Titre : Dystrophine

Dystrophine : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?

Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaire Biopsie musculaire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?

Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
Électromyogramme Immunohistochimie
#3

Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaire Dystrophie musculaire
#4

Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?

L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétique Dystrophie musculaire
#5

Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiques Dystrophie musculaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaire Faiblesse musculaire
#2

Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?

Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaire Déformation
#3

Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?

Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaques Dystrophie musculaire
#4

À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?

Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaire Enfance
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaire Variabilité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
Prévention Dystrophie musculaire
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétique Dystrophie musculaire
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Dystrophie musculaire
#4

Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?

Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physique Dystrophie musculaire
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
Nutrition Dystrophie musculaire

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?

Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
Physiothérapie Thérapie génique
#2

Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
Corticostéroïdes Dystrophie musculaire
#3

Quelles sont les options de thérapie génique ?

Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie génique Dystrophie musculaire
#4

La physiothérapie aide-t-elle les patients ?

Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
Physiothérapie Réhabilitation
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniques Médicaments expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
Complications Dystrophie musculaire
#2

Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?

Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
Cardiomyopathie Dystrophie musculaire
#3

Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?

Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
Infections Dystrophie musculaire
#4

Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?

La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
Contractures Dystrophie musculaire
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complications Dystrophie musculaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Dystrophie musculaire
#2

La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?

Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
Hérédité Dystrophie musculaire
#3

Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?

Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaire Sexe
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementaux Dystrophie musculaire
#5

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
Mutations génétiques Dystrophie musculaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jorge Aragón

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.

Cecilia Montanez

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.

Candelaria Merino-Jiménez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

Víctor Ceja

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

César García-Cruz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Lourdes Siqueiros-Márquez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Stephen D Hauschka

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Jeffrey S Chamberlain

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Alessandra Ferlini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.

Cyrille Vaillend

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, CNRS, Institut des Neurosciences Paris-Saclay, 91400, Saclay, France. Electronic address: cyrille.vaillend@universite-paris-saclay.fr.

Angus Lindsay

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
Publications dans "Dystrophine" :

Eugenio Mercuri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro Clinico Nemo, Policlinico A. Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy.

Annemieke Aartsma-Rus

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Francesco Muntoni

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.

James M Ervasti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
  • Department of Molecular, Cellular, Developmental Biology, and Genetics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
Publications dans "Dystrophine" :

Eric P Hoffman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.

Virginie François

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nantes Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, INSERM UMR 1089, Nantes, France.

Aude Lafoux

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Therassay Platform, CAPACITES, Université de Nantes, Nantes, France.

Sources (165 au total)

Identifying inversions with breakpoints in the Dystrophin gene through long-read sequencing: report of two cases.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked disorder caused by mutations in the DMD gene, with large deletions being the most common type of mutation. Inversions involving the DMD gene are a less... Our research identified two intrachromosomal inversions involving the dystrophin gene in two unrelated families through Long-read sequencing (LRS). These variants were subsequently confirmed via Sange... Our findings demonstrate that LRS is an effective tool for detecting atypical mutations. The identification of SRS at the breakpoints in DMD patients enhances our understanding of the mechanisms under...

Cognitive abnormalities in Becker muscular dystrophy: a mysterious link between dystrophin deficiency and executive functions.

Distrophinopathies are a heterogeneous group of neuromuscular disorders due to mutations in the DMD gene. Different isoforms of dystrophin are also expressed in the cerebral cortex and Purkinje cells.... The aim of this study was to assess cognitive functioning in Becker muscular dystrophy patients by using an extensive neuropsychological battery. Our hypothesis is that the most impaired functions are... We performed an extensive neuropsychological assessment on 28 Becker muscular dystrophy patients from 18 to 65 years old. As control subjects, we selected 20 patients with limb-girdle muscular dystrop... Significant underperformances were found exclusively in the Dual Task and PASAT tests, to demonstrate a selective impairment of working memory that, while not causing intellectual disability, reduces ...