposition répétée au soleil aggrave les symptômes et augmente le risque de complications.
Exposition au soleilComplications
#4
Les personnes immunodéprimées sont-elles à risque ?
Oui, les personnes immunodéprimées peuvent avoir un risque accru de complications cutanées.
ImmunodépressionComplications cutanées
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux ?
Oui, des facteurs comme la pollution et l'exposition à des produits chimiques peuvent jouer un rôle.
PollutionProduits chimiques
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This study included community-dwelling older adult individuals (n=297), who were classified into (1) cognitively healthy controls (HC; n=100 participants), (2) participants diagnosed with mild cogniti...
We compared 5 candidate machine learning methods and selected random forest as the ideal model with the best performance (accuracy: 0.726 for HC vs MCI, 0.929 for HC vs AD, and 0.815 for AD vs MCI). M...
The study demonstrated that a model combining both paper and electronic TMTs increases the accuracy of evaluating participants' cognitive impairment compared to conventional paper-based feature assess...
The Trail-Making-Test (TMT) is one of the most widely used neuropsychological tests for assessing executive functions, the brain functions underlying cognitively controlled thought and action. Obtaini...
Delirium is a frequent complication after surgery in older adults and is associated with an increased risk of long-term cognitive impairment and dementia. Disturbances in functional brain networks wer...
In this prospective, multicentre, observational cohort study, we included older patients who underwent clinical assessments (including the Trail Making Test B [TMT-B]) and resting-state functional MRI...
Of the 554 enrolled patients, 246 remained after strict motion correction, of whom 38 (16%) developed postoperative delirium. The rs-fMRI functional connectivity strength increased 3 months after surg...
Postoperative delirium was associated with decreased brain functional connectivity strength after 3 months, suggesting that delirium has a long-lasting impact on brain networks. The decreased connecti...
NCT02265263....
Aims The aim of the present study was to investigate the preoperative Trail Making Test (TMT) and its association with postoperative delirium. Materials and methods This cross-sectional, observational...
The Trail Making Test (TMT) is commonly used worldwide to evaluate cognitive decline and car driving ability. However, it has received critique for its dependence on the Latin alphabet and thus, the r...
We compared the TMT-A, TMT-B, and TMT-B:A ratios in two independent normative samples with (...
After adjusting for age and years of education, there were no significant differences between the two samples in the TMT-A, TMT-B, or the ratio score (TMT-B:A)....
Our results suggest that the inclusion of alphabet support does not alter TMT's ability to measure set-shifting in a sample of older Scandinavian adults....
The Trail Making Test B (TMT-B) is indicative of cognitive flexibility and several other cognitive domains. Previous studies suggest that it might be associated with the risk of developing postoperati...
We included older adults (≥65 yr) scheduled for major surgery and without signs of dementia to participate in this binational two-centre longitudinal observational cohort study. Presurgical TMT-B scor...
Data from 841 patients were included and of those, 151 (18%) developed postoperative delirium. TMT-B scores were statistically significantly associated with the incidence of postoperative delirium {od...
The TMT-B was associated with postoperative delirium, but its predictive performance as a stand-alone test was low. The TMT-B alone is not suitable to predict delirium in a clinical setting....
NCT02265263. (https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT02265263)....