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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Trichothiodystrophy Syndromes
Diagnostic
5
Xeroderma pigmentosum
Tests génétiques
Sensibilité à la lumière
Analyse génétique
Xeroderma pigmentosum
Âge
Taches pigmentées
Cancer de la peau
Réparation de l'ADN
Tests de laboratoire
Symptômes
5
Symptômes
Sensibilité au soleil
Enfance
Exposition au soleil
Cataracte
Lésions de la cornée
Exposition au soleil
Lésions cutanées
Prévention
5
Prévention
Exposition au soleil
Vêtements protecteurs
Rayons UV
Examens dermatologiques
Lésions cutanées
Enfants
Protection solaire
Antioxydants
Alimentation
Traitements
5
Protection solaire
Soins dermatologiques
Chirurgie
Lésions cutanées
Médicaments
Crèmes topiques
Protection solaire
Rayons UV
Thérapie génique
Traitements expérimentaux
Complications
5
Cancers cutanés
Infections
Risque de cancer
Cancers cutanés
Infections cutanées
Lésions
Cataracte
Tumeurs oculaires
Prévention
Soins réguliers
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Falmer, Brighton, United Kingdom.
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National Xeroderma Pigmentosum Service, St John's Institute of Dermatology, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, United Kingdom.
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Affiliations :
School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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Laboratory of Genetic Instability and Oncogenesis, UMR8200 CNRS, Gustave Roussy, Université Paris-Sud, Villejuif, France.
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Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine.
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Affiliations :
Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
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Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Affiliations :
Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, L V Prasad Eye Institute, Hyderabad, India; and.
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School of Cancer & Pharmaceutical Sciences, King's College London, London, UK.
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DNA Repair Laboratory, Department of Microbiology, Instituto de Ciências Biomédicas, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
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Clinic and Policlinic of Dermatology and Venerology, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany. lars.boeckmann@med.uni-rostock.de.
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Laboratory of Cancer Biology and Genetics, Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA. Electronic address: kraemerk@mail.nih.gov.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Department of Pathology, Escola Paulista de Medicine, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Hospital São Paulo, Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
Publications dans "Xeroderma pigmentosum" :
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The brittle hair syndrome Trichothiodystrophy (TTD) is characterized by variable clinical features, including photosensitivity, ichthyosis, growth retardation, microcephaly, intellectual disability, h...
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare hereditary disease whose prominent feature is brittle hair. Additional clinical signs are physical and neurodevelopmental abnormalities and in about half of the cas...
We report a newborn patient with trichothiodystrophy-3 (TTD3) caused by a novel homozygous variant in the GTF2H5 gene. His severe phenotype included congenital ichthyosis, complex posterior cranial fo...
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare, autosomal recessive, multisystem disorder of DNA repair and transcription with developmental delay and abnormalities in brain, eye, skin, nervous, and musculoskele...
Trichothiodystrophy 1 (TTD1) is a rare, autosomal recessive, multisystem disorder characterized by the sulfur-deficient brittle hair, cutaneous photosensitivity, high risk of skin cancer, psychomotor ...
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We investigated three unrelated TTD1 patients who presented with recurrent infections early in life of whom two harbored novel...
In summary, our analyses confirmed the pathogenicity of novel...